0
Полное секвенирование
Спрашивает: Юлия
Пол: Мужской
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: Другой вид дцп.
Здравствуйте, сдали анализ, полное секвенирование, на 22 000 генов. Пришел результат. Но я не понимаю его. Вот, что написано.
Выявлен не описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности в
экзоне 1 гена DLG3 (chrX: 69665257CCC), приводящий к сдвигу рамки считывания и
появлению стоп-кодона (p. (Arg70SerfsTer19), NM_021120.3), в гемизиготном состоянии.
Выявленный вариант нуклеотидной последовательности в контрольной выборке GnomAD
(v2.1.1) не зарегистрирован. Мутации в гене DLG3 в гемизиготном состоянии описаны у
пациентов с Х-сцепленной умственной отсталостью типа 90 (Mental retardation, X-linked 90,
OMIM: 300850). По совокупности сведений данный вариант следует расценивать как вероятно
патогенный.
В области генома, в которой локализуется данный вариант, часть ридов картируется с
невысокой точностью, в связи с чем обязательна проверка наличия данного варианта
методом прямого секвенирования по Сэнгеру.
Оценка клинической значимости (патогенности) выявленных вариантов проводилась на
основании российских рекомендаций для интерпретации данных, полученных методами
массового параллельного секвенирования (MPS).
Помогите разобраться. Что у нас? На что влияет? Опасно ли для жизни? Можно ли вылечить? Что делать?
Выявлен не описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности в
экзоне 1 гена DLG3 (chrX: 69665257CCC), приводящий к сдвигу рамки считывания и
появлению стоп-кодона (p. (Arg70SerfsTer19), NM_021120.3), в гемизиготном состоянии.
Выявленный вариант нуклеотидной последовательности в контрольной выборке GnomAD
(v2.1.1) не зарегистрирован. Мутации в гене DLG3 в гемизиготном состоянии описаны у
пациентов с Х-сцепленной умственной отсталостью типа 90 (Mental retardation, X-linked 90,
OMIM: 300850). По совокупности сведений данный вариант следует расценивать как вероятно
патогенный.
В области генома, в которой локализуется данный вариант, часть ридов картируется с
невысокой точностью, в связи с чем обязательна проверка наличия данного варианта
методом прямого секвенирования по Сэнгеру.
Оценка клинической значимости (патогенности) выявленных вариантов проводилась на
основании российских рекомендаций для интерпретации данных, полученных методами
массового параллельного секвенирования (MPS).
Помогите разобраться. Что у нас? На что влияет? Опасно ли для жизни? Можно ли вылечить? Что делать?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Синдром Нунан Подскажите пож. Есть ли у дочки Нунан синдром?
Пункт прейскуранта:...
Кардиомиопатия или немалиновая? Крик души, нам очень нужна ваша помощь, дочке 2года...
Миссенс замена Помогите расшифровать и понять, чем это нам грозит по жизни: Выявлен...
Анализ на мышечную дистрофию Расшифруйте пожалуйста анализ:
выявлен многократно описанный...
Анализ днк нужна расшифровка Помогите расшифровать анализ ДНК на Синдром Нунан моей...
NF 1 расшифровка полногеномного секвенирования ДНК Помогите расшифровать результаты...
Расшифровка анализа патогенных мутаций Был проведен поиск патогенных мутаций, ассоциированных...
У ребёнка проблемы с печень Подскажите пожалуйста Методом массового параллельного...
Результаты анализа днк гена n=7 n=6 Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа....
Полное секвенирование экзома Моей дочке 3 года 6 месяцев.
С 7 месяцев судороги.
Ранее...
Выявлен патогенный вариант c 35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии Перед планированием...
Расшифруйте пожалуйста результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа....
Здравствуйте. Пришли результаты генетических анализов. Помогите Пришли результаты...
Какой диагноз по секвенированию экзома Здравствуйте, получили данные по полному секвенированию...
Полное секвенирование экзома? Мне 32 года. На протяжение 20 лет у меня эритроцитоз,...
Большая неврологическая панель Дочке 3,6 лет. Анализ Большая неврологическая панель...
Выявлен вариант c.319GC в гетерозиготном состоянии При обследовании дочери У Андреевой...
Расшифровка генетического анализа Что означают результаты генетического анализа?
Пол...
Дифференциальный диагноз Сдавали с ребёнком генетический анализ крови на Эпилептическую...
Клиническое или полноэкзомное секвенирование Подскажите пожалуйста нам генетик посоветовал...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
