0

Анализ на мышечную дистрофию

Спрашивает: Инга
Пол: Женский
Возраст: 8 мес
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста анализ:
выявлен многократно описанный как патогенный вариант нуклеотидной последовательности c.826CA (p. Leu276Ilе, СМ013805) в гетерозиготном состоянии. Второго мутантного аллеля в гене FKRP у пробанда не обнаружено. По совокупности сведений выявленный вариант нуклеотидной последовательности следует расценивать как вариант с неопределенной клинической значимости, и который, тем не менее, может иметь отношение к фенотипу пациента в случае получения дополнительных данных. Результат молекулярно-генетического анализа может быть верно интерпретирован только врачом.
Категория: Генетик
Добавлен: 7 февраля 2022 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мутация в гене TNFRSF1A Моему сыну 4 года, очень слабый иммунитет, часто болеет орви,...
Полное секвенирование Сдали анализ, полное секвенирование, на 22 000 генов. Пришел...
Генетический анализ на атрофию зрительного нерва Помогите пожалуйста расшифровать...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Кардиомиопатия или немалиновая? Крик души, нам очень нужна ваша помощь, дочке 2года...
Синдром Нунан Подскажите пож. Есть ли у дочки Нунан синдром? Пункт прейскуранта:...
Миссенс замена Помогите расшифровать и понять, чем это нам грозит по жизни: Выявлен...
Мышечная дистрофия Дюшена Мему ребёнк поставили диагноз мышечная Дистрофия Дюшена...
Выявлен вариант c.319GC в гетерозиготном состоянии При обследовании дочери У Андреевой...
Анализ днк нужна расшифровка Помогите расшифровать анализ ДНК на Синдром Нунан моей...
Расшифруйте пожалуйста результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа....
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Синдром орбели Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные...
Генетический анализ Мне поставлен диагноз поясноконечностная мышечная дистрофия. Хочу...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Ген HNF1B выявлен гетерозиготный вариант У моего сына в результате генетического исследования...
Расшифровка маркера STR60.1 Мы в клинике делали анализ днк, проверяли передался ли...

6 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2022-02-07 13:10
Здравствуйте
Предоставьте заключения полностью, это обязательно для консультации.
А так же описание кому и по каким показаниям этот анализ был назначен.
0
Платная консультация
Инга 2022-02-07 14:20
Отправила заключение
0
Инга 2022-02-07 14:23
Анализ ребёнка, девочка 8 мес, сдавали на фоне повышенного кфк 1500 и ЗМР
0
Наталя Петрівна
генетик 2022-02-07 16:49
Это единственный сделанный генетический анализ?
0
Платная консультация
Инга 2022-02-07 16:58
Кариотип сдавали, всё хорошо, прадера отриц, галактоза в норме, ещё на сма сдали, но ещё не готов. Вес плохо набирала, начали искать причину, в биохимии вылез кфк, ну и вот. Алт и аст тоже повышены, но не так много, по 60. Лдг 500.
0
Наталя Петрівна
генетик 2022-02-07 18:36
Этот результат не даёт окончательного ответа.
Либо надо продолжать поиск мутаций в этом гене.
Либо делать совсем другой анализ.
Это виднее вашему лечащему врачу.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос