0

Генетическая консультация

Спрашивает: Наталья
Пол: Женский
Возраст: 39 лет
Хронические заболевания: Не имею.
Здравствуйте, уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей консультации. У меня есть заключение генетической лаборатории (анализ делали в г. Москва). Планирую сделать ЭКО. Но врач репродуктолог требует консультацию генетика. Могу отправить свои заключение на Вашу электронную почту. Не откажите мне пожалуйста! Очень Вас прошу! За ранее СПАСИБО!
Категория: Генетик
Добавлен: 3 сентября 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Генетической иссследвание Наталья Петровна. Хотела получить у Вас консультацию по...
Генетический анализ на атрофию зрительного нерва Помогите пожалуйста расшифровать...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Шарко-Мари-Тута и анализы при беременности У меня заболевание Шарко-Мари-Тута, мутация...
Генетический анализ Нужна ваша помощь. Еще во время беременности ставили ВЗРП у плода....
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Выявлена мутация Получили заключение, как его понять. Врач толко (простыми словами...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации: Мне поставили...
О в. д. к. н У меня вдкн вирильная форма с рождения. 10 месяцев назад родила ребёнка...

11 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-09-03 11:25
Здравствуйте,
по почте можно получить персональную платную консультацию.
Или же для консультации выкладывайте заключения тут.
0
Платная консультация
Наталья 2019-09-03 17:57
Здравствуйте, доктор! Опишу свою проблему. В 2016 году у меня родился мальчик. В пять месяцев внезапно ребенку стало плохо (рвота, бледность кожных покровов, трудно дышал). Поставили диагноз: Дилатационная кардиомиопатия. Лечились в Беларуси и одновременно искали клинику в России. Попали на обследование и лечение в г. Москву НЦЗД на Ломоносовском проспекте в кардиологическое отделение к профессору Бараргиной Е. Н. Диагноз подтвердили, скорректировали лечение и мы выписались. А также нам предложили сделать геннетический анализ для дальнейшей картины заболевания. В 1 год и 3 месяцев ребенок умер. Резерв сердечной мышцы иссяк. Пришел генетический анализ, у ребенка замены и мутации в генах. Врачи НЦЗД предложили нам всем сделать генетический анализ, чтобы выяснить есть ли у нас мутаций. У старшей дочки (2001 года рождения) и у меня выявили замены и мутации, что и у младшего ребенка. У мужа ничего не выявили. Хочу родить еще ребенка, но репродуктолог требует консультацию генетика. Буду делать ЭКО, так как во время родов (кесарево сечение) мне сделали стерилизацию. Старшую дочку мы возили на обследование в НЦЗД г. Москва, но ничего по кардиологии не обнаружили. Я сама тоже обследовала свое сердце, но врач сказал, что патологии нет. В роду у нас никто не болел и не умирал от сердечных заболеваний. Вопрос: Могу ли я планировать беременность? Спасибо!
0
Наталья 2019-09-03 17:58
0
Наталья 2019-09-03 17:59
0
Наталья 2019-09-03 18:01
0
Наталья 2019-09-03 18:02
0
Наталья 2019-09-03 18:02
0
Наталья 2019-09-03 18:03
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-09-03 19:11
Особенность данного метода исследования в том, что выявленные изменения могут быть нормой. Чтобы понять норма это или нет - делают анализ родителям. И если у кого-то из родителей такие же замены и родитель здоров - то эти находки не важны.

То есть, данный анализ не определил ничего важного.
И он никак не влияет на планирование беременности или ЭКО.
1
Платная консультация
Наталья 2019-09-04 11:12
Уважаемая Наталья Петровна! Спасибо Вам огромное за ответ! Я тоже много искала и читала разной литературы по поводу замен генов в гетерозиготном состоянии. Риски всегда есть, но мы могли бы и не делать генетический анализ и никогда не узнать у заменах и мутациях в генах. Спасибо Вам еще раз! Будем планировать ЭКО.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос