Нейрофиброматоз

Спасибо огромное, а не подскажите где в Москве делают этот анализ?

". Это доминантное заболевание, а значит риск передать его Вашим детям - 50%, не зависимо от пола ребенка. "
К сожалению, это не совсем полный ответ - такой процент вероятности рождения ребёнка с признаками нейрофиброматоза (а он, кстати, насчитывает несколько типов - по признакам поражения - основных два - первого и второго типа) - если ваш партнёр - здоровый по отношению к данному заболеванию. Если он имеет хотя бы часть признаков нейрофиброматоза (а их несколько и проявляются они по мере взросления организма!). Всё ещё хуже - процент приближается к 100.
Поэтому молекулярно-генетический анализ нужно обязательно делать и вам и второму родителю и именно с прогнозом рождения потомства с данной генетической аномалией.
Вам, конечно, не легче - но я вас проинформирую - нет ни одного человека в природе, который бы не имел некоторый шанс рождения ребёнка с таким заболеванием - частота в нашей популяции считается примерно 3 случая на 10000.
В Москве раньше этим занимался профессор Мордовцев (к сожалению запамятовал инициалы) в ЦНИКВИ.
Кожники этим занимались, т. к. один из ранних признаков - большие пятна на коже - цвета кофе с молоком.

". Это доминантное заболевание, а значит риск передать его Вашим детям - 50%, не зависимо от пола ребенка. " К сожалению, это не совсем полный ответ - такой процент вероятности рождения ребёнка с признаками нейрофиброматоза (а он, кстати, насчитывает несколько типов - по признакам поражения - основных два - первого и второго типа) - если ваш партнёр - здоровый по отношению к данному заболеванию. Если он имеет хотя бы часть признаков нейрофиброматоза (а их несколько и проявляются они по мере взросления организма!). Всё ещё хуже - процент приближается к 100. Поэтому молекулярно-генетический анализ нужно обязательно делать и вам и второму родителю и именно с прогнозом рождения потомства с данной генетической аномалией. Вам, конечно, не легче - но я вас проинформирую - нет ни одного человека в природе, который бы не имел некоторый шанс рождения ребёнка с таким заболеванием - частота в нашей популяции считается примерно 3 случая на 10000. В Москве раньше этим занимался профессор Мордовцев (к сожалению запамятовал инициалы) в ЦНИКВИ. Кожники этим занимались, т. к. один из ранних признаков - большие пятна на коже - цвета кофе с молоком.

Уважаемая Наталья Петровна!
Простите, ради Бога!
Хотел добавить к вашему ответу больной - но этот сайт, видимо, не допускает такого. Два варианта ответа пробовал - получается - я задаю Вам ещё вопрос - вместо дополнения к вашему ответу больной. Удалите, пожалуйста, лишнее.
Я не врач, я электронщик и свой компьютер у меня 1998-го года. - поэтому в интернете искал всю информацию по нейрофиброматозу - у меня сын болен этим заболеванием Нейрофиброматоз II типа). Диагностировали кожники в 1999-м году. Живём в Казани. Возил в Москву к Мордовцеву в ЦНИКВИ. Быстро понял что он предлагает неэффективное лечение. Сейчас сыну 29 лет.
Два года назад чуть не умер - было прободение поперечно-ободочной кишки - три недели ему с температурой 38,5 врачи не могли поставить правильный диагноз - возили из одной больницы в другую. На счастье в одной из больниц дежурил хирург - диагностировал, правда, прободение 12-ти пёрстной кишки. Почти месяц в реанимации, повторная операция через три месяца - сейчас, слава Богу! Почти нормально.
Так вот - там гистология кишки тоже дала результаты подозрительные.
С изменениями тканей.
По офтальмологу тут смотрю дают советы - надо пояснять про узелки Лиша, глиому зрительного нерва. По первому типу - диагностика слуха. Опухоли по ходу слухового нерва. Иначе больные думают - глазное дно проверили, дальнозоркости - близорукости нет - всё в порядке.
По томографии мозга - наличие множественных новообразований, естественно. Они, кстати, могут снижать кровоснабжение отдельных частей мозга - сжимая сосуды, хотя системного атеросклероза не диагностируется.
Ещё раз простите. Успехов Вам и здоровья.