0
Анализ на нейрофиброматоз
Спрашивает: Оксана
Пол: Женский
Возраст: 8 лет
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, добрый день, у ребенка на теле после трех лет стали обнаруживаться крупные очаги с пигментацией. Пигментация не яркая, с плавными переходами, на пояснице и небольшое расплывчатое пятно на бедре. Пятна темнеют от солнца и бледнеют без него. Были на приеме у генетика в Геномеде и дерматолога в НИИ Дерматологии - оба врача сказали что пигментация не типична для нейрофиброматоза, но анализ генетический мы сдали. Получили результат. И не очень понимаем как его трактовать. Если не сложно, прошу помощи и совета надо ли ехать на очный прием к генетику снова. Кроме пигментации других никаких признаков нет. И о чем может свидетельствовать такая мутация в гене?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Генетический анализ на нейрофиброматоз Моей дочери поставлен Нейрофиброматоз 1. Наличие...
Кофейные пятна, анализ на нейрофиброматоз У дочери множество кофейных пятен различного...
Нейрофиброматоз? Пятна цветом кофе с молоком, 6 месяцев У нас пятна кофе с молоком,...
Нейрофиброматоз у мальчика 3,5г У нас у биологического отца поставлен диагноз нейрофиброматоз,...
Кофейные пятна на коже с рождения, NF1 и NF2 У нас пятна кофе с молоком, первые 2...
Пигментные пятна на бедре и ягодицах (большое) У ребенка в 3 года после первой поездки...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации:
Мне поставили...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Кофейные пятна как признак неврологических заболеваний Очень прошу помочь нам в следующей...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Носительство мутации Помогите, пожалуйста, сдала скрининг и получила плохие результаты....
Появилось пятно у ребёнка 10 месяцев Заметил пятно на спине у ребёнка 10 месяцев,...
Кофейные пятна у ребёнка У ребёнка в 3 месяца появились кофейные пятна на теле, разного...
Пятна при нейрофиброматозе У ребенка с 1.5 лет наблюдаю два светло-коричневых пятна....
Прочтение результатов анализа Помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности,...
Частая мутация У нас с мужем частая мутация в гене НАDHA(мы оба носители). Может ли...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
16 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
показаний к анализу не было.
И в результате ничего не обнаружено.
Найденная мутация может иметь клинические проявления если находится в двух копиях. У Вашей дочери одна копия - она носитель. Скорее всего один из родителей тоже носитель этой мутации.
Мы все является носителями около 8 вредных мутаций.
показаний к анализу не было.
И в результате ничего не обнаружено.
Найденная мутация может иметь клинические проявления если находится в двух копиях. У Вашей дочери одна копия - она носитель. Скорее всего один из родителей тоже носитель этой мутации.
Мы все является носителями около 8 вредных мутаций.
2
Платная консультация
Инна 2019-05-11 17:22
Здравствуйте. Скажите пожалуйста какие есть лабораторные маркёры для подтверждения или опровержения нейрофиброматоза? У меня есть пациент с подтверждённым (но клинически) диагнозоз, но т. к. я их веду, мне нужно хоть примерно спрогнозировать ситуацию.
0
Здравствуйте, Инна, таким образом пациентов не представляют.
Лучше, если вы создадите отдельную тему и предоставите полную информацию.
Лучше, если вы создадите отдельную тему и предоставите полную информацию.
0
Платная консультация
Оксана 2020-02-22 14:48
Добрый день Наталья Петровна. Проконсультируйте пожалуйста. Девочке пять месяцев, В месяц проходили всех специалистов все было хорошо. В 4 месяца хотели поставить прививку, но невропатолог поставил отвод, так как внутричерепное давление, пролечились, сделали сегодня узи, всн стало лучше, но невропатолог спросил есть ли какие-то пятнышки на теле у ребенка, а у нас есть, она посмотрела и сказала на консультацию к генетику. Я почитала в интернете и пришла в шок, от того с чем могут быть связаны эти пятна. Заметила я их в месяца три у ребенка, так мне кажется было всего два, потом стало больше, всего их сейчас семь. Все небольшие, одно на животе на первом фото, остальные на ногах, возможен ли нейрофиброматоз при наличии таких пятен
0
Здравствуйте,
нет, эти пятна не имеют значения.
Исходя из рекомендаций Вашего невропатолога (про внутричерепное давление и отвод от прививок), могу предположить, что уровень его квалификации очень низкий.
нет, эти пятна не имеют значения.
Исходя из рекомендаций Вашего невропатолога (про внутричерепное давление и отвод от прививок), могу предположить, что уровень его квалификации очень низкий.
0
Платная консультация
Ольга 2021-03-15 08:04
Добрый день. У моего ребенка очень похожие пятна, ей сейчас 4 месяца. С рождения этих пятен не было, сейчас их больше 6. Начиталась страшилок про НФ, теперь не знаю что делать?!. Если вы пишите, что это не НФ, а что тогда это может быть? К какому специалисту нам нужно обратиться? Заранее спасибо за ответ)
0
Здравствуйте,
это могут быть просто пятна.
Только пятна не являются поводом для дополнительных обращений к специалистам.
Ребенок должен получать плановые осмотры.
это могут быть просто пятна.
Только пятна не являются поводом для дополнительных обращений к специалистам.
Ребенок должен получать плановые осмотры.
0
Платная консультация