0
Факоматоз?
Спрашивает: Nastasja34
Пол: Мужской
Возраст: 11месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, в 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела практически не работает. С диагнозом гемипарез нас кладут в неврологич. Отд. В больнице я обратила внимание врача на гипо-и-гипер пигментированные пятна на теле у ребенка. Направили на МРТ и ЭЭГ, отклонений нет. Диагноз "факоматоз"- сняли. Гемипарез связали с повреждением ШОП во время родов. С 3х месяцев и по сей день мы делаем массаж каждый месяц. От гемипареза не осталось и следа. Ребенок был немного гипотоничный, перевернулся на живот в 3 месяца, с живота-в 5. Ползать начал в 6,5. Сел, встал и начал ходить у опоры в 7 месяцев. В 11 месяцев начал ходить самостоятельно. Меня беспокоят эти пятна. Неврологи сказали, чтобы мы забыли об этом диагноза, но никто не может даже идентифицировать эти пятна. У ребенка кроме пятен больше нет никаких отклонений. Вопрос стоит о прививках, но я хочу хотя бы знать к чему отнести эти пятна, сдать ген. Анализ и т. д. фотографировали под лампой Вуда, т. к. пятна слабовыражены. ОЧЕНЬ НАДЕЮСЬ НА ВАШУ ПОМОЩЬ
Похожие и рекомендуемые вопросы
Анализ на нейрофиброматоз Добрый день, у ребенка на теле после трех лет стали обнаруживаться...
Пятна при нейрофиброматозе У ребенка с 1.5 лет наблюдаю два светло-коричневых пятна....
Муковисцитоз Наталья Петровна! У новорожденного ребенка две положительные неонатальные...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Расшифровка кариотипа 46xx 9phgh 22pss у ребенка Подскажите, пожалуйста, ребенку 5лет,...
Генетические поломки при агенезии МТ Доброго вечера, уважаемые профессионалы,
Позвольте...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Синдром Шерешевского-Тернера Прошу Вас помочь разобраться в серьезности моего диагноза....
Сухие пробы ТМС при нейрофиброматозе и туберозном склерозе Сейчас сыну 1 год и 2 месяца....
Кофейные пятна на теле у ребенка У моей внучки в 4 месяца появилось кофейное пятно...
Расшифровка генетического исследования Наталья Петровна! Получили заключение генетичского...
Генетическая совместимость супругов В прошлом 2 замершие беременности.
Врач рекомендовал...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Выявили микродупликацию короткого плеча 19 хромосомы, генетик затруднилась с ответом У нас зпр и задержка физического развития 1 роды. Мать 32 г. отец 28 лет вес при рождении 2210 47 см 37 недель, впс дмжп и оап. Сейчас н
Расширение твп Наталья Петровна, помогите пожалуйста. У меня вторая беременность первый...
Риск патологий по скринингу Расшифруйте, пожалуйста, результаты анализов. Правда ли...
Гомоцистеин После выписки из перинатального центра ребенку поставлен диагноз: гиперметионинемия,...
Как понимать заключение генетика? Получила результаты предимплатационного генетического...
36 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
что значит " никто не может даже идентифицировать эти пятна"? Вам сказали, что пятна ничего не означают.
Какой еще идентификации Вам надо?
что значит " никто не может даже идентифицировать эти пятна"? Вам сказали, что пятна ничего не означают.
Какой еще идентификации Вам надо?
0
Платная консультация
Nastasja34 2018-02-13 11:32
Здравствуйте, Наталья Петровна! Сколько врачей, столько и мнений. Неврологи сказали забыть об этом диагнозе. Дерматолог сомневается, что нужно "забыть", генетик сказала, что неврологи не разбираются в этом заболевании, а клинические проявления обычно бывают к 2-5ти годам, но она тоже не знает к какому виду факоматоза отнести эти пятна. Все говорят: "ждите", а чего нам ждать мы не знаем. Можно было бы сдать ген. Анализ, но на что? Да и прививки надо делать. Одни врачи говорят, что можно, другие - категорически против
0
Прививки в любом случае делать можно.
Не бывает генетического анализа "не известно на что" или "на все".
Позволю себе заметить, что у Вас скорее всего очень повышен уровень тревоги. Это нормально учитывая все обстоятельства. Но все же не обоснованно. И вот эта тревога ребенку может вредить.
Не бывает генетического анализа "не известно на что" или "на все".
Позволю себе заметить, что у Вас скорее всего очень повышен уровень тревоги. Это нормально учитывая все обстоятельства. Но все же не обоснованно. И вот эта тревога ребенку может вредить.
0
Платная консультация
Nastasja34 2018-02-13 11:49
Спасибо Вам огромное за ответ! Просто то, что пережил наш ребенок, к сожалению по вине врача. Это вообще
чудо, что он выжил. Реаниматологи говорили, что не больше 2х часов проживет. Просто сформулирую точнее вопрос: просто пятна могут быть без каких-либо дальнейших клинических проявлений? Уж очень нас сильно беспокоит этот диагноз.
чудо, что он выжил. Реаниматологи говорили, что не больше 2х часов проживет. Просто сформулирую точнее вопрос: просто пятна могут быть без каких-либо дальнейших клинических проявлений? Уж очень нас сильно беспокоит этот диагноз.
0
Nastasja34 2018-02-16 08:09
Наталья Петровна, добрый день! Вчера были в детской поликлинике, врачи опять настаивают искать причину пятен. Я хотела начать ставить прививки, педиатр пока против. Советует искать врачей, которые нам скажут, к камому заболеванию относятся эти пятна. Сделали УЗИ внутренних органов, кроме ложной хорды никаких отклонений. Единственное, ножка правая всё- таки слабовата. При ходьбе сын ее немного подтягивает, когда спешит. Я просто запуталась и не знаю, к какому еще врачу нам нужно обратиться. Чем могут быть вызваны эти пятна.
0
Вам надо найти грамотного педиатра.
Критерием грамотности будет понимание врачом, что прививки делать Вашему ребенку можно.
Критерием грамотности будет понимание врачом, что прививки делать Вашему ребенку можно.
0
Платная консультация
Nastasja34 2018-02-16 09:27
Спасибо за ответ. Но мы же в поликлинике стоим на учете. Прививки только там делают. Направляют к дерматологу и опять к генетику. А генетик сказала, что факоматозов 30 видов, стоимость одного анализа 30-70 тысяч рублей. На что сдавать-то?
0
Анастасия, Вы меня не слышите, наверно.
Давайте еще раз.
Сейчас Вы наблюдаетесь у безграмотного врача. И это ключевая проблема.
Ищите среди частных врачей и клиник.
Или просите у генетика заключение о том, что сейчас Вам не нужны никакие анализы.
Давайте еще раз.
Сейчас Вы наблюдаетесь у безграмотного врача. И это ключевая проблема.
Ищите среди частных врачей и клиник.
Или просите у генетика заключение о том, что сейчас Вам не нужны никакие анализы.
0
Платная консультация
Я не понимаю что там написано.
Кроме того, Анастасия, мы, конечно, можем просто беседовать. Но мы не в кафе отдыхаем.
Если у Вас еще есть вопросы ко мне, то сформулируйте их.
Кроме того, Анастасия, мы, конечно, можем просто беседовать. Но мы не в кафе отдыхаем.
Если у Вас еще есть вопросы ко мне, то сформулируйте их.
0
Платная консультация
Nastasja34 2018-02-16 10:34
Генетик дала заключение, что сейчас нет явных проявлений факоматоза. Для уточнения диагноза требуется ген. Анализ и МРТ. МРТ Мы сделали, отклонений никаких. Генетик сказала, что МРТ не показатель. И все отклонения будут развиваться после 2-5 лет. Вот это меня интересует. Так ли это, что МРТ в раннем возрасте не покажет отклонений. Или при факоматозах изначально (с рождения) есть какие-то пороки развития? Спасибо за ответ
0
Нет, пороков развития может не быть изначально.
А вот рекомендовать генетический анализ надо только тогда, когда есть хотя бы два критерия заболевания. Передайте это генетику.
Пока Вы не найдете грамотных специалистов, это будут вечные хождения по мукам на пустом месте.
А вот рекомендовать генетический анализ надо только тогда, когда есть хотя бы два критерия заболевания. Передайте это генетику.
Пока Вы не найдете грамотных специалистов, это будут вечные хождения по мукам на пустом месте.
0
Платная консультация
Nastasja34 2018-02-16 11:03
Спасибо за ответ! У нас детский генетик одна на весь город. Она в уже в возрасте, бывший педиатр. Неврологов хороших тоже мало. Нам до мрт наш участковый невролог говорила, что это точно факоматоз и ребенок будет эпилептиком умственно-отсталым и т. д., хотя врач из Узи-кабинета с ней спорила, что это не его диагноз. А после МРТ этот же невролог сказала, чтобы забыли о диагнозе.
0
Nastasja34 2018-07-13 14:14
Здравствуйте Наталья Петровна! Мы сдали панель "наследственная онкология и факоматозы ". Результат неутешительный. Ниже прилагаю заключение. Насколько тяжелым будет развитие данной патологии? Сейчас у ребенка нет никаких отклонений. Куда обращаться с этим диагнозом, где наблюдаться? Чего нам вообще ждать? Невролог сказала, что форма стертая, будет только нарушение пегментации. Как трактовать заключение? Что значит "вероятно доброкачественный".
0
Предоставьте заключение полностью, все страницы.
И разместите их так, чтобы читать было удобно.
И разместите их так, чтобы читать было удобно.
0
Платная консультация
Ничего неутешительного в результате нет.
У ребенка не было показаний к анализу, и патологические мутации не обнаружены. Все логично.
А эта не известная мутация, скорее всего, есть у одного из родителей, и не имеет никакого значения.
"вероятно доброкачественный" значит не имееющий никаких проявлений.
У ребенка не было показаний к анализу, и патологические мутации не обнаружены. Все логично.
А эта не известная мутация, скорее всего, есть у одного из родителей, и не имеет никакого значения.
"вероятно доброкачественный" значит не имееющий никаких проявлений.
0
Платная консультация
Анастасия 2018-07-13 16:59
Спасибо Вам огромное! Вы замечательный человек! Успехов Вам в работе!
0
Анастасия 2018-07-13 22:13
Наталья Петровна, я все равно не поняла ничего из заключения. Написано, что выявлена мутации в гене TSC2, в гетерозиготном состоянии. Что такие мутации бывают у людей с туберозным склерозом. Алгоритмы предсказания патогенности расценивают как "патогенный". Как эта мутация может проявится клинически? Вы извините пожалуйста, но просто нам очень много предполагали разных диагнозов, и прогнозы на будущее ставили не радужные. Нам сейчас хотят повторно назначить МРТ, КТ, чтобы исключить/подтвердить туберозный склероз.
0
Написано много разного, и если правильно понимать написанное, то наиболее вероятно, что эта мутации ничего не означает.
Прежде чем мучить ребенка не нужными обследованиями, проверьте нет ли такой же мутации у кого-то из родителей.
Прежде чем мучить ребенка не нужными обследованиями, проверьте нет ли такой же мутации у кого-то из родителей.
0
Платная консультация
Анастасия 2018-07-13 23:24
Спасибо за ответ. У нас (родителей), должны быть какие-либо клинические проявления? И получается, что эта мутация наследственая, а не de novo? Просто я отказалась пока делать повторное МРТ ребенку, как сказали врачи, на свой страх и риск. Нам с мужем нужно такую же панель сдать или что -то более прицельное есть?
0
Вам не надо делать панель.
При таких результатах панели, надо делать уточняющий анализ именно на эту мутацию и родителям, и ребенку. Вам стоит обратиться в туже лабораторию, это обычная практика.
Если у одного из родителей окажется такая же мутация, но при этом он совершенно здоров - значит, все ставим точку.
Если это будет мутация de novo, то будет повод для головной боли.
По этому, я не советовала сразу делать этот уточняющий анализ.
Но если уже ввязались в это, то делайте до конца генетическую диагностику.
При таких результатах панели, надо делать уточняющий анализ именно на эту мутацию и родителям, и ребенку. Вам стоит обратиться в туже лабораторию, это обычная практика.
Если у одного из родителей окажется такая же мутация, но при этом он совершенно здоров - значит, все ставим точку.
Если это будет мутация de novo, то будет повод для головной боли.
По этому, я не советовала сразу делать этот уточняющий анализ.
Но если уже ввязались в это, то делайте до конца генетическую диагностику.
0
Платная консультация
Здравствуйте,
Анастасия, ну сколько можно.
Вы придумали себе и окружающим проблемы на ровном месте. Вам еще мало? Вы дальше продолжаете генерировать бессмысленные вопросы.
К анализу не было показаний и он ничего не выявил. Все.
Анастасия, ну сколько можно.
Вы придумали себе и окружающим проблемы на ровном месте. Вам еще мало? Вы дальше продолжаете генерировать бессмысленные вопросы.
К анализу не было показаний и он ничего не выявил. Все.
0
Платная консультация