0
Гомоцистеин
Спрашивает: Юлия
Пол: Мужской
Возраст: 1 год 2 мес.
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, после выписки из перинатального центра ребенку поставлен диагноз: гиперметионинемия, вторичная митохондриальная дисфункция. Рекомендовано: витамин В6, фолиевая кислота, свечи "Корилип". В возрасте 6-ти месяцев прошли повторное обследование в МГЦ. На фоне нормальных показателей б/х крови было выявлено значительное повышение уровня гомоцистеина (10,52мкмоль/л). Рекомендовано: соблюдение мамой и ребенком диетотерапии, препарат Р-5-Р, Смар-Омега, Стомак Суппорт(единственный препарат, который мы не принимали). В год мы снова сдали кровь на гомоцистеин. Результат неутешительный-11,02. Нам снова назначают Стомак Суппорт+Убихинон композитум+кардонат. В чем заключается причина такого высокого уровня гомоцистеина, так ли он опасен, если общее состояние ребенка удовлетворительное? Играет ли роль тот факт, что ребенок находится на грудном вскармливании и ночных кормлений накануне сдачи анализа мы не отменяли, т. е. интервал составил около 3,5-4 часов? Заранее благодарна за ответ.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Цитогенетика при неразвивающейся беременности , Добрый день, расшифруйте, пжлст, был...
Онкомаркер пируваткиназа в кале повышен У ребенка 7 лет онкомаркер пируваткиназа в...
Расшифровка анализа крови и естественная беременность Планировали долго беременность,...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
Беременность со балансированной транслокацией 1 и 5 хромосомы Наталья Петровна. У...
Обнаружена делеция хромосомы Помогите, пожалуйста разобраться! Краткий анамнез: роды2,...
Ранее не описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена PLA2G6 Меня зовут Наталья,...
Тромоцитоз Ребенку 2 года 8 месяцев.
Чуть больше полугода назад педиатр обратил внимание...
Повышен уровень тромбоцитов у ребенка 11 месяцев Уважаемые доктора! Моя дочка с семи...
Повышенный сахар в крови у ребенка, подозрение на диабет Заранее прошу прощенья если...
Недостаточность короткоцепочечной дегидрогеназы Проблема такого характера, в тандемной...
Повышен кортизол Беспокоят боли в правом боку, иногда бывают темные выделения На 14-15...
Риск патологий по скринингу Расшифруйте, пожалуйста, результаты анализов. Правда ли...
Задержка в развитии, микроцефалия, Дцп Меня зовут Мария. Мне 24 года, у меня первая...
Обследования после неудачных беременностей Было две беременности - первая наступила...
У ребенка не могут поставить диагноз сделали МГИ крови Помогите пожалуйста. У меня...
Замершие беременности на поздних сроках Помогите разобраться что делать дальше! В...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...
7 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
Юлия, зачем и почему начали делать все эти анализы?
Что беспокоит ребенка?
Юлия, зачем и почему начали делать все эти анализы?
Что беспокоит ребенка?
0
Платная консультация
Юлия 2017-05-31 22:50
Здравствуйте. Ребенок родился на 34 неделе беременности на фоне тяжелой формы преэклампсии. Основной диагноз при выписке из роддома был поставлен врачом-генетиком. Дословно: Поздний неонатальный сепсис. Синдром воспалительного ответа. Врожденное нарушение обмена серосодержащих аминокислот: гиперметионинемия, вторичная митохондриальная дисфункция. Респираторный дистресс синдром 3 ст. ДН 2ст. Перинатальное гипоксически-ишемическое поражение ЦНС, ранний востановительный период, среднетяжелое течение.
Весь первый год нас наблюдали кардиолог, сурдолог, офтальмолог, невропатолог и, генетик, в том числе. У остальных специалистов замечаний к нам не было. И я, как мама, вижу, что сын развивается нормально. Но рекомендации врача-генетика мы стараемся выполнять - плохие анализы настораживают. Еще у сыночка колобомы радужки на обоих глазах. Они едва заметны, но из-за них генетик направляет нас сдавать кровь на кариотип. Спасибо.
Весь первый год нас наблюдали кардиолог, сурдолог, офтальмолог, невропатолог и, генетик, в том числе. У остальных специалистов замечаний к нам не было. И я, как мама, вижу, что сын развивается нормально. Но рекомендации врача-генетика мы стараемся выполнять - плохие анализы настораживают. Еще у сыночка колобомы радужки на обоих глазах. Они едва заметны, но из-за них генетик направляет нас сдавать кровь на кариотип. Спасибо.
0
На основании чего врачем-генетиком были поставлены эти диагнозы - "Врожденное нарушение обмена серосодержащих аминокислот: гиперметионинемия, вторичная митохондриальная дисфункция"?
Если были анализы, то дайте фото заключения.
Если были анализы, то дайте фото заключения.
0
Платная консультация
Юлия 2017-06-02 07:58
Здравствуйте, первичного результата анализов на руках у меня нет, он находится в нашей медкарте в МГЦ. Видела его один раз, знаю, что там повышение по 4 показателям. Спасибо.
0
Юлия, без заключения консультация не возможна.
Но позволю себе поделиться общим впечатлением, сложившимся у меня. Думаю, что Вы вовлечены в бессмысленные обследования и ребенку поставлены не существующие диагнозы.
Главным критерием должен быть сам ребенок. Если рост и развитие не отличаются от нормы, то не нужны никакие обследования. И уж точно не нужны все эти непонятные БАДы.
Повышенный гомоцистеин может быть маркером железо дефицита. Усиленно лечить гомоцистеин не надо. Попробуйте найти грамотного педиатра и откорректировать железо.
Думаю, что генетик вам не нужен.
Но позволю себе поделиться общим впечатлением, сложившимся у меня. Думаю, что Вы вовлечены в бессмысленные обследования и ребенку поставлены не существующие диагнозы.
Главным критерием должен быть сам ребенок. Если рост и развитие не отличаются от нормы, то не нужны никакие обследования. И уж точно не нужны все эти непонятные БАДы.
Повышенный гомоцистеин может быть маркером железо дефицита. Усиленно лечить гомоцистеин не надо. Попробуйте найти грамотного педиатра и откорректировать железо.
Думаю, что генетик вам не нужен.
0
Платная консультация
Юлия 2017-06-02 10:35
Наталия Петровна, я очень Вам признательна за ответ. Вы подтвердили мои подозрения и я жалею, что не нашла Вас раньше! Успехов Вам в работе и всего самого наилучшего!
0