0

Ранее не описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена PLA2G6

Спрашивает: Наталья
Пол: Мужской
Возраст: 2.7
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, меня зовут Наталья, 39 лет.
Первая беременность в 2005, на УЗИ в 30 недель: у сына аплозия левой почки, старение отслоение плаценты. Месяц на сохранении, вызванные роды в 34 недели. Вес – 2 кило, по Апгар – 7-8 баллов. На третий день полостная операция – множественная перфорация желудка, осложненная перитонитом. Ребенок шел на поправку, развивался. В 3 месяца небольшая гидроцефалия, в 4 месяца «судорожный синдром? », курс лечения – ребенок «уходит в несознанку», реанимация, отек мозга, состояние глубокого сопора. В 2 года – инфекция, остановка дыхания, кома, ИВЛ 2 недели. Научились дышать и глотать снова. Движений не было, голову не держал. Диагноз – синдром Веста, симптоматическая эпилепсия, органическое поражение и атрофия мозга. Умер в 3 года, во сне. 2011 год – выкидыш в 12 недель, диагноза нет. 2014 года – третья беременность. После 18 часов естественных родов, кесарево в 41 неделю. Мальчик, по Апгар 6-7. В 3 месяца – слабенький, голову держал плохо, «синдром двигательных нарушений». 3,5 месяца – «стимулирующее лечение», инфекция. В 4 месяца резкое ухудшение, госпитализация, отказ от еды, сопор, кома 1-2 ст, ИВЛ 4 недели, вегетативное состояние, миоклонии. Из сопора выходил около года. Диагноз тот же, что и у первого. До 2,5 лет голову не держал, движения в малом объеме, спонтанные, глотал сам. Затем резкие остановки дыхани, последние 2 месяца на ивл, кома.
Мы постоянно слышим, что это "наверняка" митохондриальное, и рожать мне нельзя в принципе. Сдали "эпилептическую панель" (кровь второго сына). Помогите понять результаты (во вложении), тк в ближайший месяц попасть к местному генетику у нас не получится. Возможно Вы сможете посоветовать, какие обследования пройти, какие генетические анализы нам нужно сдать. Заранее благодарю за ответ.
Ниже есть 4 ответа и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 19 января 2017 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86.03% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Синдром гетеротаксии У меня такая ситуация: мой ребенок родился с синдромом гетеротаксии,...
Галактаземия. Ошибка? На 10 день взяли анализ пяточка. Ответ был положительный 33....
Микродупликация 15 хромасомы Помогите понять что ждёт моего ребенка в дальнейшем....
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Фенилкетонурия Наталья Петровна, помогите пожалуйста разобраться, ребёнку в роддоме...
Фибрильные судороги В 8 месяцев у малыша начались приступы фибрильных судорог, после,...
Пертеса, полный экзом У ребенка (8 лет) болезнь Пертеса, боли в суставах. И врачу...
Эпилептическая энцефалопатия Наталья Петровна! Очень прошу Вас помочь разобраться...
Передаётся по наследству через сестру ВДКН? Подскажите пожалуйста, у меня у мужа есть...
Укорочение и искривление бедра У меня такая ситуация, что не знаю что и делать, на...
Шарко-Мари-Тута и анализы при беременности У меня заболевание Шарко-Мари-Тута, мутация...
Определить какой анализ нужен С рождением первого ребёнка поставили диагноз "...
Рождение второго ребенка Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое...

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-01-20 08:36
Здравствуйте,
такой результат можно считать как не подтвердивший версию эпилепсии. И еще одним косвенным аргументом в пользу митохондриальной патологии.
Ищите специалистов. Которые занимаются диагностикой митохондриальных заболеваний.
0
Платная консультация
Нвталья 2017-01-21 19:15
Спасибо большое за быстрый ответ.
Дело в том, что и в Ульяновске и в Москве специалисты на наш вопрос "какие анализы нам сдать? " отвечают, что надо подумать, и на этом все заканчивается. Подскажите, поможет ли нам сдача таких анализов как "Секвенирование митохондриального генома" или панели "Нейродегенеративных заболеваний" как-то определиться? Я правильно пониманию, что пока у ребенка не найдена конкретная мутация проверять меня на предмет того, являюсь ли я носителем бесполезно? Возможно вы можете посоветовать нам конкретного специалиста? Спасибо заранее за ответ.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-01-21 20:16
Из всего перечисленного наилучший вариант "Секвенирование митохондриального генома".
Да, диагностику делать ребенку.

К сожалению, рекомендацию дать не могу.
0
Платная консультация
Ната1977 2017-01-21 20:39
Спасибо!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос