0
Умер сын. Мутация. Диагноз ЮММЛ. Опасаюсь за будущего ребенка
Спрашивает: Эльвина
Пол: Мужской
Возраст: 3 года
Хронические заболевания: Сын до полутора лет практически не болел. Пошли в садик и стали постоянно болеть простудными болезнями
Здравствуйте, очень надеюсь на вашу помощь. В августе 2017 мой сын (2г.10 мес) тяжело заболел. Три недели мы пролежали в обл. Детской больнице в отделении гемотологии и онкологии, без диагноза. Подозревали лейкоз, лимфому и что то еще. 11 сент 2017 нас отправили в москву в центр им. Рогачева. Начали обследовать, взяли костный мозг на анализ, стали делать химию. И в первый день химии вечером ребенок скончался от отека головного мозга. Это случилось на пятый день нашего пребывания в москве. После смерти примерно через месяц мы получили результаты генетического исследования, в результате написано: "выявлена мутация в 3 экзоне гена PTPN11NM_002834.3: c.182AT, приводит к изменению аминокислотной последовательности p. Asp 61 Val и относится к категории PS1 (патогенный сильный). У меня вопрос с чего возникла такая мутация? Я сейчас на 33 недели беременности и я очень опасаюсь за своего будущего ребенка, а вдруг и у него возникнет такая болезнь. В Москве в итоге нам поставили диагноз ювенильный миеломоноциторный лейкоз? Спасибо Вам заранее. Очень надеюсь на понимание и жду ответ. С мужем сдавали анализы на кариотип, все в порядке.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Ранее не описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена PLA2G6 Меня зовут Наталья,...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Что означает результат теста Подскажите, пожалуйста, что означает данный результат...
Укорочение и искривление бедра У меня такая ситуация, что не знаю что и делать, на...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
У ребенка не могут поставить диагноз сделали МГИ крови Помогите пожалуйста. У меня...
Метаболическое нарушение? У сына вначале ставили дцп, атонико-астатическая форма....
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Планирование второго ребенка Наталья Петровна! Мне 32 года, роды были одни в 38 недель-все...
Расшифровка кариотипа плода Помогите пожалуйста разобраться с анализом. Есть ли у...
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы
46, XX, ish 17p11, 17p13...
Консультация по генетическим исследованиям Мне 29 лет. Абортов, выкидышей не было....
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации:
Мне поставили...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...
Кариотип перед эко Подскажите, пожалуйста, готовимся к эко, сделали анализ на кариотип,...
Возможно ли родить в будущем здорового ребенка Очень нужна ваша помощь. К врачу попаду...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
такие мутации это единичные случайности.
Мутация не унаследована, она возникла у сына.
По этому, риска повторения, практически, нет.
Кариотип не имеет отношения к данному вопросу.
такие мутации это единичные случайности.
Мутация не унаследована, она возникла у сына.
По этому, риска повторения, практически, нет.
Кариотип не имеет отношения к данному вопросу.
0
Платная консультация
Эльвина 2018-10-28 11:10
Спасибо огромное за ваш ответ. Крепкого вам здоровья, хороших вам пациентов. Очень и очень вам благодарна.
0