0

Умер сын. Мутация. Диагноз ЮММЛ. Опасаюсь за будущего ребенка

Спрашивает: Эльвина
Пол: Мужской
Возраст: 3 года
Хронические заболевания: Сын до полутора лет практически не болел. Пошли в садик и стали постоянно болеть простудными болезнями
Здравствуйте, очень надеюсь на вашу помощь. В августе 2017 мой сын (2г.10 мес) тяжело заболел. Три недели мы пролежали в обл. Детской больнице в отделении гемотологии и онкологии, без диагноза. Подозревали лейкоз, лимфому и что то еще. 11 сент 2017 нас отправили в москву в центр им. Рогачева. Начали обследовать, взяли костный мозг на анализ, стали делать химию. И в первый день химии вечером ребенок скончался от отека головного мозга. Это случилось на пятый день нашего пребывания в москве. После смерти примерно через месяц мы получили результаты генетического исследования, в результате написано: "выявлена мутация в 3 экзоне гена PTPN11NM_002834.3: c.182AT, приводит к изменению аминокислотной последовательности p. Asp 61 Val и относится к категории PS1 (патогенный сильный). У меня вопрос с чего возникла такая мутация? Я сейчас на 33 недели беременности и я очень опасаюсь за своего будущего ребенка, а вдруг и у него возникнет такая болезнь. В Москве в итоге нам поставили диагноз ювенильный миеломоноциторный лейкоз? Спасибо Вам заранее. Очень надеюсь на понимание и жду ответ. С мужем сдавали анализы на кариотип, все в порядке.
Категория: Генетик
Добавлен: 27 октября 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Что означает результат теста Подскажите, пожалуйста, что означает данный результат...
Укорочение и искривление бедра У меня такая ситуация, что не знаю что и делать, на...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Метаболическое нарушение? У сына вначале ставили дцп, атонико-астатическая форма....
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Планирование второго ребенка Наталья Петровна! Мне 32 года, роды были одни в 38 недель-все...
Расшифровка кариотипа плода Помогите пожалуйста разобраться с анализом. Есть ли у...
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы 46, XX, ish 17p11, 17p13...
Консультация по генетическим исследованиям Мне 29 лет. Абортов, выкидышей не было....
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации: Мне поставили...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...
Кариотип перед эко Подскажите, пожалуйста, готовимся к эко, сделали анализ на кариотип,...
Возможно ли родить в будущем здорового ребенка Очень нужна ваша помощь. К врачу попаду...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-10-28 11:05
Здравствуйте,
такие мутации это единичные случайности.
Мутация не унаследована, она возникла у сына.
По этому, риска повторения, практически, нет.
Кариотип не имеет отношения к данному вопросу.
0
Платная консультация
Эльвина 2018-10-28 11:10
Спасибо огромное за ваш ответ. Крепкого вам здоровья, хороших вам пациентов. Очень и очень вам благодарна.
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-10-28 11:11
Пожалуйста, здоровья Вам.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос