Укорочение и искривление бедра

Наталья Петровна, пишу Вам, сказать что я в отчаянии, значит ничего не сказать, ! 7.10. я родила долгожданного сыночка, но счастье мое продлилось недолго, 29.10 нам поставили диагноз "несовершенный остеогенез", Врожденная форма.

Вопросов у меня сейчас много, в голове каша, не понимаю, как вообще это возможно, в семье ни у кого таких проблем нет, возможно спонтанные мутации? Божья кара? Я могу Вам переслать снимки и историю болезни, можете посмотреть их? Может что подскажите?

2 страница из истории болезни

3-я

Скажите, а генетический анализ надо делать малышу или родителям? Или всем? Как он делается?

Спасибо за ответ, скажите а данный анализ по полюсу омс не делается?

Здравствуйте, я все таки не могу успокоится и найти себе места, жизнь потеряла всякий смысл, а скажите процедура кондоцентез (забор крови из пуповины) на сроке 20 недель беременности или исследование ворсин хориона на сроке 11-12 недель могли бы поставить данный диагноз - несовершенный остеогенез внутриутробно, спасибо за ответ

Все таки нет?, просто вот что странно, ездила к генетику за результатами амниоцентеза, сдавала в 20 недель на три болезни (Эдвардса, Дауна, Патау), они были отрицательными, а результат сказали мне тогда по телефону, я обрадовалась, и в то время за результатом не поехала, и генетик сказала, что если вдруг надумаете планировать сл. Беременность, то вот можно на 11-12 недели, не позже, взять исследование ворсин хориона, но только в Москве *я из небольшого городка*, или кондоцентез на сроке 20 недель, они якобы информативные, и почему она мне предложила все это, после случившегося, тоже не понятно, я была у нее же в 20 недель, говорила только об амниоцентезе, хотя честно я была готова на все, надо было только рассказать, чем грозит укорочение нижних конечностей у ребенка. Но генетик видимо не посчитала это нужным, Бог ей судья, но получается что и эти процедуры не спасли от случившегося?

Дополнение к раннему, согласитесь, когда говорят, что малыш будет коротконогим, тем более есть в кого, бабушка ростом 150 см., это не является чем то страшным, и наверное любая мама, которая так ждет и любит своего малыша, успокоится и не будет прерывать беременность, а вот услышав возможные последствия такой патологии - в том числе несовершенный остеогенез, любая женщина задумается и проведет все необходимые анализы, какие только можно, я наверное бы проверила, и потом уже решать справиться ли мама, ее семья с этим или нет

А с помощью генетического анализа во время беременности можно?

Видимо, мне не повезло, хотя до последнего надеялась на это, наверное заслужила, ведь у Бога нет ошибок, только жить теперь совсем не хочется и умом понимаю, что спасет меня только новая здоровая беременность, и решится на это страшно, ведь получается нет никаких гарантий, что данный диагноз не повторится снова, все эти процедуры определят только хромосомные патологии, и возраст у меня уже 35 лет, замкнутый круг.

Спасибо за ответ, пока в раздумьях, СТРАШНО

Наталья Петровна, здравствуйте, подскажите пожалуйста, гинеколог порекомендовала сдать мне и супругу анализ на кариотип, он может дать ответ на интересующий нас вопрос-являемся ли мы носителями генетических болезней? Можем ли родить здорового ребенка? У нас есть малыш с несовершенным остеогенезом, здоровая дочка, может ли этот ужас повториться? Буду признательна за ответ

И еще забыла спросить, выше Вы писали, что возможно сделать генетический анализ плода на сроке 10 недель, скажите, что это из себя это представляет?

Скажите, нашла неподалеку от нас, можно сдать вот такой анализ - Коллаген тип I, альфа 1 COL1A1: Sp1-polymorphism (G2046T), он будет для нас полезен?

https://gemotest.ru/vladimir/catalog/genetika/genetichesk aya-vospriimchivost/gen-col1a1-kollagen/ kollagen-tip-i-alfa-1-col1a1-g-1997t/

А если все таки попробовать забеременеть без сдачи анализов, что можно предпринять во время беременности?

Что бы исключить данное заболевание?, ранняя диагностика? И если оба родителя или один родитель является носителем заболевания, значит ли это что и ребенок будет иметь заболевание или есть шанс родить здорового ребенка? Вель данное заболевание может быть вызвано и спонтанной мутацией