0

Замершие беременности из-за генетических отклонений

Спрашивает: Антошка
Пол: Женский
Возраст: 34 года
Хронические заболевания: Высокий уровень антител к ТПО (аутоимунный тиреоидит)
Здравствуйте, у меня случилось 2 замершие беременности на сроке 5-6 недель. По результатам гистологических исследований соскоба полости матки после замершей беременности, дано заключение: фиброз и аваскуляризация стромы ворсин, гипоплазия хориоэпителия. Заведующий больницей (очень опытный врач) посоветовал обратиться к врачу генетику и сдать генетический анализ. Мне не очень понятно, какие генетические отклонения могут быть, если у нас супругом уже есть общий ребенок, беременность протекала без осложнений, ребенок здоров. Только разница в том, что первая беременность была в 19 лет, с тех пор прошло 15 лет. Анализ на TORC-инфекции сдавала, гормональный фон смотрели- все в норме, только антитела к ТПО высокий уровень. Помогите пожалуйста разобраться в результатах гистологии, в чем может быть причина замирания плода. Спасибо.
Категория: Генетик
Добавлен: 24 февраля 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Гибель плода на 32, 35 и 36 неделе Мне 27 лет, есть один здоровый ребенок после три...
Анализ по генетике расшифровка Сдала анализ на генетический риск осложнений и патологии...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Замершая поздняя беременность Наталья. Совсем недавно у меня произошла замершая беременность...
Замер плод выявили патологию кареотип 45 Х Мне пожалуйста с моей проблемой подскажите...
Замершая поздняя беременность Елена Викторовна. Совсем недавно у меня произошло горе,...
Повторение замершей беременности Здравствуйте, возвраст 36 лет. В 25 лет беременность...
Надо ли к генетику после первой ЗБ? В 12 недель и 4 дня (17.07) пошла на УЗИ. Сказали...
Сдача анализов на хромосомные патологии плода На 18, 2(по развитию плода) недели беременности...
Анализы после антенатальной гибели 35 лет, первые роди в 2007 году родился в строк...
Множественный артрогрипоз Подскажите пожалуйста, первая беременность ребенок здоровый,...
ТВП 6 мм, какие шансы? Два дня назад делала скрининг первого триместра, результаты...
Обследования после неудачных беременностей Было две беременности - первая наступила...
Скрининг I триместра Мне 33 года, я беременна вторым ребенком, срок беременности от...
Беременность замершая или нет?!? Помогите! Мне 26 лет. Три года назад родила ребенка,...
Здоровье плода Беременна, последнии месячные 16.05, пошла на первый скрининг, по УЗИ...
Анэбриония Пожалуйста помогите мне! Первая беременность прервалась на 5-6 неделях,...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
Расшифровка результатов генетической двойки Помогите пожалуйста расшифровать результаты...

16 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-02-24 15:53
Здравствуйте,
генетический анализ (кариотипирование) надо было делать абортивному материалу.
Главная причина ранних прерываний - хромосомные аномалии плода.
Это случайные события, вероятность которых в первую очередь зависит от возраста родителей.

То, что в гистологическом анализе, означает только одно - констатацию прервавшейся беременности.
Думаю, Вам сейчас начнут вешать лапшу про сосуды, свертываемость и т. п.
Призываю Вас это слушать.
Все описанное в гистологии не причина, а последствие прерывания.
0
Платная консультация
Антонина Б. 2017-02-24 16:33
Наталья Петровна, наверное Вы имели ввиду НЕ слушать? Да, мне сейчас в первую очередь гинеколог именно про сосуды говорит, на данный момент назначили Курантил. То есть, Вы считаете, что причина - хромосомные аномалии, но генетический анализ уже не сделать, так как материал отсутствует, по прошествию времени.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-02-24 18:03
Конечно, не) Но думаю, что придется, поскольку эта выдуманная гипотеза поразила врачей, как вирус какой-то.

Для кариотипирования нужна "свежая" ткань.

Для Вас актуальны только общие рекомендации по планированию.
0
Платная консультация
Антонина Б. 2017-02-25 03:57
Спасибо за помощь, Наталья Петровна!
0
Юлия 2017-09-22 19:01
Здравствуйте! Вы написали, что главная причина ранних прерываний - хромосомные аномалии плода. А главная причина поздних прерываний? Когда замирают на 30, 35, 39 и даже 40 неделях? Если нет ни инфекций, ни других видимых причин. Почему не начинаются роды, а происходит замирание, когда ребенок уже почти готов к самостоятельной жизни. Ответьте, пожалуйста, как генетик. Мне кажется, даже десять лет назад такого не было. Это причины техногенного характера? Радиация, химия в продуктах, экология? Как Вы лично думаете?
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-09-22 19:11
Здравствуйте,
такое было всегда. И будет. С определенной, одной и той же частотой.

После 24 недели уже не "замирание" беременности, а внутриутробная гибель ребенка.
Тут ресурс не образовательных лекций, а консультаций по конкретным вопросам.
Если у Вас есть конкретный вопрос - опишите детально ситуацию, предоставьте фото заключений всех обследований.
0
Платная консультация
Юлия 2017-09-24 12:02
Здравствуйте. Интересуюсь конечно не из праздного любопытства. Ни у меня, ни у Вас на это нет времени.
Вот конкретика. Помогите, пожалуйста, как генетик, разобраться в заключении по плаценте (прицепляю файл). Проживаю в поселке, где нет ни гинеколога, ни генетика, одни акушерки, которые неграмотные.
Что в заключении причина, а что уже последствия? Произошла антенатальная гибель плода на 30 неделях. 29 августа в этом году. Ходила беременная хорошо.
Предыстория. Мне 37 лет. Мужу 32 года. У него детей нет. У меня от предыдущих браков 2 девочки 13 лет и 8 лет.
В прошлом 2016 году уже от этого третьего мужа замер плод на 8 неделе. Обнаружили после замершей хламидиоз. Это определили как причину. Пролечились. Все анализы были в норме.
На ТОРЧ перед этой в 2017 году беременностью хламидиоза не было уже. Были герпес G антитела и цитомегаловирус G антитела.
Повторяю, ходила хорошо. Давление 100/60 всю беременность.
22 августа давление почему-то стало 120/80. То ли из-за этого скачка давления произошла острая плацентарная недостаточность, то ли уже потом подскочило давление. Шумело в ушах, трудно было спать, ворочалась доча в животе тяжело, до этого прыгала скакала.
26 августа поступила в перинатальный центр в Чите, так как коричневые выделения. По УЗИ на КТГ сердцебиение у плода было не стабильным. По УЗИ маловодие индекс 107, толщина плаценты 50 мм.
27 августа было воскресенье, никто ничего не делал. По КТГ сердцебиение не могла акушерка найти, я просила УЗИ, но сказала - вот завтра в понедельник вам врач и назначит УЗИ.
28 августа в пн. По УЗИ сердцебиения уже не было, шевелений не было, околоплодные воды всего 20.
Дали волшебную таблетку, ночью начались роды. Родила без осложнений мертвую девочку 40 см 1100 гр
Заключения по плоду пока нет. Только 1 октября будет.
Вот такая конкретика. Помогите пожалуйста разобраться с заключением и причиной. Спасибо.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-09-24 12:13
Одного этого заключения мало.
Надо видеть все протоколы УЗИ за беременность и заключение скрининга (делали?).
Очень важен протокол патологоанатомического исследования ребенка.
И что с анализом на токсоплазмоз?
0
Платная консультация
Юлия 2017-09-24 12:32
Спасибо за оперативность.
Хорошо, понятно, было за беременность простое УЗИ по определению беременности в 6 недель, потом первый скрининг в 12-13 неделю, потом второй в 20-21. Третий должен был быть на 32 неделях, но уже родила.
Скрининги сейчас не под рукой. Найду скрининги в бумагах, потом ещё напишу Вам.
Анализ на токсоплазмоз делала в октябре 2016 (после той замершей) было отрицательно.
Ещё на токсоплазмоз сделала вот 20 сентября когда получила это заключение по плаценте, заказала сразу авидность на всякий случай, но опять было отрицательно.
По второму скринингу 27 июня всё было хорошо. Не было никакой ХФПН. И до 26 августа УЗИ УВЫ я не делала. Сейчас жалею об этом. Сказали прийти на 3 скрининг в 32 недели, вот и не делала больше УЗИ. Прошляпила плаценту.
Пока по данному заключению - можете сказать была ли у вас в практике плацента с пороком развития - плацента marginata? Может в этом и причина ХФПН, может в принципе с такой плацентой невозможно было доходить? В интернете противоречивая и скудная информация о ней. Кто пишет, что это не имеет клинического значения, кто пишет ужасы. Спасибо.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-09-24 12:52
Юлия, Вы опять просите меня рассказывать Вам все возможные варианты.
Хорошо, коротко
1. Не имеет значения личный опыт одного врача, имеет значение информация полученная по обследованию сотен женщин (описанная в профессиональной литературе).
2. Такого диагноза как ХФПН в мировой медицине не существует. Выявить это явление во время беременности никак нельзя.
3. Бывают некоторые виды патологии плаценты, как отдельной патологии. При такой плаценте доносить беременность, как правило, не удается. Выявить можно не всегда.
4. Бывает, что патология плаценты это один из симптомов патологии плода.
0
Платная консультация
Юлия 2017-09-24 16:10
Я понимаю, что для Вас - медиков - наши вопросы кажутся по меньшей мере странными, но, поймите, для неспециалистов, мнение специалиста - это как луч света в темном царстве. Я например очень далека от медицины, поэтому уж извините за вопросы, с точки зрения медика, некорректные и глупые. Получив такое заключение, как котенок слепой, ничего непонятно. Например, я и не знала, что такого диагноза как ХФПН не существует.
Как только я найду все УЗИ, вам отсканирую и отправлю. Потом продолжим.
Пока что из лаборатории мне шепнули, что по плоду в заключении будет всё хорошо, нет там ничего страшного.
Спасибо Вам ещё раз!
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-09-24 16:52
Будут все данные - пишите.
0
Платная консультация
Юлия 2017-10-13 16:44
Здравствуйте, это снова я. Я Вам писала выше, готово заключение по плоду, только сегодня забрали. Вы писали что это очень важный документ. Поясните пожалуйста, популярным языком, что в нём написано.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-10-13 19:57
Как и описание по плаценте, заключение по ребенку тоже очень скудное.

Кариотипирование не сделали.
Ничего конкретного сказать нельзя.
Думаю, что к Вашей ситуации надо относится как к такой, которая не имеет конкретной последовательной причины. К сожалению, методов профилактики таких случаев не существует.
0
Платная консультация
Юлия 2017-10-14 03:43
Наталья Петровна, в моем заключении по плаценте написано - аномальная форма плаценты - плацента marginata.
Я думаю, что причина в ней. Инфекций у меня не обнаружено, по полиморфизмам с факторами F2 и F5 у меня всё в порядке (удостоверилась, чтобы исключить, склонности к тромбозам нет). Плод просто жил сколько мог при такой плаценте, начал страдать и вот наступил критический момент смерть от гипоксии. Специально читала справочники патологоанатомов - про маргинату такое и написано, из-за неё и маловодие, а потом и абсолютное безводие (а я-то гадала куда делись воды). Вот выдержка о маргинате:
Пороки развития формы плаценты, отрицательно влияющие на плод, течение беременности и родов. К таким порокам относят плаценту, окруженную валиком (pl. Circumvallata) и окруженную ободком (pl. Marginata). Этиология их не установлена. При валикообразной плаценте изменения выражены больше, являются следствием нидации только половины всей поверхности бластоцисты.
Макроскопически при pl. Marginata на плодовой поверхности обнаруживается беловатое кольцо по периферии; при pl. Circumvallata кольцо бывает более широким и выступает в виде валика над плодовой поверхностью. Плодные оболочки отходят от внутренней стороны кольца или валика. Микроскопически валик состоит из некротизированных ворсин и децидуальной ткани, пропитанных фибрином и постепенно подвергающихся гиалинозу. При валикообразной плаценте во время беременности наблюдаются кровотечения, чаще встречаются преждевременные роды и мертворождаемость.
Таким образом, я думаю, белое кольцо из ворсин, пропитанных фибрином, всё больше и больше подвергается гиалинозу (образование плотных масс), и плацента перестает питать плод. К 30 неделям это и произошло.
Ваше мнение по данному поводу?
Спасибо, с уважением.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-10-15 12:39
Не понятно, Юля, по поводу чего Вы просите меня высказаться.
Я свое мнение уже озвучила выше.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос