Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям как:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
Наши специалисты
Савельева Екатерина Маратовна
Генетик
Генетик
С 11.2016г. - врач- клинический генетик МГК СОКБ им. В.Д. Середавина( основное место работы)
С 2021г. - ГБУЗ Мц Династия
С 2021г. - ГБУЗ Мц Династия
Последние вопросы генетику
0
0
Фетометрия плода 2023-04-01 09:40
Здравствуйте, у меня третья беременность срок по менструации 34.5. По всем трем скринингам все было впорядке. ЖК в которой я наблюдаюсь отправили меня на узи и доплер еще раз, получается 4 на этом сроке(34.5). У меня вопрос по фетрметрии: БПР 87мм(35нед1д), ОГ(303мм(33,5д), ОЖ 294(33 нед 5д), ДБ 66/66(33нед6д)....
0
0
Интерпретация анализа на СМА 2023-03-31 21:18
Добрый день!
Хотелось бы получить интерпретацию анализа на СМА. Невролог, назначивший исследование, направляет к генетику - беспокоит «del/del» в графе SMN2. Говорит, что в норме должно быть написано «обнаружено».
О чем может говорить такой результат?
Ребенку 1,4, наблюдаемся у невролога по поводу...
0
0
Анализы беременной жены, трисомия 21 1 из 475, как понять? 2023-03-31 12:49
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, жена беременная, пришли анализы генетики, написано трисомия 21 индивидуальный (скорректированный) риск 1 из 475. Это плохо? И что это значит?
0
0
Гипо и гиперпигментированные пятна на коже ребенка 2023-03-30 11:39
Здравствуйте, ребёнку 5 месяцев. Через месяц после рождения заметила белое пятно на животе, в размерах не менялось. Вчера вот еще увидела маленькое коричневое пятно на спинке и в области печение пятно светло-коричневое. Фото прилагаю. Педиатр говорит, что нужно на всякий случай проконсультироваться у...
0
0
Определение пола по крови 2023-03-30 08:50
Здравствуйте; беременность 10 недель и 4 дня! Сдавала кровь на определение пола сначала в 8 недель потом в 10 недель(так как лаборатория утверждает что с этих сроков уже ошибок не бывает у них), оба раза показывает что Y хромосома не найдена, лаборатория уверяет что это 100% результат, но я всем сердцем...
0
0
Апф, хгч риски плода 2023-03-29 21:03
Здравствуйте, сдавала гормоны на 17 недели
Апф 15,45 хгч 11772 ме/л
Апф 0,41 хгч 0,39 мом
Подскажите, есть ли риски развития плода? Врач из жк направил к генетику. На первом скрининге по узи и крови все норм.
0
0
Тавафлокс (Левофлоксацин) на ранных сроках беременности 2023-03-29 19:40
Здравствуйте, Скажите пожалуйста, Последний месячный быль 13 февраля, полавой контакт примерно 23-25 февраля, В 28.1.2.3 Марта Я принимала лекарства антибиотики (для ТОРЧ инфекция) Бактамед и Тавафлокс (Левофлоксацин) не зная что я уже беременна, на плод развития можетли навредит? Что мне делать?
0
2
Коллагенопатия 2023-03-29 14:40
Здравствуйте! Обращалась к двум генетикам. Один ставит коллагенопатию, другой - нет. Из моих диагнозов: аутоимунный тиреоидит, субклинический гипотиреоз, миопия, мигрень. Первый врач обратил внимание на приросшую мочу уха (такая же у мамы, но у неё такого диагноза нет) и гибкость суставов. Я не астеник,...
0
0
Результаты пгт 2023-03-28 19:08
Здравствуйте, уважаемый доктор! Прошу помочь расшифровать результат ПГД (после ЭКО). Что все это означает в плане будущих проблем, и как могли бы проявиться эти сбои? И пересадку этого эмбриона 100% нельзя делать, или у него есть какой то шанс? Спасибо за ответ!
0
0
Скрининг 1 триместр высокие показатели. Зона внимания 2023-03-28 17:35
Здравствуйте, помогите, пожалуйста разобраться в результатах скрининга. Напугали, аж жутко стало. Заранее благодарна.