Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь

Консультация генетика онлайн

Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям как:

  • синдром Дауна
  • синдром кошачьего крика
  • синдром Патау
  • синдром Марфана
  • синдром Клайнфелтера
  • синдром Вольфа-Хиршхорна
  • синдром умственной отсталости
  • синдром Шершевского-Тернера
  • адреногенитальный синдром
  • муковисцидоз
  • фенилкетонурия
  • клиническое диагностирование генетических заболеваний
В этой категории мы отвечаем на 99.97% вопросов

Наши специалисты

Доктор Киевская Юлия Кирилловна
Киевская Юлия Кирилловна
Генетик
Лаборатория молекулярной патологии Геномед
Архив вопросов
1 2 3 4 5 ... 680
0
0
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать Диагноз. В результате анализа в экзоне 4 гена CIAS1 (NLRP3) выявлен ранее не описанный вариант неопределенного значения c.1071AG (NM_001127461.2, р. K357=, p. Lys357=) в гетерозиготном состоянии.
0
0
Соленый пот 2019-12-10 23:21
Здравствуйте, доктор. Моему ребенку 6 месяцев. Последний месяц стала замечать, что у ребенка соленый пот. При поцелуи я почувствовала соль на губах. Лизнула лобик и голову ребенку и почувствовала сильный соленый вкус. Очень сильный. Вымала ребенка и ребенок на животе вспотел и опять соленый. Повторила...
0
1
Кровь скрининг 2019-12-10 20:08
Здравствуйте, делала скрининг УЗИ. Хотела узнать Биохимический риск Т21 1: 50 что это значит Трисомия 21 это Даун 1: 193. И PAPP-A 1.25 MoM 0.33 почему низкий. Это связоно что были кровотечения и есть гематома. 13недель беремености
0
1
Здравствуйте, сейчас беременна 7 недель (ди ди двойня) Уже задумываюсь о первом скрининге. Подскажите, это правда, что с двойней сдача крови на патологии не информативна? Как рассчитываются риски по ХА для двоен? Озадачена т. к. имею в анамнезе в 2017 г. Индуцированные роды на 16 неделях. Триплоидия...
0
1
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, мне делали 1 скрининг и выявили риск трисомии 21 1: 436, твп 3,2 все остальные показатели в норме, анализы не плохие, ходила к генетику она сказала все хорошо, не стоит переживать, но вот пришла в женскую консультацию, мой гинеколог начала истерику что это очень высокой...
0
1
Здравствуйте, помогите расшифровать заключение. 18 лет, ходит на цыпочках с 2 лет, после пневмонии. Диагноз спастический парапарез. Лечение результатов не дает. Сдали анализы на параплегию Штрюмпеля. Ноги болят после длительного хождения, редко запинается.
0
3
Здравствуйте, прокомментируйте, пожалуйста иммуногистохимию. Ещё прикрепляю гистероскопию. Спасибо. Вторая замершая беременность. Первая генетика была в норме. Иммуногистохимия не делалась. По гистологии воспалений не было.
0
10
Здравствуйте, вторая замершая беременность. В первую причину не нашли. Кариотип абортуса 46 хромосом. Вторая замершая с генетическими отклонениями. Прилагаю результаты. Скажите, пожалуйста, было ЭКО во второй раз. Нужно ли делать ПГД эмбрионов? Или это случайность? Кариотипы родителей в норме. Спасибо.
0
4
Здравствуйте, супруг колет метотрексат от псориаза раз в неделю, 10мг. Можно ли нам пробовать при таком лечении зачать ребёнка? Какие риски? А я в данный момент лечу ангину амоксиклавом. Вопрос через сколько после окончания приема а/б можно пробовать зачать.
0
7
Здравствуйте, Мне 31 год, первая беременность методом ЭКО. На сроке 12 недель выявлены следующие показатели: трисомия 21 (базовый риск) 1: 523 индивидуальный риск 1: 705, тримосия 18 базовый риск 1: 1297, индивидуальный 1: 25931 трисомия 13 (базовый) 1: 4062 индивидуальный 1: 81243 КТР-67мм, ...
1 2 3 4 5 ... 680
Вверх ↑
Задать вопрос