Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь

Консультация генетика онлайн

Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям как:

  • синдром Дауна
  • синдром кошачьего крика
  • синдром Патау
  • синдром Марфана
  • синдром Клайнфелтера
  • синдром Вольфа-Хиршхорна
  • синдром умственной отсталости
  • синдром Шершевского-Тернера
  • адреногенитальный синдром
  • муковисцидоз
  • фенилкетонурия
  • клиническое диагностирование генетических заболеваний
В этой категории мы отвечаем на 99.97% вопросов

Наши специалисты

Доктор Киевская Юлия Кирилловна
Киевская Юлия Кирилловна
Генетик
Лаборатория молекулярной патологии Геномед
Архив вопросов

Последние вопросы генетику

0
3
Микроцефалия 2021-09-24 23:59
Здравствуйте. Мальчик 1.3. размер головы 44.5 груди 50. Рост 80, вес 12. Ходить сам стал с 11 месяцев, пытается кушать ложкой, имитирует звуки животных, понимает и выполняет просьбы, на имя откликается. Своих узнает, мама, папа, баба, дед, титя говорит. Нам с рождения ставят микроцефалию, голова медленно...
0
3
Здравствуйте, у дочери методом ХМА, нашли микроделецию короткого плеча 6 хромосомы с неизвестной клинической значимостью. Затем на очной консультации у генетика у неё по наличию стигм заподозрили синдром CHARGE. Рекомендовали сдать полное секвенирование экзома. Пришёл результат анализа. Могли бы Вы его...
0
0
Здравствуйте, скажите пожалуйста, есть какие-то отклонения? Первый скрининг 13 недель. Мне нечего не объяснили и сказали сдавать повторно, конечно я переживаю и хочу более развёрнуто получить ответ
0
4
Здравствуйте, Наталья Петровна! Ранее обращалась к вам с другим вопросом), помогите разрешить ситуацию, была вчера и сегодня на узи скрининг, нашли отклонения носовая кость 5,2 мм у малыша, срок 20 недель, все анализы ранее в норме вроде бы! Помогите пожалуйста с вопросом, стоит ли ждать чего-то страшного!
0
1
Здравствуйте, мне 41 г, беременность 13 недель(эко), пришли результаты анализов по первому скринингу, и меня отправили к генетику. По узи все хорошо.
0
9
Здравствуйте, помогите пожалуйста в расшифровке анализа на выявление мутаций BRCA1 BRCA2, в референтах значениях напротив каждого результата указано не обнаружено, но как я понимаю, это не напрямую связано с моими результатами. Заранее спасибо.
0
1
Здравствуйте, мне 34 года, самостоятельных беременностей не было. Было эко с пгд родила мальчика. У меня робенсоновская транслокация 45xx der (14; 22), у мужа кариотип в норме. Сын родился с кариотипом 45 xy (14; 22). Сейчас хотим ещё детей, но нет возможности делать эко. Есть ли смысл пробовать беременеть...
0
13
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. У меня была замершая беременность. Сдала материал на анализ. Пришёл результат arr (1-22) x2, (X, Y) x1- анеуплоидий не выявлено. Что это означает.? Спасибо.
0
3
Высокий риск 2021-09-23 22:06
Здравствуйте, на сроке 4 недели перенесла короновирус в лёгкой форме, сделали скрининг и обнаружили большой риск Трисомии 21, ни как не можем разобраться в расчëтах. Фото пр логаю, заранее большое спасибо.
0
5
Синдром МА 2021-09-23 21:50
Здравствуйте, Нам поставили под вопросом диагноз СМА. Мы сдали анализ и получили результат, но ничего не понимаю smn1 и smn2 написано обнаружено это плохо или хорошо? Ответьте пожалуйста не могу найти себе место????????????????
Вверх ↑
Задать вопрос