Консультация генетика онлайн

Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
  • синдром Дауна
  • синдром кошачьего крика
  • синдром Патау
  • синдром Марфана
  • синдром Клайнфелтера
  • синдром Вольфа-Хиршхорна
  • синдром умственной отсталости
  • синдром Шершевского-Тернера
  • адреногенитальный синдром
  • муковисцидоз
  • фенилкетонурия
  • клиническое диагностирование генетических заболеваний
В этой категории мы отвечаем на 88.23% вопросов

Наши специалисты

Архив вопросов

Последние вопросы генетику

0
0
Вдкн генетика 2024-05-19 13:42
Здравствуйте, у моего сына диагностировали ВДКН сольтеряющую форму. В детской больнице сделали ген. Анализ, выдали нам ни кем и ни чем не заверенные результаты (нет ни подписей, ни печатей…ни чего) - результат написан так: обнаружен патогенный вариант с.293-13С(А) G (ivs2-13C(A) G) в гомозиготном или...
0
0
Здравствуйте, помогите расшифровать генетический анализ. У ребенка медленное окостенение тазобедренных суставов. В 1 год и 6 месяцев размер ядер окостенения как у 7ми месячного ребенка. По этой причине сдавали генетический анализ. Результат: Был проведен поиск патогенных вариантов, ассоциированных...
0
5
Здравствуйте, моему сыну 5 месяцев, с рождения имеет одно пятно на спинке, остальные пятна как мне кажется появились позже, были у дерматологов не один раз, все говорят не похоже на нейрофиброматоз но лучше сделать анализ. Никто точного ответа не дает, посмотрите пожалуйста на пятна, они похожи на нф1?...
0
5
Вітаю, на ранньому терміні вагітності (3 тижні і 3 дні) відвідала стоматолога. Пролікували зуб з анастезією в десну, а також зробили рентген візіографом (знімок відразу виходив на компʼютер, стоматолог сам тримав датчик біля зуба і не виходив, захисту мені не одягали). Тоді я не знала про свою вагітність...
0
0
Здравствуйте, Наталья Петровна. У меня сбалансированная транслокация хромосом 46, XX, t(5; 10) (q34; q21.3), у мужа кариотип в норме. Мне 23 года, мужу 30. В прошлом имеются 4 самостоятельные беременности, 2 биохимические и 2 неразвивающиеся (на 6 и 5 неделях). Врачи предлагают попробовать ЭКО в естественном...
0
1
Здравствуйте, есть ли повод для волнения? По УЗИ все хорошо, но направляют к генетику. Беременность вторая, возраст 35. была преэклампсия при первой беременности. Нужно ли делать нипт?
0
1
Здравствуйте, насколько есть риски? Трисомия 21, 18, 13. Базовый риск 1: 183, 1: 425, 1: 1338. Индивид риск 1: 3653, 1: 8492, < 1: 20000 Риски преэклампсии до 34 недели 1: 4027 До 37 недели 1: 658 До 42 недели 1: 57
0
0
Здравствуйте, мой сын принимает колхицин, т. к. у него амилоидоз почек в результате периодической болезни. Он находится в гемодиализе уже 8 месяца, но уже 2 месяца как у него стул жидкий в день 3 раза ходит туалет. Врач гемодиализа говорит не принимай колхицин а врач генетики говорит принимай. Что делать,...
0
0
Здравствуйте, у меня такой вопрос, гинеколог отправляет до гинетику на прием! Вообще ситуация такая, в 2018 году была внематочная беременность в связи не проходимостью маточных труб, по итогу трубы удалили. В 2019 было сделано ЭКО, но на 18 недели был выкидыш в связи с ицн, така как было произведено...
0
0
Здравствуйте, сдала кровь. У моего отца обнаружили рак и он меня направил сдать кровь. Пришли анализы в которых написано Выявлен Герминальный патогенный вариант в гене BRCA 1: NM 007294. 4: c. 3779del: p(Leu1260fs). Что это значит, можно как то помочь расшифровать?
Вверх ↑
Задать вопрос