0
Синдром 15q11.2
Спрашивает: Татьяна
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у дочки тяжелая форма аутизма, 9 лет, речь отсутствует, проблемы со сном.
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2020):
arr[GRCh38] 15q11.2(22772552_23040555) x3
Имеется микродупликация участка 15 хромосомы c позиции 22772552 до позиции 23040555.
Размер: 268003 п. н. Число генов в области дисбаланса: 4.
OMIM гены и фенотипы в области дисбаланса:
NIPA1 [AD] Spastic paraplegia 6, autosomal dominant, 600363.
NIPA2 (608146), CYFIP1 (606322), TUBGCP5 (608147).
У сына такая же проблема, но диагностировано расстройство аутического спектра. Учится в школе. Странности поведения.
Имеется ли возможность методами Эко решить проблему при планировании возможной беременности и родить здорового ребенка?
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2020):
arr[GRCh38] 15q11.2(22772552_23040555) x3
Имеется микродупликация участка 15 хромосомы c позиции 22772552 до позиции 23040555.
Размер: 268003 п. н. Число генов в области дисбаланса: 4.
OMIM гены и фенотипы в области дисбаланса:
NIPA1 [AD] Spastic paraplegia 6, autosomal dominant, 600363.
NIPA2 (608146), CYFIP1 (606322), TUBGCP5 (608147).
У сына такая же проблема, но диагностировано расстройство аутического спектра. Учится в школе. Странности поведения.
Имеется ли возможность методами Эко решить проблему при планировании возможной беременности и родить здорового ребенка?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Какие анализы сдать? Мне 21, мужу 28. Беременность первая. Первый скрининг УЗИ - норма,...
Можно ли вылечить синдром делеции 1q21.1 (OMIM: 612474) Сдавали в ноябре 2017г. анализ...
Микроделеция 15q11.2 Беременность 17 недель, делала биопсию хориона: результат микроделецея...
Микроматричный анализ хромосом, дисбаланс 7 хромосомы Можете помочь с расшифровкой...
Расширеный микроматричный, расшифровка Нам пришел анализ не могли бы подсказать что...
Малекулярно-цитологическое исследование Помогите, пожалуйста, расшифровать заключение...
Микроделеция участка короткого плеча (p) 7 хромосомы Можете ли дать комментарии по...
Расшифровка анализа синдром жильбера Расшифруйте пожалуйста анализ, сдавала на синдром...
Синдром Дауна, Эдвардса, Патау Расскажите пожалуйста насколько серьезны данные показатели....
Расшифровка хромосомного микроматричного расширенного анализа при ЗППР Можете расшифровать...
Диагностика ребенка 2.5 года на синдром Олбрайта(гипопапатериоз) Мне нужно получить...
Синдром жильбера Не нашла историю моего вопроса в прошлом.
Мужчина 50 лет. Повышение...
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
Синдром Марфана Мне 22 года, планирую беременность. У меня нет синдрома Марфана. У...
Дефицит вес У ребенка до 6 месяцев был стул жидкий до 7 раз в день с белыми иногда...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Сбалансированная транслокация у мужа У нас мужской фактор бесплодия. У меня все по...
О непереносимости молока Нашей дочери 4 годика и у неё обнаружен полиморфизм, ассоциированный...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Диагностика адреногенитального синдрома Я проходила комплексное обследование по поводу...