0
Какие анализы сдать?
Спрашивает: Светлана
Пол: Женский
Возраст: 21 год
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! Мне 21, мужу 28. Беременность первая. Первый скрининг УЗИ - норма, биохимический скрининг крови - риски низкие.
На втором скрининге поставили гипоплазию НК и нижней челюсти. Отправили к генетику, генетик на амниоцентез.
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016) arr15q11.2 (22770421_23291159) *1
Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 15 хромосомы с позиции 22770421 до позиции 23291159, захватывающая регион 15q11.2
Размер 520738 п. н.
Гена, расположенные в районе дисбаланса TUBGCP5, CYFIP1, NIPA2, NIPA1
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM) Синдром делеции 15q11.2 (OMIM 615656)
В других участках генома - не обнаружено.
Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импритинга - отсутствуют
Протяженные участки потери гетерозиготности - 0,19%.
Беременность прервали на сроке 22 недели, так как генетик сказал что серьезная хромосомная аномалия у плода, но шанса на повторение нет, что это была чистая случайность.
Что это был за синдром (в интернете пишут про Ангельмана/Прадера — Вилли)? Есть ли шанс на следующую здоровую беременность? Какой тип наследования? И какие анализы нам с мужем нужно сдать?
Заранее спасибо!
На втором скрининге поставили гипоплазию НК и нижней челюсти. Отправили к генетику, генетик на амниоцентез.
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016) arr15q11.2 (22770421_23291159) *1
Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 15 хромосомы с позиции 22770421 до позиции 23291159, захватывающая регион 15q11.2
Размер 520738 п. н.
Гена, расположенные в районе дисбаланса TUBGCP5, CYFIP1, NIPA2, NIPA1
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM) Синдром делеции 15q11.2 (OMIM 615656)
В других участках генома - не обнаружено.
Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импритинга - отсутствуют
Протяженные участки потери гетерозиготности - 0,19%.
Беременность прервали на сроке 22 недели, так как генетик сказал что серьезная хромосомная аномалия у плода, но шанса на повторение нет, что это была чистая случайность.
Что это был за синдром (в интернете пишут про Ангельмана/Прадера — Вилли)? Есть ли шанс на следующую здоровую беременность? Какой тип наследования? И какие анализы нам с мужем нужно сдать?
Заранее спасибо!
Похожие и рекомендуемые вопросы
Можно ли вылечить синдром делеции 1q21.1 (OMIM: 612474) Сдавали в ноябре 2017г. анализ...
Расширеный микроматричный, расшифровка Нам пришел анализ не могли бы подсказать что...
Выявлена трисомия 22-ой хромосомы Уважаемые Специалисты!
Получили результаты молекулярно-генетического...
Обследования после неудачных беременностей Было две беременности - первая наступила...
Анализы для беременности следующей У меня было 2 замерших беременности за последний...
Генет. Анализ после 3 зб на одном сроке Какие анализы нужно сдать по вашему про профилю?...
Малекулярно-цитологическое исследование Помогите, пожалуйста, расшифровать заключение...
Пороки развития плода, дважды! Очень хотелось бы услышать ваше мнение, мне 27, мужу...
ЗАКЛЮЧЕНИЕ молекулярно-цитогенетического исследования Клинический диагноз: Внегоспитальная...
Прерывание беременности по мед. Показаниям (впр цнс плода) Помогите, пожалуйста, расшифровать...
Нужен ли кариотип супругов Одни удачные роды 15 лет назад с первым мужем, со вторым...
Мозаичная анеуплоидия Долгое время живу в браке, не могла забеременеть. В марте этого...
Здравствуйте помогите разшифровать анализы У меня такая ситуация направили к генетику...
3 замерзших беременности Очень нужна Ваша помощь.
Мне 33 года, вес 58, рост 164....
Синдром Шеришевского-Тернера От первого брака у меня есть сын,5 лет! Во втором браке...
Неразвивающаяся беременность У меня были две неразвивающиеся беременности на сроке...
Замершая беременность дважды Мне 36 лет, мужу 35 лет. Детей нет, в анамнезе 2 замершие...
Какие анализы сдать после замершей беременности Подскажите, пожалуйста, какое пройти...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
вот тут информация про этот синдром http://www.rarechromo.org/information/Chromosome%2015/15q11.2%20microdeletions%20FTNW.pdf
Как правило, такие перестройки не наследуются. Это результат случайной перестройки.
Нужно сделать анализ ваших с мужем кариотипов.
После этого можно будет делать прогноз.
В любом случае шанс на благоприятный исход беременности выше, чем на неблагоприятный.
вот тут информация про этот синдром http://www.rarechromo.org/information/Chromosome%2015/15q11.2%20microdeletions%20FTNW.pdf
Как правило, такие перестройки не наследуются. Это результат случайной перестройки.
Нужно сделать анализ ваших с мужем кариотипов.
После этого можно будет делать прогноз.
В любом случае шанс на благоприятный исход беременности выше, чем на неблагоприятный.
1
Платная консультация