0
Пороки развития плода, дважды!
Спрашивает: Ника
Пол: Женский
Возраст: 27 лет
Хронические заболевания: Оба здоровы, генетика отличная, в семье ни у меня, ни у мужа проблем не было, наследственных заболеваний в том числе, у моей мама нас 3, у свекрови 4. Специиальностьи у нас не связанны с облучение или химикатами, живем на Кавказе, брак не родственный!
Здравствуйте, очень хотелось бы услышать ваше мнение, мне 27, мужу 29, первая беременность ребёнок прожил две недели, пороки не совместимые с жизнью, и не операбельные, сердца, мозга, почек, ресщелина мягкого неба, и куча сопутствующих проблем, никаких анализов не делали ребёнку, решили врачи дружно что случайность, пороки спонтанные и такое бывает, перед следующей беременностью, спустя 2 года, сдаём все анализы, мужские и женские, кроме генетики, пью фолио, витамины 3 месяца, сразу наступает беременность и в 19 недель ставят многочисленные пороки развития, сердца, мозга, и внешние, расщелина двухсторонняя губы и неба грубейшее, прерывание на 21 недели, сделали генетический анализ хромосомно микроматричный, заключение Наличие терминальной делеции участка короткого плеча 7 хромосомы и терминальной дупликации участка короткого плеча 16 хромосомы у плода, указывает на высокую вероятность несбалансированной транслокации между этими хромосомами. В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 800 000 п. н. не обнаружено. ! что это за поломки? Очень серьёзные?! Мы с мужем сдали такой же анализ(хромосомно таргентый микроматричный) у нас все отлично обычные картиотипы, и в обоих заключение. Патогенного хромосомного дисбаланса не обнаружено. У врача ещё не были, хотелось бы послушать ваше мнение, что это значит? То есть у ребёнка эти поломки, могут быть случайными, при чем дважды? Что могло повлиять, я так думают в первый раз, было нечто похожее, раз некоторые пороки схожи, но если у нас нормальные анализы, тогда от куда это? Что может ещё давать такой сбой в генетике? Есть ли какие то дополнительные анализы?! Чтоб все таки понять, от куда эта проблема? Очень хотим детей, но боимся повтора, может нужно что то ещё сдать? Или в нашем случае играть в рулетку? Или ЭКО с ПГД? прикладываю фото моих анализов и мужа, которые рекомендовал врач, но насколько я понимаю они не могут давать таких проблем, подскажите пожалуйста, очень надеюсь на вас!
Похожие и рекомендуемые вопросы
Пороки развития у плода в первую беременность (Киари 2ст, спина бифида) 1ю беременность...
Генетический анализ на материнство У моей дочери обнаружена дупликация 22 и 24 участка...
Генетические пороки при беременности Прошу вашей помощи. Мы с мужем ведем здоровый...
Какие анализы сдать? Мне 21, мужу 28. Беременность первая. Первый скрининг УЗИ - норма,...
Порок развития головного мозга -Генетика? У ребенка порок развития головного мозга,...
Сбалансированная реципрокная транслокация между хромосомами 11 и 12 Мы с мужем сдавали...
Невынашивание ребёнка Подскажите пожалуйста-у меня такая проблема: 9 месяцев назад...
Кариотип 47ххх У моей дочери, которой 2 месяца мозаичная форма Трисомия по х хромосоме...
Выраженное маловодие в 18 недель Помогите пожалуйста
В 12 недель делали по показаниям...
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Беременность со балансированной транслокацией 1 и 5 хромосомы Наталья Петровна. У...
Синдром Шеришевского-Тернера От первого брака у меня есть сын,5 лет! Во втором браке...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Кариотипирование Помогите пожалуйста разобраться с результатами анализов. Вот результат...
Сбалансированная транслокация 2 и 16 пар хромосом Подскажите, пожалуйста, какова вероятность...
Привычное невынашивание беременности и генетика Подскажите пожалуйста, у меня было...
Транслокация хромосом Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного...
Первая замершая, вторая анембриония. Какие обследования необходимы? В октябре 2017...
Замершая беременность - нужна ли консультация Мы с мужем пытаемся зачать ребенка....
Перицентрическая инверсия 7 хромосомы По результатам кариотипирования у мужа выявлена...
4 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
анализы, которые Вы прикрепили не имеют ни малейшего смысла.
Похоже, у одного из Вас в кариотипе сбалансированная транслокация. Чтобы в этом убедиться надо сделать анализ кариотипов обычным цитогенетическим методом.
Очень странно, что Вам рекомендовали дорогой и не информативный для выявления транслокаций анализ. Или причина в том, что Вы сами себе его назначили, руководствуясь логикой дороже - значит лучше?
Определите формулы ваших кариотипов. Это должно быть первым шагом. Тогда можно будет говорить о рисках и рекомендациях.
анализы, которые Вы прикрепили не имеют ни малейшего смысла.
Похоже, у одного из Вас в кариотипе сбалансированная транслокация. Чтобы в этом убедиться надо сделать анализ кариотипов обычным цитогенетическим методом.
Очень странно, что Вам рекомендовали дорогой и не информативный для выявления транслокаций анализ. Или причина в том, что Вы сами себе его назначили, руководствуясь логикой дороже - значит лучше?
Определите формулы ваших кариотипов. Это должно быть первым шагом. Тогда можно будет говорить о рисках и рекомендациях.
-1
Платная консультация
Ника 2018-02-15 20:20
Спасибо огромное за ответ, важно ваше мнение. Этот анализ назначил врач-генетик, сказал что его будет достаточно, возможно я не совсем понимаю в чем разница, но в этих анализах так же указан наш кариотип, не получается прикрепить для вас, Вроде бы там указаны кариотипы, я может не так описала. И напишите ваше мнение хоть что то, по поводу дальнейшего планирования, и насколько это серьёзно, и достаточно ли этих анализов, как быть дальше? Очень жду ваших рекомендаций. Спасибо огромное. Молекулярный кариотип-arr(1-22, X) x2, мужа -arr (1-22) x2(X, Y) x1 вот так указан, это не он? Если нужен другой анализ, укажите какой именно. И возможны ли такие поломки как случайность?
0
Ника, я ответила на все Ваши вопросы в своем предыдущем сообщении.
Еще раз. Молекулярный метод не подходит для оценки Ваших кариотипов. Он не дает формулу кариотипа.
Молекулярный метод определяет количество генетического материала, но не дает информации о его расположении. Вам нужно стандартное кариотипирование цитогенетическим методом.
Повторяю. Определите формулы ваших кариотипов. Это должно быть первым шагом. Тогда можно будет говорить о рисках и рекомендациях.
Еще раз. Молекулярный метод не подходит для оценки Ваших кариотипов. Он не дает формулу кариотипа.
Молекулярный метод определяет количество генетического материала, но не дает информации о его расположении. Вам нужно стандартное кариотипирование цитогенетическим методом.
Повторяю. Определите формулы ваших кариотипов. Это должно быть первым шагом. Тогда можно будет говорить о рисках и рекомендациях.
-1
Платная консультация
2018-02-15 21:13
Ника Спасибо огромное, обязательно скажу об этом врачу, и сдадим анализ повторно!
0