0

Пороки развития плода, дважды!

Спрашивает: Ника
Пол: Женский
Возраст: 27 лет
Хронические заболевания: Оба здоровы, генетика отличная, в семье ни у меня, ни у мужа проблем не было, наследственных заболеваний в том числе, у моей мама нас 3, у свекрови 4. Специиальностьи у нас не связанны с облучение или химикатами, живем на Кавказе, брак не родственный!
Здравствуйте, очень хотелось бы услышать ваше мнение, мне 27, мужу 29, первая беременность ребёнок прожил две недели, пороки не совместимые с жизнью, и не операбельные, сердца, мозга, почек, ресщелина мягкого неба, и куча сопутствующих проблем, никаких анализов не делали ребёнку, решили врачи дружно что случайность, пороки спонтанные и такое бывает, перед следующей беременностью, спустя 2 года, сдаём все анализы, мужские и женские, кроме генетики, пью фолио, витамины 3 месяца, сразу наступает беременность и в 19 недель ставят многочисленные пороки развития, сердца, мозга, и внешние, расщелина двухсторонняя губы и неба грубейшее, прерывание на 21 недели, сделали генетический анализ хромосомно микроматричный, заключение Наличие терминальной делеции участка короткого плеча 7 хромосомы и терминальной дупликации участка короткого плеча 16 хромосомы у плода, указывает на высокую вероятность несбалансированной транслокации между этими хромосомами. В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 800 000 п. н. не обнаружено. ! что это за поломки? Очень серьёзные?! Мы с мужем сдали такой же анализ(хромосомно таргентый микроматричный) у нас все отлично обычные картиотипы, и в обоих заключение. Патогенного хромосомного дисбаланса не обнаружено. У врача ещё не были, хотелось бы послушать ваше мнение, что это значит? То есть у ребёнка эти поломки, могут быть случайными, при чем дважды? Что могло повлиять, я так думают в первый раз, было нечто похожее, раз некоторые пороки схожи, но если у нас нормальные анализы, тогда от куда это? Что может ещё давать такой сбой в генетике? Есть ли какие то дополнительные анализы?! Чтоб все таки понять, от куда эта проблема? Очень хотим детей, но боимся повтора, может нужно что то ещё сдать? Или в нашем случае играть в рулетку? Или ЭКО с ПГД? прикладываю фото моих анализов и мужа, которые рекомендовал врач, но насколько я понимаю они не могут давать таких проблем, подскажите пожалуйста, очень надеюсь на вас!
Категория: Генетик
Добавлен: 15 февраля 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Генетический анализ на материнство У моей дочери обнаружена дупликация 22 и 24 участка...
Генетические пороки при беременности Прошу вашей помощи. Мы с мужем ведем здоровый...
Какие анализы сдать? Мне 21, мужу 28. Беременность первая. Первый скрининг УЗИ - норма,...
Порок развития головного мозга -Генетика? У ребенка порок развития головного мозга,...
Невынашивание ребёнка Подскажите пожалуйста-у меня такая проблема: 9 месяцев назад...
Кариотип 47ххх У моей дочери, которой 2 месяца мозаичная форма Трисомия по х хромосоме...
Выраженное маловодие в 18 недель Помогите пожалуйста В 12 недель делали по показаниям...
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Синдром Шеришевского-Тернера От первого брака у меня есть сын,5 лет! Во втором браке...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Кариотипирование Помогите пожалуйста разобраться с результатами анализов. Вот результат...
Сбалансированная транслокация 2 и 16 пар хромосом Подскажите, пожалуйста, какова вероятность...
Привычное невынашивание беременности и генетика Подскажите пожалуйста, у меня было...
Транслокация хромосом Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного...
Замершая беременность - нужна ли консультация Мы с мужем пытаемся зачать ребенка....
Перицентрическая инверсия 7 хромосомы По результатам кариотипирования у мужа выявлена...

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-02-15 17:31
Здравствуйте,
анализы, которые Вы прикрепили не имеют ни малейшего смысла.

Похоже, у одного из Вас в кариотипе сбалансированная транслокация. Чтобы в этом убедиться надо сделать анализ кариотипов обычным цитогенетическим методом.
Очень странно, что Вам рекомендовали дорогой и не информативный для выявления транслокаций анализ. Или причина в том, что Вы сами себе его назначили, руководствуясь логикой дороже - значит лучше?

Определите формулы ваших кариотипов. Это должно быть первым шагом. Тогда можно будет говорить о рисках и рекомендациях.
-1
Платная консультация
Ника 2018-02-15 20:20
Спасибо огромное за ответ, важно ваше мнение. Этот анализ назначил врач-генетик, сказал что его будет достаточно, возможно я не совсем понимаю в чем разница, но в этих анализах так же указан наш кариотип, не получается прикрепить для вас, Вроде бы там указаны кариотипы, я может не так описала. И напишите ваше мнение хоть что то, по поводу дальнейшего планирования, и насколько это серьёзно, и достаточно ли этих анализов, как быть дальше? Очень жду ваших рекомендаций. Спасибо огромное. Молекулярный кариотип-arr(1-22, X) x2, мужа -arr (1-22) x2(X, Y) x1 вот так указан, это не он? Если нужен другой анализ, укажите какой именно. И возможны ли такие поломки как случайность?
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-02-15 20:58
Ника, я ответила на все Ваши вопросы в своем предыдущем сообщении.
Еще раз. Молекулярный метод не подходит для оценки Ваших кариотипов. Он не дает формулу кариотипа.
Молекулярный метод определяет количество генетического материала, но не дает информации о его расположении. Вам нужно стандартное кариотипирование цитогенетическим методом.

Повторяю. Определите формулы ваших кариотипов. Это должно быть первым шагом. Тогда можно будет говорить о рисках и рекомендациях.
-1
Платная консультация
Ника 2018-02-15 21:13
Спасибо огромное, обязательно скажу об этом врачу, и сдадим анализ повторно!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос