0
47 хромосом и маркерная
Спрашивает: Ольга
Пол: Женский
Возраст: 39 лет
Хронические заболевания: Бронхит, половая инфекция
Здравствуйте. У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали, что это обязательно будет сопровождаться глубокой умственной отсталостью, насколько это вероятно. Я хотела бы все-таки оставить ребенка, но очень боюсь прогноза врачей из-за наличия маркерной хромосомы. И еще после исследования на хромосомы анализ был готов через два дня, могут ли врачи ошибиться, возможно хромосомы были еще не готовы для исследования. У меня ТВП в 13 недель был 2,3 мм, поэтому я сомневаюсь.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Кариотип 47, ХХ, +mar Моему ребёнку 9 месяцев. Родилась с пороками развития (околоушные...
Маркерная хромосома Ответьте, пожалуйста, на мой вопрос. В 2013 году у нас в семье...
Синдром дауна Здравия! Моему сыну(в 5,5мес на первичном осмотре педиатром) - ставят...
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
Мужской кариотип 47XY + mar В настоящее время мы с мужем, возраст мой, и мужу 40 лет,...
Подозрение на синдром дауна Скажите, могут ли поставить синдром дауна в 2 года? Родился...
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Синдром меккеля грубера Подскажите пожалуйста, в 2017 году была вторая беременность,...
Поставили диагноз плоду, помогите разобраться Не так давно с мужем узнали что станем...
Транслокационная форма синдрома Дауна Молодая женщина родила ребенка с кариотипом...
Синдром Дауна повторно Мне 37 лет, мужу будет 38 лет. Год назад была беременность,...
Чем опасна несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы? Спасибо Сдали в Оренбурге кровь на кариотип. И вот результат: несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы?
Кариотип аномальный женский несбалансированный робертсоновская трансл46, xx, rob, (14; 21) (q10; q10), +21 Хочу узнать как отразились на ребёнке изменения в генах, на что обратить внимание при развитии дочки. Пришёл ответ на кариотип дочери, 4
Хромосома 21 Мне 38 лет, есть дочка 21 лет, очень долго ждала беременность, так как...
Ошибка генетиков Проводила биопсию ворсин хориона, так как твп у плода был 3,5. Пришёл...
Кариотип, синдром Дауна? Мы с мужем планируем беременность, было 2 замерших беременности,...
Кариотип и хромосомная патология (15 хромосома) Помогите пожалуйста расшифровать результаты:...
Кариотип 46хх Скажите пожалуйста может у ребенка с кариотипом 46хх быть синдром Дауна?...
Синдром дауна непроходимость кишечника порок сердца У моего сына врождённая непроходимость...
13 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
по такой информации консультация не возможна.
Предоставьте заключение скрининга и заключение инвазивной диагностики. Фото
по такой информации консультация не возможна.
Предоставьте заключение скрининга и заключение инвазивной диагностики. Фото
0
Платная консультация
Ольга 2017-02-17 21:30
Здравствуйте! Вот необходимые данные: ЧСС 152 уд/мин., КТР 73,0 мм, ТВП 2,30 мм, БПР 22,0 мм, Хорион - высоко по задней стенке, Пуповина - 3 сосуда, Кость носа определяется, Допплерометрия трикуспидального клапана - норма, Свободная бета-субъединица ХГЧ: 211,22 МЕ/л/ 4,691 МоМ PAPP-A - 0,265 ME/л/ 0,157 МоМ Трисомия 21 - базовый 1: 104, индивидуальный 1: 18 Трисомия 18 - базовый 1: 265, индивидуальный 1: 237, Трисомия 13 - базовый 1: 828, индивидуальный 1: 243. Диагноз после скрининга и кариотипирования плода Синдром Дауна с носителем маркерной хромосомы. Фото не могу нет такого цифрового оборудования. Насколько глубокая умственная отсталость при маркерной хромосоме, сказали, что родится просто растение. И возможно ли, что произошла ошибка, т. к. ТВП в норме. Спасибо!
0
Плохо, что нет заключений.
По скринингу. Важен не отдельный маркер, а совокупный показатель риска. У Вас риски высокие, это точно.
Из заключения инвазивной диагностики перепишите все сверху до низу.
По скринингу. Важен не отдельный маркер, а совокупный показатель риска. У Вас риски высокие, это точно.
Из заключения инвазивной диагностики перепишите все сверху до низу.
0
Платная консультация
Ольга 2017-02-18 13:45
Беременность 14 недель Синдром Дауна с носителем маркерной хромосомы. Прогноз для жизни неблагоприятный, для здоровья неблагоприятный. Других данных не написано. Меня смущает, что в некоторых источниках написано, что хромосомы варащивают довольно продолжительное время, а этот анализ был готов уже через два дня.
0
Ольга, должна быть написана формула кариотипа, количество клеток.
Вы хотите получить консультацию по каким-то обрывкам информации.
То, что 2 дня вполне нормально.
Вы хотите получить консультацию по каким-то обрывкам информации.
То, что 2 дня вполне нормально.
0
Платная консультация
Ольга 2017-02-18 14:14
К сожалению такой информации они не написали ни в одном выданном мне документе. Я тогда у них возьму необходимые данные, если они дадут такую информацию и Вам снова напишу. Спасибо, что отвечаете.
0
Ольга, я все же хочу отметить, что синдром Дауна вряд ли должен поддаваться хоть какому то сомнению.
0
Платная консультация
Ольга 2017-02-18 23:07
Наталья Петровна, я сомневаюсь не столько в диагнозе Синдром Дауна, хотя надежда, как говорится умирает последней, сколько в прогнозе врачей, что ребенок будет с глубоким слабоумием, что его мышление будет на абсолютном минимуме Основываются на таком прогнозе именно ссылаясь на маркерную хромосому, что именно она даст подобное течение болезни. Можно попробовать поставить на ноги с задержкой в развитии, но все-таки развитии, но когда прогноз, что развития не будет - это уже совсем другая ситуация, поэтому я и обратилась, чтобы выяснить действительно ли маркерная хромосома не оставляет надежды, как сказали мне. Я перерыла весь интернет в поиске на этот вопрос, но конкретного ответа о влиянии маркерной хромосомы на мышление ребенка или на усиление Синдрома не нашла.
0
Ольга, какой срок сейчас?
Вам с мужем анализ кариотипа делали? Рекомендовали?
Вам с мужем анализ кариотипа делали? Рекомендовали?
0
Платная консультация
Ольга 2017-02-19 10:22
Здравствуйте, сейчас 17-18 недель, анализ на кариотип не делали и не предлагали. В 4-5 недель, когда я встала на учет по беременности я спрашивала врачей можно ли на раннем сроке посмотреть здоров ли ребенок, но все, как один отвечали, что только после 12 недель. Когда уже коснулась проблемы только тогда узнала, что все было возможно. Беременность у меня не наступала около 15 лет, после того, как я сделала аборт, у меня тогда было уже двое маленьких детей.
0
Ольга, до 11 недели ничего нельзя "посмотреть".
Было бы хорошо Вам с мужем сделать анализ кариотипа, если Вы настроены рожать ребенка с синдромом Дауна.
Часто этот анализ делают долго, важно найти лабораторию, где бы его сделали быстро.
Повторю, синдром Дауна сомнений не вызывает.
А для прогноза по маркерной хромосоме нужны хотя бы Ваши с мужем кариотипы.
Было бы хорошо Вам с мужем сделать анализ кариотипа, если Вы настроены рожать ребенка с синдромом Дауна.
Часто этот анализ делают долго, важно найти лабораторию, где бы его сделали быстро.
Повторю, синдром Дауна сомнений не вызывает.
А для прогноза по маркерной хромосоме нужны хотя бы Ваши с мужем кариотипы.
0
Платная консультация