0

Кариотип 46хх

Спрашивает: Гоар
Пол: Женский
Возраст: 1 год 4 месяца
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, Скажите пожалуйста может у ребенка с кариотипом 46хх быть синдром Дауна? Генетики ничего не говорят. Педиатр с уверенностью говорит что у нас синдром Дауна. Неврологи ставят диагноз: ПЭП, смешанный тетрапарез, задержка психо-моторного развития. Сделали мрт. Заключение: МР картина множественных очагов, фокусов структурных изменений в обоих полушариях головного мозга (субкортикально, паравентрикулярно, в области базальных ядер с обеих сторон), дифференцировать изменения в рамках гипоксический-ишемического поражения головного мозга, гипомиелинизацию. Признаки не выраженной смешанной гидроцефалии; воспалительных изменений около носовых пазух.
Категория: Генетик
Добавлен: 15 января 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Подозрение на синдром дауна Скажите, могут ли поставить синдром дауна в 2 года? Родился...
46 XX 22 ps+ и синдром Дауна По результатам кариотипирования пары: муж 46 XY, жена...
Синдром дауна по фото Родился малыш на 35 недели отставание внутриутробное началось...
Подскажите, что значит заключение? Вчера прошли МРТ головного мозга и гипофиза. Размеры,...
Кариотип аномальный женский несбалансированный робертсоновская трансл46, xx, rob, (14; 21) (q10; q10), +21 Хочу узнать как отразились на ребёнке изменения в генах, на что обратить внимание при развитии дочки. Пришёл ответ на кариотип дочери, 4
Синдром дауна по кариотипу Подскажите пожалуйста если после плацентопункции пришёл...
Кариотип, синдром Дауна? Мы с мужем планируем беременность, было 2 замерших беременности,...
Порок развития головного мозга -Генетика? У ребенка порок развития головного мозга,...
Транслокационная форма синдрома Дауна Молодая женщина родила ребенка с кариотипом...
Делать кордоцентоз? У меня беременность третья, первые два ребенка здоровые, при первом...
Синдром дауна непроходимость кишечника порок сердца У моего сына врождённая непроходимость...
Кровь 1 скрининг Подскажите пожалуйста по анализам 1 скрининга hGGb 78,8 ng/mL 1,19...
Умеренные диффузные изменения БЭА у ребенка Моему сыну (8 лет) по результатам ЭЭГ...
Результат ИПД Скажите, пожалуйста, по прикрепленному ниже протоколу ИПД, сделанному...
ЦМВИ у ребенка Подскажите, это МРТ ребенка в 3 недели. Не было рефлексов. 2 недели...
УЗИ сосудов моза Моей дочке 3 годика. Сегодня сделала ей триплексное УЗИ сосудов брахиоцефальной...
Риск синдрома Дауна у малыша У меня 2 ребенок от второй беременности, которая протекала...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-01-15 12:51
Здравствуйте,
по такой информации не может быть колнсультации.
1. Опишите ребенка, а не отдельные предложения из выписок.
2. Предоставьте заключение анализа кариотипа.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос