0
Порок развития головного мозга -Генетика?
Спрашивает: Мария
Пол: Женский
Возраст: 25 лет
Хронические заболевания: Я и муж здоровы
Здравствуйте, у ребенка порок развития головного мозга, заключения МРТ
1. гипогенезия мозолистого тела, вторичная диспластическая вентрикуломегалия
2. гипоплазия-дисплазия ствола и мозжечковых ножек (Жуберто-подобные изменения)
3. дисплазия -гипоплазия мозжечка
4. полимикрогирия больших полушарий, дефицит, белого вещества субкортикальной локализации
5. мальротация гиппокампов
6. лейкопатия перивентрикулярного белого вещества задних отделов больших полушарий
Возможно что это генетический порок?
планируем второго ребенка и рисковать так больше не можем, у неврологов мнение разные, один говорит генетика, второй экология, инфекция, нехватка витаминов и т д
для нас 40 000 большие деньги и на всякий случай делать такой анализ не хотелось бы (предлогают сделать ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАлиз)
Очень благодарна за любой ответ
1. гипогенезия мозолистого тела, вторичная диспластическая вентрикуломегалия
2. гипоплазия-дисплазия ствола и мозжечковых ножек (Жуберто-подобные изменения)
3. дисплазия -гипоплазия мозжечка
4. полимикрогирия больших полушарий, дефицит, белого вещества субкортикальной локализации
5. мальротация гиппокампов
6. лейкопатия перивентрикулярного белого вещества задних отделов больших полушарий
Возможно что это генетический порок?
планируем второго ребенка и рисковать так больше не можем, у неврологов мнение разные, один говорит генетика, второй экология, инфекция, нехватка витаминов и т д
для нас 40 000 большие деньги и на всякий случай делать такой анализ не хотелось бы (предлогают сделать ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАлиз)
Очень благодарна за любой ответ
Похожие и рекомендуемые вопросы
Генетическая болезнь Здравствуйте у ребёнка 5 месяцев множественные стигмы развития...
Анэцефалия Мне 19 лет, полгода назад забеременнела, беременность протекала нормально,...
Порок развития у ребенка У нас с мужем родился сын, в срок, здоровый, но с пороком...
Расшифровка результатов мрт, задержка развития речи Подскажите пожалуйста, ребенку...
Множественные врожденные пороки развития Помогите пожалуйста моему ребёнку 5 лет 7...
Аномалия развития головного мозга Нуждаюсь в вашей помощи. 06.01. 2021 мною было сделано...
Вероятность генетического дефекта у детей У нас в семье есть дочь ей 16 лет диагноз...
Подскажите, что значит заключение? Вчера прошли МРТ головного мозга и гипофиза. Размеры,...
Пороки развития плода, дважды! Очень хотелось бы услышать ваше мнение, мне 27, мужу...
Анэнцефалия Я нахожусь на четырнадцатой недели беременности второго июня сходила на...
Пороки развития у плода в первую беременность (Киари 2ст, спина бифида) 1ю беременность...
Кариотип 46хх Скажите пожалуйста может у ребенка с кариотипом 46хх быть синдром Дауна?...
Какой сдать анализ? Наталья Петровна. У моего ребенка аутизм, ему 7 лет (поставили...
Выраженное маловодие в 18 недель Помогите пожалуйста
В 12 недель делали по показаниям...
Профилактика порока сердца у плода Первый ребенок родился с пороками развития (узисты...
Скрининг анализ Помогите пожалуйста расшифровать скрининг анализ. Есть ли действительно...
Повышен СТГ при микроаденоме Пол года назад на МРТ была выявлена микроаденома правой...
Расшифровка мрт-на что обратить особое внимание Расшифруйте пожалуйста мрт, и опишите...
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла Мой вопрос касается планирования беременности....
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
6 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
да, это может быть генетический порок.
Если у Вас есть другие вопросы, то сформулируйте их.
да, это может быть генетический порок.
Если у Вас есть другие вопросы, то сформулируйте их.
0
Платная консультация
Мария 2017-05-29 21:42
Спасибо, какие анализы вы рекомендуете сдавать при таком диагнозе?
Хромосомный микроматричный анализ нужен расширенный? Или нужен вообще другой?
Хромосомный микроматричный анализ нужен расширенный? Или нужен вообще другой?
0
Тогда микроматричный анализ точно делать не надо.
То, что он выявит что-то - мало вероятно. И если даже выявит, то такие изменения являются спонтанными.
Известно, что чаще всего такие патологии являются результатом сочетания генома и внешних факторов, а именно дефицита фолиевой кислоты. По этому, можно сказать, что общий риск повтора не значителен. Мерой профилактики является прием максимальной дозы фолиевой кислоты на протяжении планирования и первого триместра - до 5 мг в сутки.
То, что он выявит что-то - мало вероятно. И если даже выявит, то такие изменения являются спонтанными.
Известно, что чаще всего такие патологии являются результатом сочетания генома и внешних факторов, а именно дефицита фолиевой кислоты. По этому, можно сказать, что общий риск повтора не значителен. Мерой профилактики является прием максимальной дозы фолиевой кислоты на протяжении планирования и первого триместра - до 5 мг в сутки.
0
Платная консультация