Генетическая болезнь

Здравствуйте, Здравствуйте у ребёнка 5 месяцев множественные стигмы развития такие как Малый размер головы по отношению к телу, монголидный разрез глаз, короткие руки и ноги, короткая шея, затылок не правильной формы (скошенный) не много, низко лежащие уши, Большая переносица, Гаотичное небо Ребёнок лежал в больнице после роддома месяц ела всего по 20 мл. Остальное докармливали через зонд, потом делали переливание крови так как сильно упал гемоглобин. (подозревают микроцефалию, но ребёнок достаточно развитый реагирует на голос, улыбается, тянет руки в рот. Пока не переворачивается, устаёт долго держать голову, имеется тонус в руках и ногах, в руках больше. Подозревают генетическое заболевание, на спектр самых распростроненых сдавали в род доме не подтвердилось. Подскажите на какие заболевания нам сдать анализ, к генетику ждём талон уже третий месяц помогите пожалуйста, пугает не известность.