0
Генетическая кнсультация по ГМПК
Спрашивает: Илья
Пол: Мужской
Возраст: 26 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте,
Несколько дней назад при прохождении УЗИ сердца получил диагноз ГМПК.
Кардиолог посоветовал пройти консультацию с генетиком, так как есть шанс, что болезнь может быть семейной.
Прочитав информацию о болезни могу сказать, что обмараков у меня безпричинных не было, все родственники (включая прабабушек и прадедов жили минимум до 65, и причина смерти у 65 летней был повторно перенесенный инфаркт миокарда).
В семье на сколько я знаю с такой проблемой людей нет.
За ранее спасибо.
Несколько дней назад при прохождении УЗИ сердца получил диагноз ГМПК.
Кардиолог посоветовал пройти консультацию с генетиком, так как есть шанс, что болезнь может быть семейной.
Прочитав информацию о болезни могу сказать, что обмараков у меня безпричинных не было, все родственники (включая прабабушек и прадедов жили минимум до 65, и причина смерти у 65 летней был повторно перенесенный инфаркт миокарда).
В семье на сколько я знаю с такой проблемой людей нет.
За ранее спасибо.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Болезнь Фридрейха У свекрови болезнь Фридрейха. Сыну 5 лет, раньше мы не задумывались...
Анализ на генетические заболевания Мужчине 26 лет, диагноз- неврозоподобная шизофрения....
Можно ли беременеть и рожать с заболеванием таласемия Я беременна на второго срок...
Вторая беременность Подскажите пожалуйста у моей дочки врожденная дисфункция коры...
Мозжечковая аттаксия У моей бабушки по папиной линии было заболевание мозжечковая...
Синдром Вольфа или нет? Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа. У ребенка...
Агс? Надпочечниковая недостаточность? У моего сына подозревают АГС либо НН. Из симптомптики...
Синдром жильбера, определение По направлению генетика был сдан анализ, расшифруйте...
Гликогеноз 4 типа Что твориться с ребенком если он только является носителем этих...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Болезнь Муковисцидóз Я бы хотел узнать у меня вегета сосудистая дистония и проблемы...
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Как подтвердить или опровергнуть диагноз: синдром Крузона? В октябре у меня родилась...
Наследственность туберозного склероза У моего мужа диагноз Легкая форма туберозного...
Генетическая предрасположенность к гипертонии У сына в 5 лет обнаружили повышенное...
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...
Нейрофиброматоз Помогите пожалуйста разобраться в сложившейся ситуации:
Мне поставили...
Нейрофиброматоз у мальчика 3,5г У нас у биологического отца поставлен диагноз нейрофиброматоз,...
7 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
не понятно в чем запрос к генетику?
Для уточнения кардиологических диагнозов генетические анализы не нужны.
Если такое применяют, то это в большинстве случаев пример гипердиагностики (рекомендации не нужных анализов).
В тех редких случаях, когда генетическая диагностика может быть полезной для уточнения кардиологической картины - кардиологи конкретно называют гены, анализ которых может быть полезен.
не понятно в чем запрос к генетику?
Для уточнения кардиологических диагнозов генетические анализы не нужны.
Если такое применяют, то это в большинстве случаев пример гипердиагностики (рекомендации не нужных анализов).
В тех редких случаях, когда генетическая диагностика может быть полезной для уточнения кардиологической картины - кардиологи конкретно называют гены, анализ которых может быть полезен.
0
Платная консультация
Илья 2020-06-27 13:24
В случае с ГМПК гены диктуют протекание болезни.
Подскажите пожалуйста какие необходимо сдавать в данном случае?
Подскажите пожалуйста какие необходимо сдавать в данном случае?
0
Илья 2020-06-28 17:39
Генетическая оценка необходима при ГКМП - это одно из немногих заболеваний сердца, где это оправданно. Необходимо понять если это заболевание передаётся в семье, лечение и что ждёт будущее поколение.
0
Это очень теоретический подход.
А практически дело обстоит несколько иначе.
1. Генетический анализ не относится к необходимым для постановки диагноза. Особенно если речь не о детях.
2. В случае, если речь о ребенке, то ценность генетического анализа может быть выше.
3. Не существует стандартизированного генетического анализа для случая ГКМП. По этому, в международных гайдланах (рекомендациях) по генетическим анализам при ГКМП указывается, что анализ должен проводиться в экспертной лаборатории.
Это значит, что должно быть взаимодействие между генетиками, которые будут делать анализ, и кардиологами.
4. В развитых странах, как правило, такие исследования проводятся не за деньги пациента, а в рамках финансирования научных проектов. Потому что пока ценность данных анализ все еще больше научная.
5. В реалиях российских Вам нужно будет делать дорогой анализ, его название должно быть что-то вроде "секвенирование экзома кардиологическая панель". Или как-то так. Узнавать нужно непосредственно в лабораториях, занимающихся молекулярно-генетической диагностикой.
6. И еще очень важное. Такой генетический анализ может оказаться не информативным. То есть, его результат не возможно будет интерпретировать. Это нормально. Особенно в случае, когда есть лишь один член семьи с ГКМП.
А практически дело обстоит несколько иначе.
1. Генетический анализ не относится к необходимым для постановки диагноза. Особенно если речь не о детях.
2. В случае, если речь о ребенке, то ценность генетического анализа может быть выше.
3. Не существует стандартизированного генетического анализа для случая ГКМП. По этому, в международных гайдланах (рекомендациях) по генетическим анализам при ГКМП указывается, что анализ должен проводиться в экспертной лаборатории.
Это значит, что должно быть взаимодействие между генетиками, которые будут делать анализ, и кардиологами.
4. В развитых странах, как правило, такие исследования проводятся не за деньги пациента, а в рамках финансирования научных проектов. Потому что пока ценность данных анализ все еще больше научная.
5. В реалиях российских Вам нужно будет делать дорогой анализ, его название должно быть что-то вроде "секвенирование экзома кардиологическая панель". Или как-то так. Узнавать нужно непосредственно в лабораториях, занимающихся молекулярно-генетической диагностикой.
6. И еще очень важное. Такой генетический анализ может оказаться не информативным. То есть, его результат не возможно будет интерпретировать. Это нормально. Особенно в случае, когда есть лишь один член семьи с ГКМП.
0
Платная консультация