0
Синдром Вольфа или нет?
Спрашивает: Лиза
Пол: Мужской
Возраст: 3 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результат анализа. У ребенка судороги бывают при какие либо вирусных заболеваниях, когда поднимается температура, сдали генетический анализ, вот пришел ответ.
С внешностью у ребенка тьфу тьфу все нормально. Это не лечится? Что это означает?
Как дальше будет развиваться ребенок?
С внешностью у ребенка тьфу тьфу все нормально. Это не лечится? Что это означает?
Как дальше будет развиваться ребенок?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...
Фибрильные судороги В 8 месяцев у малыша начались приступы фибрильных судорог, после,...
Синдром орбели Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные...
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Как подтвердить или опровергнуть диагноз: синдром Крузона? В октябре у меня родилась...
Подскажите что делать дальше, в любом случае откланения есть, Подскажите что это значит,...
Синдром Айкарди Ребенку с с эпилепсией тавят диагноз синдром Айкарди. Я слышала что...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Расшифруйте пожалуйста анализ наш внизу есть скриншот Получили результатов анализы...
У ребенка не могут поставить диагноз сделали МГИ крови Помогите пожалуйста. У меня...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Альбиниз, генетический анализ У моего сына подозревают глазо-кожный альбинизм из-за...
Агс? Надпочечниковая недостаточность? У моего сына подозревают АГС либо НН. Из симптомптики...
Что означают результаты анализа? Подскажите пожалуйста по расшифровке анализов на...
Генетическая кнсультация по ГМПК Несколько дней назад при прохождении УЗИ сердца получил...
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
Синдром жильбера, определение По направлению генетика был сдан анализ, расшифруйте...
Генетические поломки при агенезии МТ Доброго вечера, уважаемые профессионалы,
Позвольте...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Поможет ли генетический анализ при назначение лечения? У нас невролог ставит диагноз...
14 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
диагноз синдром Вольфа-Хиршхорна ставится не по результату генетического анализа, а по совокупности симптомов.
Родителям делали аналогичный анализ?
Предоставьте заключение невролога с о объективным описание ребенка, диагнозом и т. п.
диагноз синдром Вольфа-Хиршхорна ставится не по результату генетического анализа, а по совокупности симптомов.
Родителям делали аналогичный анализ?
Предоставьте заключение невролога с о объективным описание ребенка, диагнозом и т. п.
0
Платная консультация
Простите, но эти выписки несколько странные.
У меня не получается составить объективную картину о ребенке.
По этому, единственное, что я могу сказать как генетик - следующий логический этап - аналогичные анализы родителям.
И думаю, Вам стоит получить еще одну консультацию хорошего специалиста по эпилепсиям.
У меня не получается составить объективную картину о ребенке.
По этому, единственное, что я могу сказать как генетик - следующий логический этап - аналогичные анализы родителям.
И думаю, Вам стоит получить еще одну консультацию хорошего специалиста по эпилепсиям.
0
Платная консультация
Лиза 2020-08-28 16:04
Вот в том то и дело, что у многих неврологов эпилептологов были и никто толком ничего не может сказать.
Спасибо вам Наталья!
Спасибо вам Наталья!
0
Лиза 2020-08-28 16:06
И еще хотела спросить, может ли результат данного анализа быть неправильным например?
Кровь отправляли курьером в жаркую погоду, может она "испортилась". Или еще что то в этом роде
Кровь отправляли курьером в жаркую погоду, может она "испортилась". Или еще что то в этом роде
0
Испортиться ничего не могло.
Вам объяснили зачем делать анализ родителям?
Особенность этого анализа состоит в том, что его результат не всегда можно интерпретировать однозначно. Бывает так, что перестройки в хромосомах оказываются вариантом нормы. Именно по этому нужны анализы родителей. Если у одного из родителей окажется такая же перестройка, то этот результат ничего не означает.
Но более важно разобраться = а есть ли вообще заболевание у ребенка. И тут нужен не генетик и не генетические анализы.
Вам объяснили зачем делать анализ родителям?
Особенность этого анализа состоит в том, что его результат не всегда можно интерпретировать однозначно. Бывает так, что перестройки в хромосомах оказываются вариантом нормы. Именно по этому нужны анализы родителей. Если у одного из родителей окажется такая же перестройка, то этот результат ничего не означает.
Но более важно разобраться = а есть ли вообще заболевание у ребенка. И тут нужен не генетик и не генетические анализы.
0
Платная консультация
Лиза 2020-08-29 03:07
Нам просто сказали, что нужно стать данный анализ чтобы знать кто из родителей является носителем такой же микроделеции.
И если потом захотим второго ребенка, чтоб знать какая вероятность того, что вновь этого не повторится.
И если потом захотим второго ребенка, чтоб знать какая вероятность того, что вновь этого не повторится.
0
Лиза 2020-08-29 06:53
Наталья, а если вы говорите, что нужно разбираться есть ли данное заболевание у ребенка, но не с генетиком и не с генетическими анализами.
Тогда как, с кем, и что нам делать?
Тогда как, с кем, и что нам делать?
0
Вам нужны грамотные невролог, эпилептолог, дефектолог.
Вот на этом форуме консультируют такие специалисты https://forums.rusmedserv.com/
Возможно, там откликнуться.
Вот на этом форуме консультируют такие специалисты https://forums.rusmedserv.com/
Возможно, там откликнуться.
0
Платная консультация
Лиза 2020-08-29 10:03
Спасибо большое!
А если например у нас(родителей) не подтвердится такая микроделеция, то что дальше делать?
В любом случае к неврологу-эпилептологу обращаться
А если например у нас(родителей) не подтвердится такая микроделеция, то что дальше делать?
В любом случае к неврологу-эпилептологу обращаться
0
Лиза, мне кажется, я достаточно ясно выразилась.
Повторю.
Именно невролог-эпилептолог должен быть в первую и, возможно, в единственную очередь.
Генетические анализы - вторичны.
Повторю.
Именно невролог-эпилептолог должен быть в первую и, возможно, в единственную очередь.
Генетические анализы - вторичны.
0
Платная консультация
Лиза 2020-08-29 14:54
Спасибо Наталья!
К сожалению у нас такие неврологи, что либо эпилепсия ставят, хотя ее нет и назначают лекарства, либо наоборот говорят что генетический анализ не надо делать, всё равно вы ничего не узнаете(так говорит наш невролог).
К сожалению у нас такие неврологи, что либо эпилепсия ставят, хотя ее нет и назначают лекарства, либо наоборот говорят что генетический анализ не надо делать, всё равно вы ничего не узнаете(так говорит наш невролог).
0