0
Агс? Надпочечниковая недостаточность?
Спрашивает: Ирина
Пол: Мужской
Возраст: 2 мес
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, у моего сына подозревают АГС либо НН. Из симптомптики немного гиперпигментирована мошонка, потеря веса через неделю после рождения (минус 600гр). Вес при рождении 4000 гр. Частые срыгивания.
Был повышен 17 гидроксипрогестерон, но показатель сам снизился со временем и сейчас на верхней границе нормы. Актг в норме, Кортизол был на нижней границе, сейчас среднее значение нормы. Калий верхняя граница нормы, натрий нижняя граница. Тоесть не критично.
Вроде критичного ничего нет но все очень похоже на данные заболевания.
Пришёл странный анализ на генетику. Не могу понять имеет место быть такие заболевания у ребёнка или нет. На горячей линии лаборатории пояснили что это какая то ассоциация. Но я не понимаю исключает это наш диагноз или подтверждает.
По узи сказали что данных за гиперплазию надпочечников нет. Размеры нормальные.
Подскажите может это быть агс или нн?
Был повышен 17 гидроксипрогестерон, но показатель сам снизился со временем и сейчас на верхней границе нормы. Актг в норме, Кортизол был на нижней границе, сейчас среднее значение нормы. Калий верхняя граница нормы, натрий нижняя граница. Тоесть не критично.
Вроде критичного ничего нет но все очень похоже на данные заболевания.
Пришёл странный анализ на генетику. Не могу понять имеет место быть такие заболевания у ребёнка или нет. На горячей линии лаборатории пояснили что это какая то ассоциация. Но я не понимаю исключает это наш диагноз или подтверждает.
По узи сказали что данных за гиперплазию надпочечников нет. Размеры нормальные.
Подскажите может это быть агс или нн?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Неклассическая форма вдкн Говорят ли результаты анализов о дисфункции коры надпочечников?...
Очень повысился ТТГ Год назад мне полностью удалили ЩЖ, назначили дозу 100 тироксина,...
Генетический анализ на атрофию зрительного нерва Помогите пожалуйста расшифровать...
Как подтвердить или опровергнуть диагноз: синдром Крузона? В октябре у меня родилась...
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла Мой вопрос касается планирования беременности....
АИТ на верхней границе нормы Беременность 11 недель. Сегодня пришли результаты анализов...
Результат генетического анализа на ВДКН Дочь (5лет, 9мес.) на плановом осмотре у гинеколога...
Повышенные показатели крови Женщина,35 лет, вес 55, рост 170. На 26 день цикла сдавала...
Анализы крови у грудничка Здравствуйте, ребёнку 2 месяца уже как две недели начали...
Анализ генетический риск патологий плода Мне 29 лет. Была одна беременность, которая...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Генетическая двойка в 13/недель Помогите разобраться, в анализе на генетическую двойку...
Консультация по анализам крови на сахар Сыну 23 года. Постоянно недомогает. В прошлом...
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Недостаточность короткоцепочечной дегидрогеназы Проблема такого характера, в тандемной...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Гормональные нарушения Сдавала анализы на женские половые гормоны в фолликулярную...
Гормоны на нижней границе нормы Надежда Сергеевна. Очень хочется услышать от Ваш ответ....
Анализы на женские гормоны Сданы анализы на 3 дц. ФСГ, ЛГ, Эстрадиол, Тестостерон,...
Носовая косточка плода на нижней границе нормы Проконсультируйте меня, пожалуйста....
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
Вы делали генетический анализ по своей инициативе или его назначил врач?
Вы делали генетический анализ по своей инициативе или его назначил врач?
0
Платная консультация
Ирина 2020-08-07 23:05
Генетический анализ назначил врач генетик. Так же мы повторили неонатальный скрининг (результаты в норме) и дополнительно у нас взяли ещё 3 круга пяточного теста на ТМС, но результат будет через месяц только.
Впереди выходные, и со следующей недели нас кладут в областную больницу по направлению эндокринолога. С её слов подбирать дозу гидрокортизона. Но, диагноз ещё не поставлен, я так переживаю что нас начнут лечить не от того что нужно.
Впереди выходные, и со следующей недели нас кладут в областную больницу по направлению эндокринолога. С её слов подбирать дозу гидрокортизона. Но, диагноз ещё не поставлен, я так переживаю что нас начнут лечить не от того что нужно.
0
Особенность генетических анализов такая, что они могут подтвердить, но не могут опровергнуть диагноз.
Результат ген анализа не подтвердил, но это не значит, что заболевания нет.
Опираться надо на данные лабораторных анализов.
Ваш главный врач - детский эндокринолог.
Результат ген анализа не подтвердил, но это не значит, что заболевания нет.
Опираться надо на данные лабораторных анализов.
Ваш главный врач - детский эндокринолог.
0
Платная консультация