Генетический анализ на атрофию зрительного нерва

Случай не простой, надо обдумать все данные.
Отвечу позже.

Похоже, что мутация, выявленная в последнем анализе может быть ключем к пояснению Вашего заболевания.
Мутации в гене USH2A обуславливают заболевание синдром Ушера 2-го типа (Usher syndrome, type 2A).
Типично, при этом заболевании тугоухость наблюдается еще с детства, а потеря зрения развивается с возрастом.

Но есть два момента:
1. У Вас обнаружена новая, не описанная ранее мутация. По этому, сложно однозначно утверждать является ли она патогенной. Желательно проверить наличие этой мутации у Ваших обоих родителей.
2. Патологии, вызываемые мутациями в этом гене, являются рецессивными. То есть, для развития патологии должны быть две мутации. А у вас одна. Тут возможна два объяснения:
а) возможно, вторая мутация была упущена в ходе анализа (так бывает),
б) или же у Вас, и правда, лишь одна мутация проявила себя. Возможно именно по этому патологические изменения возникли с возрастом, а не в детстве.

Итак, следующим шагом должна быть проверка наличия этой мутации у ваших родителей.

Раз уж Вы анализ здали, то ждите результат, а не просите гадать.
Будет результат - увидим.

Какой еще синдром нового типа? Вы пытаетесь придумать новое название?

Это буквальное значение.
Что именно вам в нем не понятно?

Ксения, кто вывел? :)

Там, где описываются все профессиональные данные - научные и клинические публикации, генетические базы данных.
Мутация не описана значит, что еще не встречался человек с данным заболеванием и данной мутацией.
По этому нужны дополнительные исследования, чтобы убедиться, что действительно, есть связь между этой мутацией и Вашим заболеванием.
Многие мутации бывают вариантами нормы.
Именно по этому в профессиональной среде вообще отказались от термина мутация.
Это варианты последовательности ДНК.

Пожалуйста.
Пишите как получите результат.

Ксения, это Ваш анализ?
Это единственный анализ, сделанный с тех пор как мы общались?
Предоставьте все данные.

Этот результат противоречит одному из ранее полученных. Ну, наверно, исполнители знали, что возможно была неточность.
Вы все анализы делаете в одной лаборатории?

Этот последний анализ, похоже, выявил вторую мутацию.
Но Вам нужны комментарии исполнителей

Это редкое заболевание.
Ищите информацию на английском.

Ксения, мне важно понимать:

1. Вы все время взаимодействуете с одним основным специалистом, и именно он назначал все сделанные Вам генетические анализы? Или же Вы обращались к разным генетикам?

2. Вы предоставили тут все-все заключения генетических анализов?

3. Были ли какие-то анализы направленные на уточнение или подтверждение той мутации, с которой начиналось наше с Вами общение тут (вариант неясного значения в гене USH2A)?

Ксения, анализы Вам рекомендуют два разные генетика, которые не работают вместе?

Ксения, почему у меня возникло подозрение, что Вы обращаетесь к разным генетикам, у которых нет связи между собой: назначение секвенирования генома как-то совершенно не логично после обнаруженной мутации в первом секвенировании.

Мне тоже кажется, что полученных данных достаточно для постановки диагноза.
Я об этом уже выше писала.

Пожалуйста.