0
У ребенка подозрение на муковисцидоз пришли результаты генетического анализа. Хо
Спрашивает: Сергей
Пол: Женский
Возраст: 2 месяца
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, помогите расшифровать результат генетического анализа. Заключение:
У К. А. С. методом количественного MLPA анализа проведен поиск
вариантов нуклеотидной последовательности c.1521_1523delCTT (F508del; p. Phe508del) и
c.1399CT (L467F; p. Leu467Phe), а также проведен анализ числа копий экзона 11 гена CFTR
(NM_000492), кодирующего белок муковисцидозный трансмембранный регулятор
проводимости.
В результате анализа у К. А. С. патогенный вариант c.1521_1523delCTT
(F508del; p. Phe508del) и вариант нуклеотидной последовательности c.1399CT (L467F;
p. Leu467Phe) не обнаружены. Зарегистрировано n=2 число копий экзона 11 гена CFTR
У К. А. С. методом количественного MLPA анализа проведен поиск
вариантов нуклеотидной последовательности c.1521_1523delCTT (F508del; p. Phe508del) и
c.1399CT (L467F; p. Leu467Phe), а также проведен анализ числа копий экзона 11 гена CFTR
(NM_000492), кодирующего белок муковисцидозный трансмембранный регулятор
проводимости.
В результате анализа у К. А. С. патогенный вариант c.1521_1523delCTT
(F508del; p. Phe508del) и вариант нуклеотидной последовательности c.1399CT (L467F;
p. Leu467Phe) не обнаружены. Зарегистрировано n=2 число копий экзона 11 гена CFTR
Похожие и рекомендуемые вопросы
Генетический анализ СМА Мне нужно сдать анализ носительства спинальной амиотрофии...
Понять результаты генетического анализа У ребенка диагноз полизизтоз почек. Ребенку...
Генетический анализ на сма У меня мышечная слабость в ногах-не могу подняться с корточек,...
Здравствуйте. Пришли результаты генетических анализов. Помогите Пришли результаты...
Генетический анализ на атрофию зрительного нерва Помогите пожалуйста расшифровать...
СМА, копии экзонов 7-8 гена smn1, генетические мутации Планирую беременность и сдала...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Генетический анализ Мне поставлен диагноз поясноконечностная мышечная дистрофия.
Хочу...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Результаты генетического анализа Помогите разобраться с результатами. Ребёнок родился...
Расшифровка анализа на СМА Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа число...
Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста это окончательный диагноз или можно...
Расшифровка анализа SMN Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа генетики....
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Расшифровка результата генетического анализа Сдала анализ ребенку на генетическую...
Спинальна амиотрофия Помогите пожалуйста расшифровать полученные нами анализы на наличие...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Расшифровка генетического анализа на носительство СМА Находимся на этапе планирования...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
предоставьте фото заключение полностью.
И какие основания для анализа?
предоставьте фото заключение полностью.
И какие основания для анализа?
0
Платная консультация
Анализ, как видите, негативный.
Но именно этот анализ далеко не оптимальный.
Вообще странно, что такой анализ предлагают к выполнению.
Разве что, Вы делали его бесплатно.
В гене муковисцидоза описано около 1400 мутаций.
Первым нужно делать анализ на наиболее частые мутации, который включает проверку около 15-20 мутаций.
Либо сейчас уже приостановиться с генетической диагностикой, и провести потовую пробу.
Но именно этот анализ далеко не оптимальный.
Вообще странно, что такой анализ предлагают к выполнению.
Разве что, Вы делали его бесплатно.
В гене муковисцидоза описано около 1400 мутаций.
Первым нужно делать анализ на наиболее частые мутации, который включает проверку около 15-20 мутаций.
Либо сейчас уже приостановиться с генетической диагностикой, и провести потовую пробу.
0
Платная консультация
Сергей 2021-11-17 11:12
Негативный это отрицательный? Потовую пробу брали 2 раза первый раз были показатели в пограничной зоне, второй раз в норме. Анализ делали бесплатно.
0