0

Спинальна амиотрофия

Спрашивает: Сергей
Пол: Мужской
Возраст: 2.5 годика
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Помогите пожалуйста расшифровать полученные нами анализы на наличие болезни СМА!
Заключение: проведён анализ числа копий генов SMN
В результате исследований зарегистрировано: n=2 копий экзонов 7-8 генов SMN1, n=2 копий экзонов 7-8 генов SMN2
Скажите есть ли у ребёнка болезнь СМА?
Заранее благодарю за ответ!
Категория: Генетик
Добавлен: 15 января 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста это окончательный диагноз или можно...
Генетический анализ СМА Мне нужно сдать анализ носительства спинальной амиотрофии...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Расшифровка анализа на СМА Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа число...
Генетический анализ на сма У меня мышечная слабость в ногах-не могу подняться с корточек,...
Расшифровка анализа на СМА Мне 29 лет, планирую вторую беременность (в первой все...
Расшифруйте результат анализа на СМА Моей дочке 1,3 года. Она не ходит, плохо стоит...
Сма обследование перед бер Дедушка моего мужа болел сма4, раньше я не предавала этому...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Обнаружена ли СМА Ответьте, пожалуйста, есть ли у моего ребёнка по результату анализа...
3 копии гена smn1 у мужа что значит? Сдали анализ мужу на выявление мутации smn1 -...
Носительство СМА. Расшифровка результатов Сдавала тест для определения носительства...
Спинальная мышечная атрофия Для того чтобы выявить СМА у ребенка я сдала анализ на...
Расшифровка анализа на наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 У ребенка с 6 месяцев зафиксировано...
Риски СМА при беременности Прошу вашей консультации. 21 неделя беременности, решила...
Анализ на СМА Прокомментируйте, пожалуйста результаты анализа на носительство СМА...
Сдать ли дополнительно анализ на копии гена? Моему сыну 1г.8м. во время родов произошло...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-01-15 21:27
Здравствуйте
Предоставьте фото заключения.
0
Платная консультация
Сергей 2020-01-15 23:00
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-01-15 23:14
Этот анализ не подтвердил СМА. Но негативный результат не означает, что заболевание исключено. Если симптомы типичны, то надо продолжить генетическую  диагностику более полным анализом.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос