0

Генетический анализ СМА

Спрашивает: Настя
Пол: Женский
Возраст: 28 лет
Хронические заболевания: Не имеется, вопрос только касательно генетики, так как у моей сестры родилась малышка с диагнозом спинально- мышечная атрофия 1 тип
Здравствуйте, мне нужно сдать анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары, так как у моей племянницы диагноз спинально-мышечная атрофия 1 тип. Подскажите, какой анализ подходит:
-Спинальная амиотрофии типы 1,2,3,4 (с определением числа копий SMN2)
-Спинальная амиотрофия типы 1,2,3,4. Поиск мутаций в гене SMN1, м
-Спинальная амиотрофия типы1,2,3,4 (с определением числа копий SMN1)
Категория: Генетик
Добавлен: 25 мая 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Спинальна амиотрофия Помогите пожалуйста расшифровать полученные нами анализы на наличие...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста это окончательный диагноз или можно...
Генетический анализ на сма У меня мышечная слабость в ногах-не могу подняться с корточек,...
Сма обследование перед бер Дедушка моего мужа болел сма4, раньше я не предавала этому...
Расшифровка анализа на СМА Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа число...
Обнаружена ли СМА Ответьте, пожалуйста, есть ли у моего ребёнка по результату анализа...
Расшифровка анализа на СМА Мне 29 лет, планирую вторую беременность (в первой все...
3 копии гена smn1 у мужа что значит? Сдали анализ мужу на выявление мутации smn1 -...
У ребенка подозрение на муковисцидоз пришли результаты генетического анализа. Хо Помогите расшифровать результат генетического анализа. Заключение: У К. А. С. методом количественного MLPA анализа проведен поиск
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Расшифруйте результат анализа на СМА Моей дочке 1,3 года. Она не ходит, плохо стоит...
Определение числа копий генов smn1 и smn2 Моему ребёнку 1 год 6 месяцев: задержка...
Разшефровать результат анализа Пожалуйста розшефруйте аналис на сма. проведино ислкдование...
Помочь расшифровать анализы У меня дочери подтвержденный диагноз СМА 2 типа, назначили...
Носительство СМА. Расшифровка результатов Сдавала тест для определения носительства...
Генетический анализ Мне поставлен диагноз поясноконечностная мышечная дистрофия. Хочу...

9 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-05-25 17:19
Здравствуйте,
лучше всего сначала увидеть результат генетической диагностики Вашей племянницы.
Можете его узнать?
0
Платная консультация
Анастасия Ёлкина 2021-05-25 20:03
Спасибо за ответ. Вы имеете в виду точный диагноз малышки поставленный врачами?
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-05-25 20:05
Нет, я имею в виду заключение генетического анализа.
0
Платная консультация
Анастасия Ёлкина 2021-05-25 21:01
Результат анализа сестры и её мужа есть
Сдавали они анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары(кровь с ЭДТА)
В результате исследования у сестры зарегистрировано n=1 копий экзонов7-8 гена SMN1, n=2 копий экзонов 7-8 гена SMN2.
У мужа зарегистрировано n=1 копий экзонов 7-8 гена SMN1, n=1копий экзонов 7-8 гена SMN2
Таким образом, они являются носителями делеции экзонов 7-8 гена SMN1
Так написано в заключении анализа, проведённого в центре молекулярной генетики в Москве.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-05-25 21:29
В таком случае, Вам незачем делать расширенный анализ.
Достаточно анализа на определение количества копий 7 8 экзонов гена SMN1.
0
Платная консультация
Анастасия Ёлкина 2021-05-25 21:48
Огромное спасибо вам, за ответы и время уделённое мне и моей проблеме, благодарю вас, обязательно напишу отзыв!
Спасибо вам за ваш труд♥️
0
Олеся 2021-11-10 13:34
Здравствуйте, подскажите дочери 6 месяцев не поворачивается. Не сидит не ползает игрушки не берет, сдали анализ на
Фактор выживания моторных нейронов SMN1: EX8DEL
Фактор выживания моторных нейроновSMN1: EX7DEL. Что он нам покажет, покажет ли больна ли она спинальной амиотрофией? (врач не направлял, сдали сами в гемотест)
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-11-10 14:48
Здравствуйте,
консультация возможна по результату анализа, раз уж вы его седлали.
Будет результат - создайте отдельную тему и дайте всю информацию.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос