0
Определение числа копий генов smn1 и smn2
Спрашивает: Мэри
Пол: Мужской
Возраст: 1 год 6 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, моему ребёнку 1 год 6 месяцев: задержка моторного развития, гипотония, бывает поза "лягушки", проблемы со стулом (запор). Сдавали многие анализы и причину пока не нашли. Помогите интерпретировать результат анализа – не просматриваются ли признаки СМА в данном случае?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Расшифровка анализа SMN Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа генетики....
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Расшифруйте результат анализа на СМА Моей дочке 1,3 года. Она не ходит, плохо стоит...
Расшифровка генетического анализа на носительство СМА Находимся на этапе планирования...
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Сма обследование перед бер Дедушка моего мужа болел сма4, раньше я не предавала этому...
Генетическое исследование СМА Ребенку 1.5г. не встаёт на ноги, стоим на учёте у невропатолога...
Спинальная амиотрофия (носительство делеции экзона 7 гена SMN1) Наталья Петровна....
Носительство СМА. Расшифровка результатов Сдавала тест для определения носительства...
Сдать ли дополнительно анализ на копии гена? Моему сыну 1г.8м. во время родов произошло...
Вопросы по генетическому анализу на СМА Есть семейный анализ на СМА + преднатальная...
Спинальна амиотрофия Помогите пожалуйста расшифровать полученные нами анализы на наличие...
Генетический анализ на сма У меня мышечная слабость в ногах-не могу подняться с корточек,...
Расшифровка анализа на СМА Мне 29 лет, планирую вторую беременность (в первой все...
Риски СМА при беременности Прошу вашей консультации. 21 неделя беременности, решила...
Расшифровка анализа на СМА Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа число...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста это окончательный диагноз или можно...
Анализ на носительство делеций в гене SMN1 Помогите, пожалуйста, расшифровать результат...
19 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте
Именно этот анализ является не основным, а дополнительным. Почему его назначили? Какие еще были анализы?
Именно этот анализ является не основным, а дополнительным. Почему его назначили? Какие еще были анализы?
0
Платная консультация
Мэри 2020-04-13 09:20
Большое спасибо за ответ! При прохождении ЭМГ – выявили нижнюю границу нормы – мышечная гипотония, советовали обратиться к генетику, на всякий случай. Запись к врачу ждать не стала – сдала анализ ребёнка, проконсультировавшись с лабораторией по телефону. Хочу знать наверняка: возможна ли вероятность СМА, которую на данный момент есть шанс выправить до 2 лет или же, у ребёнка – задержка моторного развития, где всё должно прийти в норму, после укрепляющих курсов. Подскажите, пожалуйста, какой генетический анализ будет наиболее информативен для подтверждения или опровержения СМА в нашей ситуации?
0
Прошу прощения, смотрела заключение с телефона и не рассмотрела хорошо.
Это именно тот анализ, который должен выполняться первым. Он не подтвердил СМА.
Но опровергнуть СМА результат такого анализа не может.
Вообще, генетическая диагностика построена так, что может подтвердить, но не может опровергнуть диагноз.
По этому, генетические анализы надо делать лишь в случае очень четких клинических проявлений. Их оценивают неврологи.
Это именно тот анализ, который должен выполняться первым. Он не подтвердил СМА.
Но опровергнуть СМА результат такого анализа не может.
Вообще, генетическая диагностика построена так, что может подтвердить, но не может опровергнуть диагноз.
По этому, генетические анализы надо делать лишь в случае очень четких клинических проявлений. Их оценивают неврологи.
0
Платная консультация
Мэри 2020-04-13 10:44
Благодарю за подробный ответ! Очень помогли в данной ситуации. Есть ли смысл ещё сдать анализ – поиск делеций
или мутаций экзонов 7-8 гена smn1 или секвенирование экзома? У ребёнка появилась положительная динамика в развитии, но я переживаю, чтобы эти приобретённые навыки не угасли, в случае чего – успеть принять надёжные меры, до исполнения 2 лет. Какие анализы не будут лишними для подстраховки? Заранее огромное спасибо за всё! С уважением к Вам ????
или мутаций экзонов 7-8 гена smn1 или секвенирование экзома? У ребёнка появилась положительная динамика в развитии, но я переживаю, чтобы эти приобретённые навыки не угасли, в случае чего – успеть принять надёжные меры, до исполнения 2 лет. Какие анализы не будут лишними для подстраховки? Заранее огромное спасибо за всё! С уважением к Вам ????
0
Подчеркну - любые анализы без показаний - лишние. По этому, пожалуйста, взаимодействуйте с неврологом и прислушивайтесь к его рекомендациям.
К сожалению, СМА никак не поддается лечению.
А развивающие занятия в любом случае полезны.
Тот анализ, который уже сделали - это поиск делеций в гене СМА1, они не выявлены.
К сожалению, СМА никак не поддается лечению.
А развивающие занятия в любом случае полезны.
Тот анализ, который уже сделали - это поиск делеций в гене СМА1, они не выявлены.
Нужны ли углубленные генетические анализы - для этого нужно знать мнение Вашего невролога.
Если клиническая картина, действительно, характерна для СМА, то тогда стоит делать секвенирование.
Но если это какая-то не понятная задержка моторного развития, то нет смысла сосредотачиваться именно на гена СМА, ведь есть куча всяких нервно-мышечных патологий.
При отсутствие четкой клинической картины - генетический анализ не будет полезен.
Если клиническая картина, действительно, характерна для СМА, то тогда стоит делать секвенирование.
Но если это какая-то не понятная задержка моторного развития, то нет смысла сосредотачиваться именно на гена СМА, ведь есть куча всяких нервно-мышечных патологий.
При отсутствие четкой клинической картины - генетический анализ не будет полезен.
0
Платная консультация
Еще хочу уточнить по Вашему анализу.
Название этого анализа в лаборатории "количество копий генов? "
И отдельно есть анализ "поиск делеций в гене СМА"?
Название этого анализа в лаборатории "количество копий генов? "
И отдельно есть анализ "поиск делеций в гене СМА"?
0
Платная консультация
Мэри 2020-04-13 11:09
Определение числа копий генов SMN1, SMN2. Мы сдавали только этот анализ. Нужно ещё сдавать другой анализ?
0
И у этой же лаборатории есть предложение отдельного анализа "поиск делеций в гене СМА"? Или нет?
0
Платная консультация
Мэри 2020-04-13 11:13
У них он называется: "поиск делеций в гене smn1 (только для больного) ".
0
Тогда, да, нужно сделать еще и этот второй анализ.
Обычно их делают как одно целое.
Если лаборатория разделяет на два - то надо заказывать сразу два.
Обычно их делают как одно целое.
Если лаборатория разделяет на два - то надо заказывать сразу два.
0
Платная консультация
Мэри 2020-04-13 11:45
Звонила сейчас в лабораторию, мне сказали, что это – наиболее полный анализ, который мы сдали и он не выявил СМА, а второй анализ не имеет смысла сдавать, т. к. в первом всё есть.
0
Значит все-таки лаборатория делает "два в одном", просто называет почему то так, как будто по отдельности.
0
Платная консультация
Мэри 2020-04-13 12:16
Да, благодарю, что помогли учесть многие нюансы и внесли спокойствие в этом вопросе.
0
Мэри 2020-04-13 12:22
Спасибо также за уделённое время и быстрые ответы, которые внесли конкретику в нашу ситуацию.
0