0
Расшифровка анализа SMN
Спрашивает: Анастасия
Пол: Женский
Возраст: 3 мес
Хронические заболевания: Ребенок родился здоровым. Но после 1 мес перестали работать ноги а затем постепенно руки, голову не держит. Так же есть подозрение на родовую травму (длительные роды). Во время беременности болела насморком, горло Это в 3 триместре. Герпес на губах 2 раза во 2 триместре.
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа генетики. Сдавали анализ на SMN1. Как я понимаю, рез-тат отрицательный из описания. А что значит "зарегистрировано измененное соотношение числа копии генов и т. д. из описания? И что даст сдача анализа на число копии генов SMN? (для чего нужен этот вид анализа)
Похожие и рекомендуемые вопросы
Определение числа копий генов smn1 и smn2 Моему ребёнку 1 год 6 месяцев: задержка...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Сма обследование перед бер Дедушка моего мужа болел сма4, раньше я не предавала этому...
Расшифровка генетического анализа на носительство СМА Находимся на этапе планирования...
Расшифровка анализа на СМА Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа число...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Носительство СМА. Расшифровка результатов Сдавала тест для определения носительства...
Спинальная амиотрофия (носительство делеции экзона 7 гена SMN1) Наталья Петровна....
Расшифровка анализа на СМА Мне 29 лет, планирую вторую беременность (в первой все...
3 копии гена smn1 у мужа что значит? Сдали анализ мужу на выявление мутации smn1 -...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...
Сдать ли дополнительно анализ на копии гена? Моему сыну 1г.8м. во время родов произошло...
Что значит результат заключения Заключение молекулярно-генетического исследования:...
Поиск мутаций в гене MEFV У ребёнка обнаружена в 10 экзоне патогенные варианты с....
Риски СМА при беременности Прошу вашей консультации. 21 неделя беременности, решила...
Расшифровка результата анализа на определение мутаций в гене ран У дочки диагноз фку,...
СМА, копии экзонов 7-8 гена smn1, генетические мутации Планирую беременность и сдала...
Генетическое исследование СМА Ребенку 1.5г. не встаёт на ноги, стоим на учёте у невропатолога...
Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста это окончательный диагноз или можно...
31 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Добрый день. Делеции гена SMN1 нет, значит СМА практически исключена. Необходима консульиация генетика для решения вопроса о дальнейшем обследовании ребенка.
0
Анастасия 2020-04-02 18:56
А что даст анализ на выявление числа копии генов SMN, для чего это нужно?
Спасибо
Спасибо
0
Для того что бы определить статус носительства (состояние при котором человек здоров, но является носителем патологии) Это актуально при планировании деторождения.
0
Анастасия 2020-04-13 17:44
Анализ сделан на ребенка. То есть это определяет, когда ребенок вырастит и захочет иметь детей, будет ли являться носителем данной болезни. Я правильно Вас понимаю?
Еще раз спасибо!
Еще раз спасибо!
0
Анастасия 2020-06-30 19:29
Добрый день! Хотелось бы, в продолжении, уточнить, исходя из выше представленного анализа (во вложении).
Мы сдавали анализ на СМА1, не подтвердился. В заключении написано: зарегистрировано измененное соотношение числа копии генов SMN1 к псевдогену SMN2: SMN1
Мы сдавали анализ на СМА1, не подтвердился. В заключении написано: зарегистрировано измененное соотношение числа копии генов SMN1 к псевдогену SMN2: SMN1
0
Анастасия 2020-07-01 13:12
Для продолжения обследования ребенка какой анализ лучше сдать: определение числа копии генов SMN1, SMN2 или поиск мутаций в гене SMN1?
0
Анастасия 2020-07-01 21:43
Спасибо, Юлия!
Нам сначала сказали, чтобы мы сдали на определение числа копии генов SMN1
SMN2, потом сказали сдать анализ на поиск мутаций в гене SMN1. Это исходя из выше представленного результата анализа (заключение во вложении выше). Скажите, пож-та, что даст этот вид анализа (поиск мутаций в гене SMN1)?
Нам сначала сказали, чтобы мы сдали на определение числа копии генов SMN1
SMN2, потом сказали сдать анализ на поиск мутаций в гене SMN1. Это исходя из выше представленного результата анализа (заключение во вложении выше). Скажите, пож-та, что даст этот вид анализа (поиск мутаций в гене SMN1)?
0
Анастасия, поиск мутаций и анализ числа копий это разные тесты. Для назначения анализа "поиск мутаций в гене SMN1" должны быть показания, анализ числа копий-это определение копий гена SMN1SMN2.
0
Анастасия 2020-07-02 13:49
Извините, Юлия, еще хотелось бы уточнить, в каком случае сдается анализ на поиск мутаций? Что даст этот анализ?
0
Синдромы могут быть вызваны не только делециями генов, но и точечными мутациями в них. Если ваш врач, кто вас наблюдает, считает, что может быть и мутация в гене, то рекомендуют провести поиск точечных мутаций
0
Анастасия, здравствуйте.
Состояние при котором СМА вызывается сочетанием делеции SMN1 и мутации в гене SMN1 крайне редка, но в вашей ситуации произошло именно так.
Одна копия гена имеет делецию, вторая мутацию.
Вам необходима очная консультация генетика с ребенком
Состояние при котором СМА вызывается сочетанием делеции SMN1 и мутации в гене SMN1 крайне редка, но в вашей ситуации произошло именно так.
Одна копия гена имеет делецию, вторая мутацию.
Вам необходима очная консультация генетика с ребенком
0
Анастасия 2020-10-07 18:23
А в нашем случае, при данной мутации и делеции генов, укол Zolgensma поможет остановить болезнь?
0
Эффект предсказать невозможно, т. к. апробация препарата была для делеций. Но это не значит, что не следует пробовать лечение. Эффект в любом случае должен быть положительный
0
Анастасия 2020-11-01 09:00
Юлия Кирилловна, хотелось бы уточнить следующее:
1. Мутация в гене SMN1 происходит при зачатии или в процессе беременности в утробе?
2. Обычно СМА выявляется, если дефектный ген унаследован от обоих родителей. В нашем случае так же получается, оба родителя являются носителями? Или может быть так что только 1 родитель носитель, а мутация в гене SMN1 произошла в ребенке в процессе беременности.
1. Мутация в гене SMN1 происходит при зачатии или в процессе беременности в утробе?
2. Обычно СМА выявляется, если дефектный ген унаследован от обоих родителей. В нашем случае так же получается, оба родителя являются носителями? Или может быть так что только 1 родитель носитель, а мутация в гене SMN1 произошла в ребенке в процессе беременности.
0
1- мутации либо происходят в половых клетках, либо наследуются от родителей- носителей
2-в большинстве случаев наследуются от родителей- носителей. Вам нужно обследовать себя на носительство, чтобы понимать риски повтора в случае планирования беременности.
2-в большинстве случаев наследуются от родителей- носителей. Вам нужно обследовать себя на носительство, чтобы понимать риски повтора в случае планирования беременности.
0
Анастасия 2021-09-03 23:38
Юлия Кирилловна, здравствуйте! На вопрос выше:
мутации в гене smn1 происходит при зачатии или во время беременности
вы ответили:
Мутации либо происходят в половых клетках.
Скажите, пожалуйста, это значит, что при зачатии скрестилась нездоровая яйцеклетка у женщины?
Или от мужчины тоже могло скоеститься нездоровый сперматозоид?
На данный момент ребенок получил препарат Золгенсма. Мышцы у ребенка по немного начинают крепчать, прогрессирование болезни остановлено.
мутации в гене smn1 происходит при зачатии или во время беременности
вы ответили:
Мутации либо происходят в половых клетках.
Скажите, пожалуйста, это значит, что при зачатии скрестилась нездоровая яйцеклетка у женщины?
Или от мужчины тоже могло скоеститься нездоровый сперматозоид?
На данный момент ребенок получил препарат Золгенсма. Мышцы у ребенка по немного начинают крепчать, прогрессирование болезни остановлено.
0
И отцовские и материнские половые клетки содержат эту мутацию, так происходит в большинстве случаев.
0
