1

Спинальная амиотрофия (носительство делеции экзона 7 гена SMN1)

Спрашивает: Елена Дацкевич
Пол: Женский
Возраст: 37 лет
Хронические заболевания: В свое время было воспаление придатков (сильно подстыла), также четыре года назад был поставлен диагноз эндометриоз матки, но врач сказала что в начальной стадии - и специфического лечения назначено не было, только поддерживающая терапия в виде уколов алое. При кесареве сечении вырезали кисту дермоидного характера с левого яичника размером с голубиное яйцо.
Здравствуйте, Наталья Петровна. В 2015 в семье моего родного брата родилась девочка Риточка с диагнозом, кот. Был поставлен ей в 6мес. - спинальная мышечная атрофия (результат прилагается). Оказалось, что мой брат (Дацкевич Илья, ранее не имеющий детей) и его жена (Ольга Дацкевич, имеющая здорового сына 13 лет от первого брака) являются носителями делеции экзона 7 гена SMN1 в гетерозиготном состоянии. Мы с мужем также обследовались на этот предмет, и выяснилось, что у мужа нет носительств СМА, а у меня есть (результат также прилагается). Также у меня есть здоровый сын 12 лет от первого брака (кесарево сечение), у мужа детей нет. Мне 37 лет, мужу 36. 16.11.16 у меня случилась замершая беременность (беременностей всего за мою жизнь было 2) - неполный самопроизвольный выкидыш, в результате выполнено МВА полости матки. Сейчас по назначению врача принимаю регулон (назначено пить в течение 3 мес.) - далее сдача анализов и подготовка к будущей беременности. В данной ситуации пытаюсь понять необходимо ли при следующей беременности делать биопсию ворсин хориона? Если муж не является носителем этой аномалии. И вообще какие еще можно сделать генетические анализы на любые аномалии, для того, чтобы понять здоров малыш или нет.
Заранее благодарна за ответ.
Категория: Генетик
Добавлен: 26 ноября 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Риски СМА при беременности Прошу вашей консультации. 21 неделя беременности, решила...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...
Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста это окончательный диагноз или можно...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Спинальна амиотрофия Помогите пожалуйста расшифровать полученные нами анализы на наличие...
Расшифровка анализа на СМА Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа число...
Расшифровка анализа на СМА Мне 29 лет, планирую вторую беременность (в первой все...
Спинальная мышечная атрофия Для того чтобы выявить СМА у ребенка я сдала анализ на...
Носительство СМА. Расшифровка результатов Сдавала тест для определения носительства...
Сма обследование перед бер Дедушка моего мужа болел сма4, раньше я не предавала этому...
Есть ли шанс выносить и родить самой ребенка Подскажите, пожалуйста есть ли шанс выносить...
3 копии гена smn1 у мужа что значит? Сдали анализ мужу на выявление мутации smn1 -...
Смн и смн2 Сколько делается дней анализ смн2? на количество копий при сма. Так уж...
Генетический анализ СМА Мне нужно сдать анализ носительства спинальной амиотрофии...
Цитогенетика при неразвивающейся беременности , Добрый день, расшифруйте, пжлст, был...
Анализ на носительство делеций в гене SMN1 Помогите, пожалуйста, расшифровать результат...

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2016-11-26 10:01
Здравствуйте,
1. Для детей Ваших и мужа нет риска развития СМА
2. Замершая беременность и СМА никак не связаны.
3. Одна замершая на раннем сроке беременность не повод для обследований.
4. Чаще всего причиной является спонтанная хромосомная аномалия. Риск такого события возрастает с возрастом родителей, особенно матери. Вы уже в позднем репродуктивном возрасте, когда вероятность ХА велика.
5. Анализа "на любые аномалии" не существует.
2
Платная консультация
Елена Дацкевич 2016-11-26 10:05
Спасибо огромное за ответ! Немного успокоили! Возможно я некорректно задала вопрос по поводу "любых аномалий". Просто хотела поинтересоваться на какие еще аномалии, возможно связанные с моим возрастом, можно сдать анализы?
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-11-26 10:09
Во время беременности надо просто делать скрининг, и по его результатам принимать решение об анализах.
0
Платная консультация
Елена Дацкевич 2016-11-26 10:10
Еще раз спасибо огромное за ответ! Так и сделаю.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос