0

Обнаружена ли СМА

Спрашивает: Ольга
Пол: Мужской
Возраст: 7 лет
Хронические заболевания: Двусторонняя врождённая косолапость
Здравствуйте! Ответьте, пожалуйста, есть ли у моего ребёнка по результату
анализа спинально-мышечная атрофия или нет?
Заключение:
Для Л. В. А. проведено исследование на наличие экзонов 7 генов
SMN1 (NM_000344) и SMN2 (NM_017411) методом анализа кривой плавления с использованием
набора реактивов SALSA MC002 (MRC-Holland). Делеция экзона 7 гена SMN1 в гомозиготном
состоянии не зарегистрирована.
Категория: Генетик
Добавлен: 13 мая 2023 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Генетический анализ СМА Мне нужно сдать анализ носительства спинальной амиотрофии...
Расшифровка анализа на СМА Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа число...
Спинальна амиотрофия Помогите пожалуйста расшифровать полученные нами анализы на наличие...
Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста это окончательный диагноз или можно...
Разшефровать результат анализа Пожалуйста розшефруйте аналис на сма. проведино ислкдование...
Смн и смн2 Сколько делается дней анализ смн2? на количество копий при сма. Так уж...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...
Генетический анализ на сма У меня мышечная слабость в ногах-не могу подняться с корточек,...
Расшифровка анализа на СМА Мне 29 лет, планирую вторую беременность (в первой все...
Сма обследование перед бер Дедушка моего мужа болел сма4, раньше я не предавала этому...
Спинальная мышечная атрофия Для того чтобы выявить СМА у ребенка я сдала анализ на...
Носительство СМА. Расшифровка результатов Сдавала тест для определения носительства...
Сдать ли дополнительно анализ на копии гена? Моему сыну 1г.8м. во время родов произошло...
Определение числа копий генов smn1 и smn2 Моему ребёнку 1 год 6 месяцев: задержка...
Риски СМА при беременности Прошу вашей консультации. 21 неделя беременности, решила...

2 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте.
Желательно видеть фото результата анализа.
Не нашли делеции гена SMN1. Если есть типичная клиническая картина данного заболевания, тогда следует продолжить поиск причины.
0
Ольга 2023-05-18 22:21
Здравствуйте, сдать кровь на КФК сказали. Это и будет дообследование?
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос