0

Сдать ли дополнительно анализ на копии гена?

Спрашивает: Зборовская Наталья Павловна
Пол: Мужской
Возраст: 1 год 8 мес
Хронические заболевания: Посгеморагическая гидроцефалия компенсированная, грубые поражения белого вещества вокруг желудочков, шунт, ателиктазы в лёгких, хроническая обструктивная болезнь лёгких, первичное поражение мышц неуточненное
Здравствуйте, моему сыну 1г.8м. во время родов произошло вжк 3-4 ст, после началась гидроцефалия. После реанимация, несколько операций, шунтирование, вялый тетрапарез, поражение мышц неуточненное, атония. Интеллек, слух, зрение сохранны, сложен пропорционально, но переворачиваться сам не может, сидеть не может без поддержки. После вжк он стал вялым, но все остальные симптомы появились после первого наркоза которым его едва не убили. После наркоза первого двигаться почти перестал, сила мышц пропала, особенно все плохо было с руками, они не двигались вообще, после трёх месяцев появилась воронкообразная деформация груди, лежит в позе лягушки, руки по началу вообще не двигались, сейчас научился держать голову, спину, сидеть с поддержкой, немного опираться на руки и приподнимать их. Миография игольчатая показывает поражение мышц и понижение сигнала от мозга незначительное, повреждение передачи в спине не зафиксировано, прогрессирующей атрофии мышц не зафиксировон. Сдали кучу генетических анализов, нарушение обмена, помпе, миапатии, генетическое секвенирование, делеции в гене smn1. Делеций в гене не выявлено. При секвенирование найденна предрасположенность к миопатиям двух типов, симптомы с которыми не сходятся вообще не в чем, предрасположенность в одном алеле в гетерозиготном состоянии. Кфк немного повышен. Симптомы очень похожи на сма1-2 типов, правда и отличия имеются. У меня вопрос такой, стоит ли делать анализ на количеств копий 7-8 smn1 smn2 если делеции в гене smn1 не выявлены? Может ли второй тест опровергнуть вывод первого и подтвердить сма
Категория: Генетик
Добавлен: 26 июня 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Определение числа копий генов smn1 и smn2 Моему ребёнку 1 год 6 месяцев: задержка...
Расшифровка анализа SMN Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа генетики....
Анализ на носительство делеций в гене SMN1 Помогите, пожалуйста, расшифровать результат...
Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста это окончательный диагноз или можно...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Сма обследование перед бер Дедушка моего мужа болел сма4, раньше я не предавала этому...
Риски СМА при беременности Прошу вашей консультации. 21 неделя беременности, решила...
Расшифровка анализа на СМА Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа число...
Обнаружена ли СМА Ответьте, пожалуйста, есть ли у моего ребёнка по результату анализа...
Генетический анализ на сма У меня мышечная слабость в ногах-не могу подняться с корточек,...
Разшефровать результат анализа Пожалуйста розшефруйте аналис на сма. проведино ислкдование...
Расшифровка анализа на СМА Мне 29 лет, планирую вторую беременность (в первой все...
Расшифровка анализа на носительство гена СМА При планировании беременности прошли...
Носительство СМА. Расшифровка результатов Сдавала тест для определения носительства...
Носительство СМА Находимся на этапе планирования беременности, подскажите пожалуйста...
Спинальна амиотрофия Помогите пожалуйста расшифровать полученные нами анализы на наличие...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-06-27 06:26
Добрый день. Не увидела анализ на СМА. Если делеции гена SMN1 не выявлено, то СМА нет, тем более вам еще секвенирование делали.
Родителям смотрели мутации, выявленные при NGS?
0
Зборовская Наталья Павловна 2020-06-27 09:44
Сам анализ мне не отдали только заключение при выписки из больницы. Что анализ был проведен делеций не выявили. Родителям никаких анализов не делали. Есть старший ребенок и он здоров. Но при этом симптомы младшего очень похожи. Некоторые специалисты говорят что копии могут показать наличие болезни даже при отрицательном анализе на деоеуии. И у вас на сайте такое читала а одного из детей.
0
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-06-28 09:32
Анализ копий покащывает количество копий SMN1 и SMN2. Если есть делеция SMN1 тогда, для прогноза делают анализ SMN2.
Синдромов, которые похожи на СМА очень много. Я бы рекомендовала очный прием у генетика для решения вопроса о проведении анализа родителям и последующей необходимости полного генома
0
Зборовская Наталья Павловна 2020-06-28 10:00
А секвенирование генома это не полный геном?
0
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2020-06-28 16:10
Да, это одно и тоже
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос