0

Носительство СМА

Спрашивает: Юлия
Пол: Женский
Возраст: 26 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, находимся на этапе планирования беременности, подскажите пожалуйста какой необходимо сдать анализ на носительство СМА родителям? (Smn1 или smn2) в разных клиниках название звучит по разному. И кому лучше сделать сначала будущему папе или маме?
Заранее спасибо за ответ.
Категория: Генетик
Добавлен: 27 января 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Анализ на носительство делеций в гене SMN1 Помогите, пожалуйста, расшифровать результат...
Носительство СМА Подскажите, пожалуйста, как правильно называется анализ на носительство...
Определение числа копий генов smn1 и smn2 Моему ребёнку 1 год 6 месяцев: задержка...
Сдать ли дополнительно анализ на копии гена? Моему сыну 1г.8м. во время родов произошло...
Риски СМА при беременности Прошу вашей консультации. 21 неделя беременности, решила...
Носительство СМА. Расшифровка результатов Сдавала тест для определения носительства...
Расшифровка анализа SMN Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа генетики....
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Расшифровка анализа на носительство гена СМА При планировании беременности прошли...
Помогите расшифровать анализ на носительство Гена SMN Планируем беременность. Добровольно...
Смн и смн2 Сколько делается дней анализ смн2? на количество копий при сма. Так уж...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Расшифровка анализа на СМА Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа число...
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
Спинальна амиотрофия Помогите пожалуйста расшифровать полученные нами анализы на наличие...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...

9 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-01-27 14:48
Здравствуйте
Какая причина делать этот анализ?
0
Платная консультация
Юлия 2021-01-27 14:55
Хочется на этапе планирования быть уверенным и далее уже быть спокойным, касаемо данного заболевания, я понимаю, что так же имеется много других генетических заболеваний, но все же.
Буду благодарна за Ваш ответ.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-01-27 18:29
Поскольку показаний нет, то нет оснований рекомендовать кому первому делать анализ.
Кому хотите.
И раз нет оснований, то анализ должен быть - полное секвенирование гена + анализ делеций гена Smn1.
0
Платная консультация
Юлия 2021-01-30 08:34
Наталья, здравствуйте.
Обратилась в лабораторию для сдачи анализов, название анализа у них формулируется как: «фактор выживания моторных нейронов smn1: ex8del»
Подскажите пожалуйста, это и есть анализ делеций гена smn1? Уточнить этот ли анализ они не могут. Так же предлагают сделать анализ «спинальная амиотрофия»
Заранее спасибо.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-01-30 08:49
Эти названия мне ни о чем не говорят. Надо видеть описание сути анализа.
0
Платная консультация
Юлия 2021-01-30 09:40
Наталья Петровна, я уточнила:
анализ «спианильнпя амиотрофия»- Данное исследование позволяет выявить полиморфизм только в гомозиготной форме. Заключение о гетерозиготной форме мутации невозможно.
Помогает определить Выявление предрасположенности к спинальной амиотрофии.
В него входит:
Фактор выживания моторных нейронов SMN1: EX8DEL
Фактор выживания моторных нейронов SMN1: EX7DEL
Получается нам как на этапе планирования необходимо сделать этот анализ касаемо данного заболевания?
Заранее спасибо.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-01-30 09:46
Нет, Юлия, не этот.
Я Вам четко написала какие анализы Вам надо сдать, если уж так хотите.
Ищите лабораторию, где анализы будут называться 1. полное секвенирование гена Smn1 и 2. делеции гена Smn1.
Это будет дорого.
И не говорите, что не можете найти в Москве.
0
Платная консультация
Юлия 2021-01-30 10:12
Благодарю Вас.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос