0

Риски СМА при беременности

Спрашивает: Елена
Пол: Женский
Возраст: 39 лет
Хронические заболевания: Удалена щитовидная железа
Здравствуйте, прошу вашей консультации. 21 неделя беременности, решила в последний момент сделать для себя анализ на СМА, и получила результат.
Обнаружена 1 копия 7-го экзона гена SMN1. Носительство гетерозиготной делеции.
Обнаружена 1 копия 8-го экзона гена SMN1. Носительство гетерозиготной делеции.
Количество копий гена SMN2 - 0 копий гена
муж не сдавал.
Прошу уточнить как это можно расшифровать.
Беременность вторая, 1 ребенок 9 лет, все хорошо.
Категория: Генетик

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расшифровка анализа на СМА Мне 29 лет, планирую вторую беременность (в первой все...
Носительство СМА. Расшифровка результатов Сдавала тест для определения носительства...
Определение числа копий генов smn1 и smn2 Моему ребёнку 1 год 6 месяцев: задержка...
Сма обследование перед бер Дедушка моего мужа болел сма4, раньше я не предавала этому...
Расшифровка анализа на носительство гена СМА При планировании беременности прошли...
Расшифровка анализа на СМА Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа число...
Генетический анализ на сма У меня мышечная слабость в ногах-не могу подняться с корточек,...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Спинальна амиотрофия Помогите пожалуйста расшифровать полученные нами анализы на наличие...
Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста это окончательный диагноз или можно...
Тест на СМА при беременности На 11 недели беременности сдала неивазивный пренатальный...
Генетический анализ СМА Мне нужно сдать анализ носительства спинальной амиотрофии...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Сдать ли дополнительно анализ на копии гена? Моему сыну 1г.8м. во время родов произошло...
Генетика гемостаза и фолатного цикла В прошлом декабре была замершая беременность...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...

8 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-09-22 19:07
Здравствуйте
Вы носитель мутации в гене СМА.
0
Платная консультация
Елена 2021-09-22 19:10
Это я уже поняла, какая-то еще есть диагностика на текущем этапе, я прочитала, что при этом сдается еще кровь мужа, и если у него обнаруживается, то тогда 25 % вероятность рождения ребенка.
Я верно понимаю?
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-09-22 19:14
Да.
Вы должны были все это выяснить еще до того, как делать анализ себе.
Иначе какой смысл?
Ведь, как я понимаю, Вы сделали анализ без показаний.
0
Платная консультация
Леся 2023-02-09 06:39
Елена, добрый день. Родили ли вы? Все ли хорошо с ребенком?
0
елена 2021-09-22 19:50
Я сдавала без показаний, просто хотела уточнить, теперь не знаю как быть дальше.
При этом понимаю, что срок у меня большой для таких диагностик.
Можно ли сдать инвазивный тест по крови ребенка для дигностики?
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-09-22 19:55
Елена, можно все что хотите. Любой каприз за ваши деньги(с)
Вот только зачем и почему?!

Инвазивная диагностика это риск. Прибегать к этому риску оправдано, если есть основания.
У Вас основания не достаточные. По этому, специалист не должен рекомендовать Вам такое.

Но решение только Ваше, конечно.
0
Платная консультация
елена 2021-09-22 20:12
Спасибо, за ответы.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос