Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2

Добрый день ещё раз. Это анализ моего сына, ему 6 месяцев. Он родился с мышечной слабостью, (слабые движения руками и ногами, а также проблемы с дыханием, поставили трахеостому). Диагноз поставить не могут до сих пор. Подозревали болезнь Помпе, болезни обмена, на все приходил отрицательный результат.
Сделано полноэкзомное секвенирование по методу hgs. Результат прилагаю. Ничего не обнаружено и там.
Потом врач направила анализ крови моего сына на наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2. Результат я прикрепляла в первом сообщении.
(Примечание*: У двоюродного брата моей матери Андрея было трое детей со СМА-один ребенок умер в возрасте 4,5 месяцев, у двоих других плодов СМА была обнаружена во время пренатальной диагностики ещё на стадии беременности и в целях предупреждения рождения больных детей были сделаны аборты. Также у них есть двое здоровых детей. У Андрея и его жены подтверждено носительство СМА.)

Да, у его ребенка была амиотрофия Верднига-Гоффмана. Моему сыну тоже делали такой же анализ ещё летом на амиотрофию Верднига-Гоффмана, он пришел отрицательный. К сожалению, приложить документально результат анализа не могу, у меня его нет, он у врача лечащего.

К сожалению, я не знаю точного ответа. Он живёт за границей, ситуация с его детьми была давно, лет 17 назад. Это все сведения, которыми я владею про их семью. А по анализу на наличие экзона 7 генов SMN1/ SMN2, я так понимаю, что у моего ребенка делений не обнаружено, значит он не является больным СМА? Я немного не поняла заключение в анализе.

Спасибо огромное за помощь! Я постараюсь узнать у него в ближайшее время всю нужную информацию, и сразу обращусь к вам.

Здравствуйте. Сегодня пришло заключение по болезни моего ребенка. СМА подтвердилось. Можно мне узнать, что значит этот диагноз? Мы оба с мужем получается носители поврежденного гена? Могут ли у нас быть здоровые дети при предварительном обследовании?