0
Смн и смн2
Спрашивает: Галина Александровна Пермякова
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, сколько делается дней анализ смн2? на количество копий при сма. Так уж вышло, что у меня сма. Невролог отправил меня на генетический анализ мутации в гене смн1. анализ делали 24 дня. Он подтвердил у меня смн 3 тип невролог поставил. Потом отправил меня на анализ смн2 копии. Это опять ждать 24 дня? Почему нельзя было сразу сделать двойной анализ и не терять столько времени. И еще вопрос? ЗАРЕГИСТРИРОВАНО ОТСУТСТВИЕ СИГНАЛА, СООТВЕТСТВУЮЩЕГО ЭКЗОНУ 7 ГЕНА СМН1. ДЛЯ ПОДТВЕРЖДЕНИЯ НАЛИЧИЯ ДЕЛЕЦИИ ЭКЗОНА 7 ГЕНА СМН1 отправлено на дополнительное исследование РЕФЕРЕНСНЫМ СПОСОБОМ. это что почему хорошо плохо?
Пунк прейскуранта 4.18.4 Анализ наличия экзона 7 генов SMN1/SMN2
Фамилия Пермякова Галина Александровна
Организация КГБУЗ КК МГЦ г. Красноярск
Врач Исследование назначено в регистратуре
Результаты ДНК-анализа: Номер 053707526 Карта 25295/2021
ДНК ФИО SMN1 SMN2
5.1978 Пермякова Галина
Александровна del/del обнаружен
Заключение:
Для Пермяковой Галины Александровны проведено исследование на наличие экзонов 7 генов
SMN1 (NM_000344) и SMN2 (NM_017411) методом анализа кривой плавления с использованием
набора реактивов SALSA MC002 (MRC-Holland). Зарегистрировано отсутствие сигнала,
соответствующего экзону 7 гена SMN1. Для подтверждения наличия делеции экзона 7 гена
SMN1 проводится дополнительное исследование референсным методом. Результат
молекулярно-генетического анализа может быть верно интерпретирован только врачом.
Дата: 22.09.2021
Зав. Лабораторией, к. м. н. (Щагина О. А.)
НЕ СМОГЛА ПРИКРЕПИТЬ ФАЙЛ, ПОЭТОМУ СКОПИРОВАЛА ВАМ ТЕКСТ ИЗ АНАЛИЗА.
Пунк прейскуранта 4.18.4 Анализ наличия экзона 7 генов SMN1/SMN2
Фамилия Пермякова Галина Александровна
Организация КГБУЗ КК МГЦ г. Красноярск
Врач Исследование назначено в регистратуре
Результаты ДНК-анализа: Номер 053707526 Карта 25295/2021
ДНК ФИО SMN1 SMN2
5.1978 Пермякова Галина
Александровна del/del обнаружен
Заключение:
Для Пермяковой Галины Александровны проведено исследование на наличие экзонов 7 генов
SMN1 (NM_000344) и SMN2 (NM_017411) методом анализа кривой плавления с использованием
набора реактивов SALSA MC002 (MRC-Holland). Зарегистрировано отсутствие сигнала,
соответствующего экзону 7 гена SMN1. Для подтверждения наличия делеции экзона 7 гена
SMN1 проводится дополнительное исследование референсным методом. Результат
молекулярно-генетического анализа может быть верно интерпретирован только врачом.
Дата: 22.09.2021
Зав. Лабораторией, к. м. н. (Щагина О. А.)
НЕ СМОГЛА ПРИКРЕПИТЬ ФАЙЛ, ПОЭТОМУ СКОПИРОВАЛА ВАМ ТЕКСТ ИЗ АНАЛИЗА.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...
Спинальная амиотрофия (носительство делеции экзона 7 гена SMN1) Наталья Петровна....
Обнаружена ли СМА Ответьте, пожалуйста, есть ли у моего ребёнка по результату
анализа...
Расшифровка анализа на СМА Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа число...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Генетический анализ на сма У меня мышечная слабость в ногах-не могу подняться с корточек,...
Наличие экзона 7 генов smn1/smn2 Прошу помочь разобраться в результате анализа: что...
Расшифровка анализа на СМА Мне 29 лет, планирую вторую беременность (в первой все...
Определение числа копий генов smn1 и smn2 Моему ребёнку 1 год 6 месяцев: задержка...
СМА, копии экзонов 7-8 гена smn1, генетические мутации Планирую беременность и сдала...
Генетический анализ СМА Мне нужно сдать анализ носительства спинальной амиотрофии...
Сма обследование перед бер Дедушка моего мужа болел сма4, раньше я не предавала этому...
Спинальна амиотрофия Помогите пожалуйста расшифровать полученные нами анализы на наличие...
Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста это окончательный диагноз или можно...
Анализ на носительство делеций в гене SMN1 Помогите, пожалуйста, расшифровать результат...
Поиск делеций экзонов 7-8 гена smi1 Не могу понять что это означает. Подскажите пожалуйста....
Носительство СМА Находимся на этапе планирования беременности, подскажите пожалуйста...
Сдать ли дополнительно анализ на копии гена? Моему сыну 1г.8м. во время родов произошло...
Расшифровка анализа SMN Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа генетики....
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
про время выполнения анализа это организационные вопросы, разные лаборатории дают разное время.
Вы сделали анализ не наилучшим методом. По этому, вопросы к тому, кто рекомендовал Вам именно этот анализ именно в этой лаборатории.
Уточните, у Вас впервые в 33 года появились симптомы и это первая диагностика?
про время выполнения анализа это организационные вопросы, разные лаборатории дают разное время.
Вы сделали анализ не наилучшим методом. По этому, вопросы к тому, кто рекомендовал Вам именно этот анализ именно в этой лаборатории.
Уточните, у Вас впервые в 33 года появились симптомы и это первая диагностика?
0
Платная консультация
Галина Александровна Пермякова 2021-09-30 13:37
Невролог мне указал так в направлении. И в клинике генетики мне бесплатно, по направлению сделали так. Я знала что нужно сдавать два вида крови. Но как то не смогла настоять на своем. Доверилась врачу и вот такая подлянка. Я думаю это специально сделано, что бы тянуть время так как я хочу получать спинразу. А просто так, легко, еще никто не получил спинразу, на сколько я знаю. Впервые диагноз был поставлен в годика полтора. Стала на ножки падать. Слабенькая была. В 15 полностью села в коляску. Последний год очень тяжело дается. Сильно прогрессирует. И вот с диагнозом сма гоффмана я жила до 33 лет. В августе наконец то был поставлен 3 тип и назначен анализ.
0
У меня нет оснований для комментирования Ваших пердположений.
Если у Вас есть вопросы ко мне, то задавайте.
Если у Вас есть вопросы ко мне, то задавайте.
0
Платная консультация
Галина 2021-09-30 15:04
Мой вопрос. Что значит отсутствие сигнала!?
генов SMN1 (NM_000344) и SMN2 (NM_017411) методом анализа кривой плавления с использованием набора реактивов SALSA MC002 (MRC-Holland). Зарегистрировано отсутствие сигнала, соответствующего экзону 7 гена SMN1. Для подтверждения наличия делеции экзона 7 гена SMN1 проводится дополнительное исследование референсным методом.
генов SMN1 (NM_000344) и SMN2 (NM_017411) методом анализа кривой плавления с использованием набора реактивов SALSA MC002 (MRC-Holland). Зарегистрировано отсутствие сигнала, соответствующего экзону 7 гена SMN1. Для подтверждения наличия делеции экзона 7 гена SMN1 проводится дополнительное исследование референсным методом.
0
Отсутствие сигнала = нет части гена = делеция = мутация
Но используемый метод требует подтверждения.
Но используемый метод требует подтверждения.
0
Платная консультация