0
Поиск делеций экзонов 7-8 гена smi1
Спрашивает: елена
Пол: Женский
Возраст: 1,4 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, не могу понять что это означает. Подскажите пожалуйста. В следствии исследования у пробанда зарегистрированна делеция экзонов 7-8 гена smn1в гомозиготном состоянии. Делали днк анализ ребеночку. Пришли такие результаты. Спасибо
Похожие и рекомендуемые вопросы
Спинальная амиотрофия (носительство делеции экзона 7 гена SMN1) Наталья Петровна....
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...
Смн и смн2 Сколько делается дней анализ смн2? на количество копий при сма. Так уж...
Генетический анализ Мне поставлен диагноз поясноконечностная мышечная дистрофия.
Хочу...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Определение числа копий генов smn1 и smn2 Моему ребёнку 1 год 6 месяцев: задержка...
Риски СМА при беременности Прошу вашей консультации. 21 неделя беременности, решила...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Гомозиготная мутация в 3 экзоне гена MCOLN1. что это означает? Меня зовут Марина!...
Нужна помощь ребенку, некупируемые приступы, гипотонус, зпрр У ребенка с годика приступы...
Мутация генов в 21 экзоне гена vps13B Сыну назначали секвенирование экзома неврологическая...
Расшифровка анализа на СМА Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа число...
Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста это окончательный диагноз или можно...
Мутация в 19 экзоне Гена АТР1А3 что означает? Прошу помогите расшифровать генетический...
Расшифровка анализа SMN Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа генетики....
Спинальна амиотрофия Помогите пожалуйста расшифровать полученные нами анализы на наличие...
Выявлена гетерозиготных мутация в 30 экзоне гена Nf1 Помогите, пожалуйста, понять...
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Медуллярный рак щитовидной железы После удаления щитовидки гистология показала медулярный...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
это значит, что заболевание подтверждено.
Я так понимаю, что речь о СМА (спинальная мышечная атрофия).
это значит, что заболевание подтверждено.
Я так понимаю, что речь о СМА (спинальная мышечная атрофия).
0
Платная консультация
елена 2017-05-12 16:44
Да именно так. И что теперь делать. Как ребенка развивать. Может массажи какие то определенные.
0
Генетики не занимаются ни терапией, ни развитием.
Ваши специалисты - неврологи и дефектологи.
Ваши специалисты - неврологи и дефектологи.
0
Платная консультация