0
Выявлена гетерозиготных мутация в 30 экзоне гена Nf1
Спрашивает: Дмитрий
Пол: Мужской
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, понять полученные результаты исследований нашего ребенка 2х лет (В родах у него была гипоксия, парэз Эрба дюшена). Был проведен поиск патогенных мутаций, ассоциированных с нейрофиброматоз. Выявлена гетерозиготная мутация (инсерция 4 нуклеотидов) в 30 экзоне гена NF1: NM_000267: exon30: c.4045_4046insCCAT: p. A1349fs
Положение chr17: 29576072
Генотип N/ins
Частота аллеля Нет данных (не описан)
Глубина прочтения 1269x
Буду вам очень благодарен за ответ!
Положение chr17: 29576072
Генотип N/ins
Частота аллеля Нет данных (не описан)
Глубина прочтения 1269x
Буду вам очень благодарен за ответ!
Похожие и рекомендуемые вопросы
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
3 копии гена smn1 у мужа что значит? Сдали анализ мужу на выявление мутации smn1 -...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Результаты исследования генотипа Я сдавал генетический анализ в Городском фонде ДНК-исследований...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...
Подскажите что означают результаты анализов крови Моему сыну 1год9мес, сдали анализы...
Гомозиготная мутация в 3 экзоне гена MCOLN1. что это означает? Меня зовут Марина!...
Муковисцидоз. Ре. бенок умер. Причины. Может быть ошибка 7 июля, я родила. Роды первые,...
Мутации в гене Подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на...
Прочтение результатов анализа Помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности,...
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Что это означает Меня зовут Юлия, 31год. В 2016году родила мальчика во время родов...
Есть ли шанс выносить и родить самой ребенка Подскажите, пожалуйста есть ли шанс выносить...
Спинальная амиотрофия (носительство делеции экзона 7 гена SMN1) Наталья Петровна....
Можно ли родить здорового ребенка В этом году был выкидыш на сроке 5 недель, беременность...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Гетерозиготные мутации и выкидыши Было 2 выкидыша: на 5 и на 8 неделе беременности....
8 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
предоставьте фото заключения полностью.
И детальное описание ребенка начиная от протекания беременности, родов, темпов развития и состояния на данный момент.
предоставьте фото заключения полностью.
И детальное описание ребенка начиная от протекания беременности, родов, темпов развития и состояния на данный момент.
-1
Платная консультация
Дмитрий 2018-07-17 13:32
Здравствуйте! На сколько я помню (сейчас с женой мы в процессе развода и она не даёт ни какую информацию), беременность у жены протекала с угрозой прерывания. Но она не лежала на сохранении, а занималась различными делами. В срок родов, когда отошли воды и ребенок пошел ручкой в родовые пути(т. е не так как должно быть), он там так и застрял, ей не было помощи в этот момент от врачей, т. к. была ночь и компетентного врача не было в роддоме. Пока он приехал прошло около часа. И все это время ребенок находился в родовых путях, с вытянутой ручкой. Потом когда сделали кесарево и вытащили ребенка, сказали что нам повезло что он остался жив. Естественно у него была гипоксия. Поставили что у него парэз плечевого сустава(этих документов к сожалению у меня нет), той ручки которой он пошел в родовые пути. Их перевели в больницу лечить парэз. На теле у него пятна кофейного цвета (на голове, ножках, машонке) и они увеличиваются. Ползать и переворачиваться он начал примерно в год, кушал всегда хорошо.
-1
Дмитрий, Вы живете с ребенком? Занимаетесь его воспитанием?
Эти вопросы особенно важны учитывая то, что Вы не описали ребенка.
Кто и на каком основании назначил именно этот генетический анализ?
Эти вопросы особенно важны учитывая то, что Вы не описали ребенка.
Кто и на каком основании назначил именно этот генетический анализ?
-1
Платная консультация
2018-07-17 14:03
Дмитрий Ребенок живёт с женой. У меня вахтовая работа и забирать к себе ребенка получается только когда я дома, но на весь месяц отгулов. Направил на этот анализ педиатр который ведёт ребенка. Ребенок не заторможенный, общительный, очень любит воду(т. е. купаться), прям до трясучки в хорошем смысле.
Думал, что вы сможете помочь нам понять результат данного анализа. Буду вам благодарен за это.
Думал, что вы сможете помочь нам понять результат данного анализа. Буду вам благодарен за это.
0
Нельзя интерпретировать результат без знания показаний.
Так не бывает.
Что послужило показанием?
Если Вы этого не знаете, то и объяснений моих не будет.
Так не бывает.
Что послужило показанием?
Если Вы этого не знаете, то и объяснений моих не будет.
0
Платная консультация
2018-07-17 14:37
Дмитрий В результате во вложении, который я прикрепил, все написано. Что направляющий клинический диагноз: нейрофиброматоз (неуточнённый).
0