0

Выявлена гетерозиготных мутация в 30 экзоне гена Nf1

Спрашивает: Дмитрий
Пол: Мужской
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, понять полученные результаты исследований нашего ребенка 2х лет (В родах у него была гипоксия, парэз Эрба дюшена). Был проведен поиск патогенных мутаций, ассоциированных с нейрофиброматоз. Выявлена гетерозиготная мутация (инсерция 4 нуклеотидов) в 30 экзоне гена NF1: NM_000267: exon30: c.4045_4046insCCAT: p. A1349fs
Положение chr17: 29576072
Генотип N/ins
Частота аллеля Нет данных (не описан)
Глубина прочтения 1269x
Буду вам очень благодарен за ответ!
Категория: Генетик
Добавлен: 17 июля 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
3 копии гена smn1 у мужа что значит? Сдали анализ мужу на выявление мутации smn1 -...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Результаты исследования генотипа Я сдавал генетический анализ в Городском фонде ДНК-исследований...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...
Подскажите что означают результаты анализов крови Моему сыну 1год9мес, сдали анализы...
Мутации в гене Подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на...
Прочтение результатов анализа Помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности,...
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Что это означает Меня зовут Юлия, 31год. В 2016году родила мальчика во время родов...
Есть ли шанс выносить и родить самой ребенка Подскажите, пожалуйста есть ли шанс выносить...
Можно ли родить здорового ребенка В этом году был выкидыш на сроке 5 недель, беременность...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Гетерозиготные мутации и выкидыши Было 2 выкидыша: на 5 и на 8 неделе беременности....

8 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-07-17 06:40
Здравствуйте,
предоставьте фото заключения полностью.
И детальное описание ребенка начиная от протекания беременности, родов, темпов развития и состояния на данный момент.
-1
Платная консультация
Дмитрий 2018-07-17 13:32
Здравствуйте! На сколько я помню (сейчас с женой мы в процессе развода и она не даёт ни какую информацию), беременность у жены протекала с угрозой прерывания. Но она не лежала на сохранении, а занималась различными делами. В срок родов, когда отошли воды и ребенок пошел ручкой в родовые пути(т. е не так как должно быть), он там так и застрял, ей не было помощи в этот момент от врачей, т. к. была ночь и компетентного врача не было в роддоме. Пока он приехал прошло около часа. И все это время ребенок находился в родовых путях, с вытянутой ручкой. Потом когда сделали кесарево и вытащили ребенка, сказали что нам повезло что он остался жив. Естественно у него была гипоксия. Поставили что у него парэз плечевого сустава(этих документов к сожалению у меня нет), той ручки которой он пошел в родовые пути. Их перевели в больницу лечить парэз. На теле у него пятна кофейного цвета (на голове, ножках, машонке) и они увеличиваются. Ползать и переворачиваться он начал примерно в год, кушал всегда хорошо.
-1
Дмитрий 2018-07-17 13:35
Добавляю вторую часть заключения
-1
Наталя Петрівна
генетик 2018-07-17 13:44
Дмитрий, Вы живете с ребенком? Занимаетесь его воспитанием?

Эти вопросы особенно важны учитывая то, что Вы не описали ребенка.

Кто и на каком основании назначил именно этот генетический анализ?
-1
Платная консультация
Дмитрий 2018-07-17 14:03
Ребенок живёт с женой. У меня вахтовая работа и забирать к себе ребенка получается только когда я дома, но на весь месяц отгулов. Направил на этот анализ педиатр который ведёт ребенка. Ребенок не заторможенный, общительный, очень любит воду(т. е. купаться), прям до трясучки в хорошем смысле.
Думал, что вы сможете помочь нам понять результат данного анализа. Буду вам благодарен за это.
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-07-17 14:20
Нельзя интерпретировать результат без знания показаний.
Так не бывает.

Что послужило показанием?
Если Вы этого не знаете, то и объяснений моих не будет.
0
Платная консультация
Дмитрий 2018-07-17 14:37
В результате во вложении, который я прикрепил, все написано. Что направляющий клинический диагноз: нейрофиброматоз (неуточнённый).
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-07-17 14:43
Читать я умею.
И еще раз повторяю свой вопрос - какие показания?
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос