Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG

Здравствуйте. Сдали сыну 4 года генетический анализ панель Нейродегенеративные заболевания и получили ответ, непонятный нам. Помогите разобраться.
Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 3 экзоне гена PDHX (chr11: 34969128AG,
rs146456454), приводящая к замене аминокислоты в 106 позиции белка (p. Asp106Gly,
NM_003477.2). Гомозиготные и компаунд-гетерозиготные мутации в гене PDHX описаны у
пациентов с лактатацидозом, вызванным дефицитом PDX1 (OMIM: 245349). Частота мутации в
контрольной выборке ExAC составляет 0.0099%. Алгоритмы предсказания патогенности
расценивают данную мутацию как вероятно патогенную (SIFT: 0.002, Polyphen2_HDIV: 0.998,
Polyphen2_HVAR: 0.967, MutationTaster: 1.000, PROVEAN: -5.820, LRT: D). По совокупностисведений, мутацию следует расценивать как вариант с неопределенной клинической
значимостью, который, тем не менее, может иметь отношение к фенотипу пациента в случае
получения дополнительных подтверждающих данных.
Результат требует тщательного сопоставления с клиническими признаками.
Выявлена ранее описанная гетерозиготная мутация в 4 экзоне гена TFG (chr3: 100447603CT,
rs587777175), приводящая к замене аминокислоты в 106 позиции белка (p. Arg106Cys,
NM_001195478.1). Мутация описана в гомозиготной форме у родственных пациентов с
спастической параплегией, тип 57 (OMIM: 602498#0002). Частота мутации в контрольной выборке
ExAC составляет 0.0049%. Мутация является вероятно патогенной, однако применительно к
данному случаю (в силу невыявления второй мутации в гене), ее следует расценивать как вариант
с неопределенной клинической значимостью, который, тем не менее, может иметь отношение к
фенотипу пациента в случае получения дополнительных подтверждающих данных.