0
Результаты анализа днк гена n=7 n=6
Спрашивает: Игоревна Игоревна Кузьмичева
Пол: Мужской
Возраст: 10 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа.
ДН c.864+5GT(;) 130 8CA n=7
n=6
Заключение:
Проведено исследование образца геномной ДНК Кузьмичева Ивана Романовича методом секвенирования по Сэнгеру кодирующей последовательности (экзоны 1-5) и экзон-интронных соединений гена UGT1A1. В результате секвенирования в интроне 1 гена UGT1A1 обнаружен вероятно патогенный вариант c.864+5GT (IVS1+5GT, rs777807265) (NM_000463.3) в гетерозиготном состоянии, описанный при синдроме Криглера-Найяра. Так же в экзоне 5 обнаружен вероятно патогенный вариант нуклеотидной последовательности с.1308CA, приводящий к образованию сайта преждевременной терминации трансляции (p. (Tyr436Ter), NM_000463.3), в гетерозиготном состоянии.
Результат требует анализа положения выявленных вариантов (цис-/транс).
В промоторной области гена UGT1A1 зарегистрировано увеличение числа "ta" повторов в гетерозиготном состоянии, что приводит к снижению функциональной активности белка UDP-глюкозилтрансферазы I.
ДН c.864+5GT(;) 130 8CA n=7
n=6
Заключение:
Проведено исследование образца геномной ДНК Кузьмичева Ивана Романовича методом секвенирования по Сэнгеру кодирующей последовательности (экзоны 1-5) и экзон-интронных соединений гена UGT1A1. В результате секвенирования в интроне 1 гена UGT1A1 обнаружен вероятно патогенный вариант c.864+5GT (IVS1+5GT, rs777807265) (NM_000463.3) в гетерозиготном состоянии, описанный при синдроме Криглера-Найяра. Так же в экзоне 5 обнаружен вероятно патогенный вариант нуклеотидной последовательности с.1308CA, приводящий к образованию сайта преждевременной терминации трансляции (p. (Tyr436Ter), NM_000463.3), в гетерозиготном состоянии.
Результат требует анализа положения выявленных вариантов (цис-/транс).
В промоторной области гена UGT1A1 зарегистрировано увеличение числа "ta" повторов в гетерозиготном состоянии, что приводит к снижению функциональной активности белка UDP-глюкозилтрансферазы I.
Ниже есть 5 ответов и 20 похожих вопросов
Подскажите, как нам улучшить качество сайта
Похожие и рекомендуемые вопросы
Кардиомиопатия или немалиновая? Крик души, нам очень нужна ваша помощь, дочке 2года...
Синдром Криглера-Найяра и синдром Жильбера Помогите понять, обследовались с целью...
Анализ днк нужна расшифровка Помогите расшифровать анализ ДНК на Синдром Нунан моей...
Выявлен патогенный вариант c 35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии Перед планированием...
Отклонение в гене IARS2 Помогите расшифровать генетический анализ. У ребенка медленное...
Мутация в гене TNFRSF1A Моему сыну 4 года, очень слабый иммунитет, часто болеет орви,...
Миссенс замена Помогите расшифровать и понять, чем это нам грозит по жизни: Выявлен...
Синдром удлиненного интервала QT Сыну 2 года. Подтвердился диагноз - синдром удлиненного...
Выявлена мутация Q318X в гетерозиготном состоянии Не могу забеременеть. Генетик назначил...
Мутации в гене Подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на...
Расшифровать результат анализа Результат (Yak-2) - мутация в гене янус-киназа выявлен...
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
Помогите расшифровать результат анализа на синдром Коффина-Лоури Сыну на консультации...
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели.
После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Расшифруйте пожалуйста результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа....
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
Привычное невынашивание беременности У меня в анамнезе 3 неразвивающиеся Б на сроке...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
нужно видеть заключение полностью.
Это уже уточняющий анализ?
Если да, то нужно видеть и первичный анализ тоже.
А также знать кому и по какому поводу этот анализ сделан.
нужно видеть заключение полностью.
Это уже уточняющий анализ?
Если да, то нужно видеть и первичный анализ тоже.
А также знать кому и по какому поводу этот анализ сделан.
0
Платная консультация
По какому поводу назначен этот анализ?
Какой специалист рекомендовал?
На какой вопрос должен ответить этот анализ?
Дайте ответы на все эти вопросы, только в таком случае возможна консультация генетика.
Какой специалист рекомендовал?
На какой вопрос должен ответить этот анализ?
Дайте ответы на все эти вопросы, только в таком случае возможна консультация генетика.
0
Платная консультация
Елизавета 2021-03-23 12:22
Когда ребенку было 2 недели биллирубин был 510 сейчас нам 10 месяцев биллирубин 100 иногда спадает и поднимается снова. Порекомендовал генетик сдать этот анализ. Анализ должен показать есть ли у нас синдром Криглера Найара
0
Это редкий синдром, по этому, многие выявленные мутации все еще плохо изучены, и можно говорить лишь о теоретическом их значении.
По этому, тут важны два нюанса
1. Специалист по гапатопатолгиям должен оценить на сколько симптомы специфичны для предполагаемого диагноза. Если симптомы типичны, то такой результат следует считать подтверждением.
2. Нужно проверить наличие этих мутаций у родителей. Это важно и для подтверждения и для планирования следующей беременности.
По этому, тут важны два нюанса
1. Специалист по гапатопатолгиям должен оценить на сколько симптомы специфичны для предполагаемого диагноза. Если симптомы типичны, то такой результат следует считать подтверждением.
2. Нужно проверить наличие этих мутаций у родителей. Это важно и для подтверждения и для планирования следующей беременности.
0
Платная консультация