1
Расшифруйте пожалуйста результат анализа
Спрашивает: Тимур
Пол: Мужской
Возраст: 6 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку на данный момент 6 лет. Гипоксия на родах. У моего ребенка плохое зрение. Нам поставили диагноз ретиношизис. Сдали анализ крови ( 88.15 Поиск мутаций в гене RS1) что бы выявить природу заболевания (наследственное или приобретенное). Получили следующее заключение:
В образце ДНК методом прямого автоматического
секвенирования проведен поиск патогенных вариантов в гене RS1. Выявлен ранее не
описанный вариант нуклеотидной последовательности c.587CT, приводящий к
аминокислотной замене p. Ser196Phe в экзоне 6 гена RS1 в гемизиготном состоянии. Этот
вариант не зарегистрирован в контрольной выборке Genome Aggregation Database (gnomAD).
Алгоритмы предсказания патогенности Mutation Taster, PolyPhen2, PROVEAN расценивают
данный вариант как патогенный и вероятно патогенный. По совокупности сведений
выявленный вариант нуклеотидной последовательности следует расценивать как вариант с
неопределенной клинической значимостью, который, тем не менее, может иметь отношение
к фенотипу пациента в случае получения дополнительных подтверждающих данных.
Патогенных и вероятно патогенных вариантов не выявлено.
Результат молекулярно-генетического анализа может быть верно интерпретирован только
врачом.
В образце ДНК методом прямого автоматического
секвенирования проведен поиск патогенных вариантов в гене RS1. Выявлен ранее не
описанный вариант нуклеотидной последовательности c.587CT, приводящий к
аминокислотной замене p. Ser196Phe в экзоне 6 гена RS1 в гемизиготном состоянии. Этот
вариант не зарегистрирован в контрольной выборке Genome Aggregation Database (gnomAD).
Алгоритмы предсказания патогенности Mutation Taster, PolyPhen2, PROVEAN расценивают
данный вариант как патогенный и вероятно патогенный. По совокупности сведений
выявленный вариант нуклеотидной последовательности следует расценивать как вариант с
неопределенной клинической значимостью, который, тем не менее, может иметь отношение
к фенотипу пациента в случае получения дополнительных подтверждающих данных.
Патогенных и вероятно патогенных вариантов не выявлено.
Результат молекулярно-генетического анализа может быть верно интерпретирован только
врачом.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Выявлен патогенный вариант c 35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии Перед планированием...
Расшифровка анализа патогенных мутаций Был проведен поиск патогенных мутаций, ассоциированных...
Синдром Нунан Подскажите пож. Есть ли у дочки Нунан синдром?
Пункт прейскуранта:...
Какова вероятность наследственных заболеваний Помогите прочитать результат анализа...
NF 1 расшифровка полногеномного секвенирования ДНК Помогите расшифровать результаты...
Анализ на мышечную дистрофию Расшифруйте пожалуйста анализ:
выявлен многократно описанный...
Ген РАН мутация На данный момент я беременна, нахожусь под наблюдением генетиков,...
Генетический анализ на атрофию зрительного нерва Помогите пожалуйста расшифровать...
Беременность и мутация в генах По итогам прохождения узи с доплером на 26 неделе беременности...
Результаты анализа днк гена n=7 n=6 Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа....
Помогите расшифровать результат анализа на синдром Коффина-Лоури Сыну на консультации...
Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Миссенс замена Помогите расшифровать и понять, чем это нам грозит по жизни: Выявлен...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Полное секвенирование Сдали анализ, полное секвенирование, на 22 000 генов. Пришел...
Ген HNF1B выявлен гетерозиготный вариант У моего сына в результате генетического исследования...
Расшифровка результата анализа на дизбактериоз Расшифруйте. Пожалуйста, результат...
Анализ днк нужна расшифровка Помогите расшифровать анализ ДНК на Синдром Нунан моей...
2 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
результат не зашифрован. Он означает ровно то, что написано.
Результат не однозначный.
У этого анализа очень часто бывает именно такой результат, и так же очень часто у людей завышенные ожидания к результат этого анализа.
А в Вашем случае, когда велика вероятность, что дело в родовой гипоксии - еще сложнее интерпретировать результат.
То есть, анализ мало чем помог.
Вам могут рекомендовать проверить наличие этой мутации у кого-то из родителей. Если она есть у родителей, тогда точно дело не в ней.
результат не зашифрован. Он означает ровно то, что написано.
Результат не однозначный.
У этого анализа очень часто бывает именно такой результат, и так же очень часто у людей завышенные ожидания к результат этого анализа.
А в Вашем случае, когда велика вероятность, что дело в родовой гипоксии - еще сложнее интерпретировать результат.
То есть, анализ мало чем помог.
Вам могут рекомендовать проверить наличие этой мутации у кого-то из родителей. Если она есть у родителей, тогда точно дело не в ней.
1
Платная консультация