0

Ген РАН мутация

Спрашивает: Наталья
Пол: Женский
Возраст: 29 лет
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, на данный момент я беременна, нахожусь под наблюдением генетиков, т. к. в прошлом была неудачная беременность (синдром дауна), сейчас новая беременность и мне предложили сделать микроматричный анализ ворсин хориона (результат анализа хороший, отклонений не обнаруженно) и мутации по 4 генам: Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2, в итоге была выявлена мутация РАН - патогенный вариант с.1222СT(р. Arg408Trp), сейчас ждем анализов мужа на мутации по РАН.
Подскажите, пожалуйста, какова вероятность, что ребенок будет болен фенилкетонурией, если мутация будет только у меня, а у мужа не будет найдено мутаций? Заранее спасибо.
Категория: Генетик
Добавлен: 22 ноября 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мутации генов 4 фактора За спиной две замерзшие беременности в 2015 году на 8 недели,...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
Шарко-Мари-Тута и анализы при беременности У меня заболевание Шарко-Мари-Тута, мутация...
Генные мутации У моего мужа результат анализа на кариотип 45XY der (13; 14) (q10;...
Есть ли шанс выносить и родить самой ребенка Подскажите, пожалуйста есть ли шанс выносить...
Результаты анализов перед вынашиванием беременности Помогите пожалуйста расшифровать...
Замершие беременности на раннем сроке Замужем 3года, были две замершие беременности...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Мутации в генах фолатного цикла Наталья Петровна! Год назад у меня была замершая беременность,...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Анализ на мутацию генов Помогите расшифровать анализы на мутацию генов? Насколько...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Обследование после замершей беременности Доктор. В 2014 была замершая беременность....
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Мутации в генах Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов. Несколько...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Ген мутации G380R в гене FGFR У меня ахондроплазия, была беременность в 2008 году,...
Потери береенности и генные мутации В связи с неоднократными потерями беременности...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-11-22 12:58
Здравствуйте
Нужно увидеть заключение анализа.
И какой именно анализ делают мужу?
0
Платная консультация
Наталья 2021-11-22 13:14
Результат моих анализов прикреплён, муж сдает анализ: поиск мутаций в гене РАН.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-11-22 13:28
Можете дать описание анализа, или посылание на страничку этого анализа (того, который делают мужу).
Или давайте дождемся заключения, и тогда я дам вам ответ.
Поскольку нюансы ответа зависят от деталей этого анализа.
0
Платная консультация
Наталья 2021-11-22 13:32
Описания анализа к сожалению нет, тогда давайте дождемся результата анализа мужа, спасибо за ответы ????
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-11-22 13:34
Какой у Вас срок?
Когда будет готов результат?
0
Платная консультация
Наталья 2021-11-22 13:40
Срок у меня 17 недель, результат мужа, ориентировочно будет готов 10 декабря.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-11-22 14:26
Ok.
Пишите тогда. Все равно без этого результат никаких решений принимать не возможно.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос