1

Мутации в генах

Спрашивает: Маргарита
Пол: Женский
Возраст: 26 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов.
Несколько месяцев назад прервалась беременность. Теперь анализы сдаю. Также обнаружены антитела (0,4) анти-Kell. (Извините, если безграмотно написано: не знаю, как правильно. Антитела к антигенам, я так поняла.)
ИППП не выявлено. Осталось сдать гемостазиограмму и анализ на АФС.
Страшны ли мои результаты? Что делать? Так хочется забеременеть и родить здорового малыша.
Теги: если у меня нашли 6 мутаций в генах
Категория: Генетик
Добавлен: 29 января 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Мутации генов 4 фактора За спиной две замерзшие беременности в 2015 году на 8 недели,...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
Анализ на мутацию генов Помогите расшифровать анализы на мутацию генов? Насколько...
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла Мой вопрос касается планирования беременности....
Анализ крови при планировании беременности Сдавала анализы при планировании после...
Причины 3 замершей беременности Подскажите пожалуйста! Был выкидыш и 2 замершей беременностей...
Невынашивание беременности на ранних сроках У меня было 3 замерших беременности на...
В крови есть хламидии, в мазке нет У меня в крови были обнаружены хламидии: chlamydia...
Антитела в крови при одинаковых группах крови Подскажите пжл, может ли быть такое,...
Анализ ПЦР на гепатит В Для проведения инсеминации мой муж сдавал ИФА на маркеры ВГ...
Титр антитела при беременности У меня отрицательная группа крови, на сроке беременности...
Влияние хламидий на беременность Подскажите, пожалуйста,1) может ли хронический хламидиоз...
Сифилис и беременность Ответе пожалуйста.6 лет назад прошла лечение от сифилиса у...
Вводить ли сыворотку при резус-конфликте? У меня первая беременность, срок 30-31 неделя....
Резус- конфликт, 26 неделя беременности Очень сильно переживаю, нужна Ваша помощь!...
Антитела к хгч как причина зб Доктор! Было две зб на сроке 6-7 недель, последняя 3...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...

24 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2016-01-30 14:38
Здравствуйте,
возраст мужа?
сколько было беременностей?
срок прерывания?
исследования абортуса или ворсин хориона?
1
Платная консультация
Маргарита 2016-01-30 21:32
Мужу 33 года. Как мы думали до замершей беременности, которая хотя бы наступила, ни одной не было. Но, если учесть, что антитела найдены, то, полагаю, они были, но до образования плодного яйца дело так и не дошло. Так как менструация приходила, несмотря на то, что мы старались забеременеть. 4 месяца просто приходила очередная менструация и всё. А потом тест оказался положительным. Срок прерывания 6-я неделя.
Исследования абортуса не было. Имбриона на УЗИ не обнаружили. И хорион не исследовали. УЗИ показало только плодное яйцо.
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-01-30 22:53
То есть, планирование длилось 4 месяца?
1
Платная консультация
Маргарита 2016-01-31 09:58
Нет, мы 4 или 5 месяцев именно старались. До того, как приступили, сдали анализы на все инфекции, вот и всё наше планирование. (Не курим и не пьём, лист капустный жуём.: -) Решили, что сначала будем сами пробовать. Как-никак год можно пробовать. Но раз такая беда случилась, все старания прекратились. Врач при моей выписке назначила анализы только мне. Я спросила про мужа, мне ясно дали понять, что мужу не надо сдавать анализов.
(Наталья Петровна, про мутации позвольте узнать. Там их у меня аж 3 штуки.)
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-01-31 11:31
Вы вступили на путь не нужных (а это всегда потенциально опасно) обследований.

Наступление беременности в течении 4 месяцев нормально и не нет повода предполагать, что были еще. Не было никаких оснований для исследования антител и ни о чем они не говорят.

У Вас не было показаний для изучения этих мутаций (показания есть у ооооочень небольшого количества людей и совсем по другому поводу).
Такие же мутации есть у каждой третьей женщины, и они об этом даже подозревают. На беременность они точно не влияли.
У Вас нет показаний к исследованию гемостазиграммы и АФС.

Одна прервавшаяся на раннем сроке беременность не повод к специальным исследованиям.

Единственный ценный в таким случае анализ - кариотипирование абортуса, не был выполнен.
Для Вас актуальны только общие рекомендации по планированию.
1
Платная консультация
Маргарита 2016-01-31 12:03
Огромное спасибо. Развёрнутый и доходчивый ответ. А к чему может привести данный путь? Вы сказали, что это приводит к последствиям. Что же мне теперь делать? Можете направить меня? А то, получается, кровные свои напрасно потратила на сдачу анализов.
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-01-31 12:21
Последствия - это лечение этих ненужных анализов.

Если Вы обследованы (инфекции и т. п.), здоровы, то ничего особенного делать не надо.
Можно посмотреть ТТГ - должен быть меньше 2,5.
Принимать фолиевую кислоту на протяжении планирования и 1 триместра до 4 мг в сутки.

И найти врача, который не практикует назначение таких анализов.
1
Платная консультация
Маргарита 2016-01-31 12:24
Хотела скорректировать смысл последнего предложения. Я нечаянно пропустила главную часть своей мысли. Дело совсем не в деньгах. Просто обидно, что меня запугали, видно, напрасно. Жаль, что силы, время, нервы направлены совершенно не в то русло. Основа всех переживаний-это есть ли возможность в дальнейшем забеременеть, выносить и родить здоров/ого/ых малыш/а/ей.
0
Маргарита 2016-01-31 12:42
0
Маргарита 2016-01-31 20:45
Какие ещё анализы сдать?
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-01-31 21:38
Только те, которые рекомендованы при планирование берменности - инфекции обоим партнерам, Вам общий анализ крови (профилактика железодефицита).
1
Платная консультация
Маргарита 2016-01-31 22:28
Спасибо Вам огромное! Вы очень мне помогли!
Доброго здоровья!
0
Маргарита 2016-01-31 23:39
Наталья Петровна, то есть имеющиеся антитела к антигенам Келл, мутации и разный резус не дают повода для беспокойства при планировании след. Беременности?
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-02-01 09:21
Келл - это слабые эритроцитные антигены, коих очень много разных, они не вляиют ни на вынашивание.

Про резусы Вы выше ничего не упоминали, у кого какой резус?
1
Платная консультация
Маргарита 2016-02-01 11:57
Простите, забыла, видимо, текст редактировала и вырезалось. У меня первая отрицательная, у мужа первая положительная.
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-02-01 12:12
Вам должны были ввести антирезусный иммуноглобулин после прерывания.
Если не ввели не критично. С риском вынашивания это не связано.
 
При наступлении беременности надо мониторить наличие антирезусных антител. На 28 неделе ввести антирезусный иммуноглобулин.
Возможно, Вам придется самостоятельно его приобрести.
1
Платная консультация
Маргарита 2016-02-01 13:21
Наталья Петровна, мне ввели иммуноглобулин, но как только пришли анализы и подтвердилось наличие антител, врач сказала, что ввели напрасно.
0
Маргарита 2016-02-01 14:03
Всё тех же: к анти-Келл. Как мне сказали. Других не было выявлено. Врач сказала: сдайте повторно кровь (после того, как нашли эти антитела). И сказала, в случае, если результат подтвердится-сделаем укол иммуноглобулином (хотя, причём тут Келл, не пойму, она сама, может, запуталась.) В итоге анализы повторились и мне сделали этот укол медсёстры, а когда пришла врач и увидела мои результаты, и узнав про укол, она почему-то удивилась (своим же назначениям) и сказала, что укол бесполезен. Результаты включали в себя резус-фактор и Келл- фактор, а антитела только к анти-Келл были найдены. Странная и запутанная ситуация. Как врач не могла предусмотреть ВСЕ возможные исходы моих анализов? Если она на это и ставила. Иммуноглобулин ведь колют в случае антител к Rh, верно?
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-02-01 14:07
Если не было антител к резус фактору, то правильно, что сделали укол иммуноглобулина.
Антитела к Келл вообще не важны в данном случае.
1
Платная консультация
Маргарита 2016-02-01 14:15
Она меня запутала. Предупредила медсестёр, в каких случаях делать укол, и сама же потом удивилась. Сказала, что результат повторился, но укол уже сделали ни к чему. Вы, говорит, не переживайте, он не опасен для здоровья, но сделали его напрасно.
А глазами я не видела результаты. Поэтому, уже не могу утверждать: какие именно антитела нашлись.
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-02-01 14:20
Нет повода переживать.
Очень мало вероятно, что за 6 недель беременности образовались антитела.
Главное мониторить антирезусные антитела при наступлении следующей беременности.
1
Платная консультация
Маргарита 2016-02-01 14:27
Спасибо огромное.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос