0
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла
Спрашивает: Анна
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, мой вопрос касается планирования беременности. Получила результаты генетики и оказалось что есть нарушения:
MTHFR 677CT Мой результат TT
MTHFR 1298AC AA
MTR 2756AG AA
MTRR 66AG AG
Значение в границах нормы - умеренный.
Врач говорит, что могут возникнуть проблемы с зачатием и беременностью. Гомоцистеин - 13,5. Прошу Вас разъяснить результаты генетического анализа
MTHFR 677CT Мой результат TT
MTHFR 1298AC AA
MTR 2756AG AA
MTRR 66AG AG
Значение в границах нормы - умеренный.
Врач говорит, что могут возникнуть проблемы с зачатием и беременностью. Гомоцистеин - 13,5. Прошу Вас разъяснить результаты генетического анализа
Похожие и рекомендуемые вопросы
Фолатный цикл Были 2 ЗБ, разницей в год, в обоих случаях на 9 недели беременности....
Нарушение фолатного цикла Была в августе ЗБ на сроке 8 недель.
По результатам генетического...
Мутации генов гемостаза и фолатного цикла Планируем беременность (ещё не пытались)....
Гены фолатного цикла Первая беременность закончилась прерыванием беременности на 20...
Замершая, генетика В 2014 году произошла замершая беременность на сроке 7-8 недель,...
Повышен б9 при беременности Сейчас беременность 5 недель, пью Метил Фолат 400+400мг/сутки.,...
Мутация генов фолатного цикла в гомозиготной форме Наталья Петровна.
В анамнеза 2...
Анализ на нарушения фолатного цикла Хочу сдать анализ на Определение генетических...
Мутации в генах фолатного цикла Наталья Петровна! Год назад у меня была замершая беременность,...
Нарушение фолатного цикла. Гомоцистеин Планирую беременность. В анамнезе ЗБ. Сдала...
Генетика метаболизма фолатов Первое ЭКО было проведено в ноябре прошлого года, ранее...
Расшифровка результатов анализов на мутации Планирую первую беременность, у меня и...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
Гомоцистеин, пролактин при планировании Мы с мужем начали планировать первую беременность....
Эндоцервикоз и беременность После РДВ гистология эпилермирующийся, эндоцервикоз планирую...
Генетика Скажите пожалуйста что это значит? И что мне делать, планирую беременность,...
Расшифровка результата кариотипирования На этапе планирования беременности генетиком...
Расшифровка генетического полиморфизма Планирую беременность. Сдала кровь на генетические...
Гомоцистеин при планировании беременности Я сдавала анализ на гомоцистеин при планировании...
2 замершие беременности Мне 28 лет. В октябре 2014 года была замершая беременность...
8 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
Вы сделали бесполезный анализ, который ничего не означает.
При планировании беременности желательный уровень гомоцистеина - 10, это достигается приемом фолиевой кислоты.
Вы сделали бесполезный анализ, который ничего не означает.
При планировании беременности желательный уровень гомоцистеина - 10, это достигается приемом фолиевой кислоты.
0
Платная консультация
Анна 2018-01-11 11:21
Я правильно понимаю, что генетический анализ не информативен. И в целом планировать можно обычным порядком? 5 месяцев назад фолиевую кислоту пропила (препарат Фемибион - 1), но уровень гомоцистеина все равно остался высоким
0
1. Я не знаю как Вам планировать, поскольку Вы не дали никакой информации о себе. Какую Вы беременность планируете? Были раньше беременности и чем закончились? По какому поводу Вы оказались у врача и "нарвались " на этот бесполезный анализ? И т. д.
2. В фемобионе1 мизерное количество фолиевой кислоты - 200 мкг, а Вам нужно принимать минимум 1 мг в сутки на протяжении нескольких месяцев. В витаминных комплексах вообще мало проку.
2. В фемобионе1 мизерное количество фолиевой кислоты - 200 мкг, а Вам нужно принимать минимум 1 мг в сутки на протяжении нескольких месяцев. В витаминных комплексах вообще мало проку.
0
Платная консультация
Анна 2018-01-11 12:03
Планирую 1 беременность примерно 6 месяцев, раньше не было беременностей. Было воспаление кишечника и чтобы понять, в чем проблема врач назначил разные анализы, в их числе был гомоцистеин. И уже на основании высокого показателя направили на генетику, чтобы в последствии прописать фолиевую кислоту. Но результаты анализа, в которых написано угнетение репродуктивных функций меня испугали, поэтому я пытаюсь понять, как поступить дальше и к какому врачу обратиться за помощью. И есть ли шансы с такими анализами забеременеть.
0
То есть, у Вас не было никаких причин обращатьсям к какому либо специалисту по поводу планирования берменности.
Для Вас актуальны общие рекомендации по планированию, которые включают прием фолиевой кислоты.
Для того, чтобы назначить фолиевую кислоту никаких анализов не надо вообще.
Для Вас актуальны общие рекомендации по планированию, которые включают прием фолиевой кислоты.
Для того, чтобы назначить фолиевую кислоту никаких анализов не надо вообще.
-1
Платная консультация
Елена 2019-03-08 13:54
Вот моя проблема: около 4-5 лет пытаемся с мужем стать мамой и папой, где мы только не были, сколько врачей мы только не обошли, сдавали кучу анализов, потратили столько же денег. Результат по прежнему нулевой. Мне 31г., вес в норме. Из хронических заболеваний-бронхит и тонзиллит, операций не было, серьезных травм тоже. 2015г. УЗИ органов малого таза на 23 д МЦ: УЗ-признаки эндокринного эхо-синдрома.
. замершая. В июле 2018г т
УЗИ малого таза (7 дМЦ) -ЭХо признаки первой фазы менструального цикла (все хорошо) УЗИ молочных желез-2сторонняя ФКМ (множественные кисты) Гормоны-гомоцистеин-14,5мкмоль/л, тестостерон свободный 1,07 пг/мл, эстрадиол-60,2 пг/мл, ЛГ 3,24, ФСГ 5,04, пролактин 10,8, ГСПГ 33,3 нмоль/л. 17 ОН прогестерон-3,023, тестостерон общ. 0,426, спермограмма мужа-подвижность 55%, поступательное быстрое-31%, медленное-24%, непост.5%, неподвижные 40%, морф. Нормальные-58%, патологические 42%, лейк. В 1 мл-0,3 млн, лецитиновые зерна-умеренно, эпителий 0-1-3, округлые кл. 0,7 млн, псевдоагглютинация есть, нормоспермия. Делаю УЗИ на 23 лМЦ-УЗ-признаки ановуляторного МЦ + впервые назначают доплерометрию-нарушение кровотоков в сосудах эндометрия. И говорят даже если забеременеешь с таким эндометрием ни сама не родишь, ни ЭКО не сделать.
Иду к гинекологу со всем этим. Назначают: мужу консультацию андролога, мне-индинол от ФКМ, дивигель мазать живот, после фолликулометрию, из анализов- генетические: на генные дефекты фолатного цикла с расшифровкой генетика и на генные нарушения свертывающей системы крови тоже с заключением генетика (по 6-7 тысяч каждый, как мне гинеколог сказал).
Вот после той информации, что я прочитала на вашем сайте (по поводу фолатного цикла) сижу и думаю То ли врача опять менять, то ли все сдавать, что назначили?. Что делать?
. замершая. В июле 2018г т
УЗИ малого таза (7 дМЦ) -ЭХо признаки первой фазы менструального цикла (все хорошо) УЗИ молочных желез-2сторонняя ФКМ (множественные кисты) Гормоны-гомоцистеин-14,5мкмоль/л, тестостерон свободный 1,07 пг/мл, эстрадиол-60,2 пг/мл, ЛГ 3,24, ФСГ 5,04, пролактин 10,8, ГСПГ 33,3 нмоль/л. 17 ОН прогестерон-3,023, тестостерон общ. 0,426, спермограмма мужа-подвижность 55%, поступательное быстрое-31%, медленное-24%, непост.5%, неподвижные 40%, морф. Нормальные-58%, патологические 42%, лейк. В 1 мл-0,3 млн, лецитиновые зерна-умеренно, эпителий 0-1-3, округлые кл. 0,7 млн, псевдоагглютинация есть, нормоспермия. Делаю УЗИ на 23 лМЦ-УЗ-признаки ановуляторного МЦ + впервые назначают доплерометрию-нарушение кровотоков в сосудах эндометрия. И говорят даже если забеременеешь с таким эндометрием ни сама не родишь, ни ЭКО не сделать.
Иду к гинекологу со всем этим. Назначают: мужу консультацию андролога, мне-индинол от ФКМ, дивигель мазать живот, после фолликулометрию, из анализов- генетические: на генные дефекты фолатного цикла с расшифровкой генетика и на генные нарушения свертывающей системы крови тоже с заключением генетика (по 6-7 тысяч каждый, как мне гинеколог сказал).
Вот после той информации, что я прочитала на вашем сайте (по поводу фолатного цикла) сижу и думаю То ли врача опять менять, то ли все сдавать, что назначили?. Что делать?
0