0
Расшифровка результатов анализов на мутации
Спрашивает: Женя
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: Тонзиллит, холецистит, остеохондроз
Здравствуйте, планирую первую беременность, у меня и брата ВПР лица. Сдавала анализ на кариотип, мутацию генов гомеостаза и фолатного цикла. Выявили носительство F13, ITG A2, MTRR (гетерозигота), кариотип 46 хх. Назначили курантил, фолиевую кислоту и B12, толком ничего не объяснили. Что значат все эти буквы с цифрами?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Мутации в генах фолатного цикла Наталья Петровна! Год назад у меня была замершая беременность,...
Мутации генов гемостаза и фолатного цикла Планируем беременность (ещё не пытались)....
Фолатный цикл Были 2 ЗБ, разницей в год, в обоих случаях на 9 недели беременности....
Нарушение фолатного цикла Была в августе ЗБ на сроке 8 недель.
По результатам генетического...
Мутация генов фолатного цикла в гомозиготной форме Наталья Петровна.
В анамнеза 2...
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла Мой вопрос касается планирования беременности....
Гены фолатного цикла Первая беременность закончилась прерыванием беременности на 20...
Расшифровка результата кариотипирования На этапе планирования беременности генетиком...
Повышен б9 при беременности Сейчас беременность 5 недель, пью Метил Фолат 400+400мг/сутки.,...
Расшифровка генетического полиморфизма Планирую беременность. Сдала кровь на генетические...
Нарушение фолатного цикла. Гомоцистеин Планирую беременность. В анамнезе ЗБ. Сдала...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
Фолатный цикл Были преждевременные роды на 28 неделях 2 раза, сдавала на гены тромбофелии...
Генетика метаболизма фолатов Первое ЭКО было проведено в ноябре прошлого года, ранее...
Расшифровать результат фолатного цикла Помогите расшифровать результаты анализов ПГД....
ВПР плода прерывание беременности Меня зовут Виктория, мне 27 лет
Три месяца назад...
Анализы результаты, расшифровка С мужем анализы на кариотип пришли результаты, можете...
Анализ на нарушения фолатного цикла Хочу сдать анализ на Определение генетических...
Пренатальные витамины или ангиовит с тромбоассом Планирую беременность, прошла обследование...
Транслокация хромосом Мы с мужем планируем беременность. Было 2 выкидыша на маленьком...
7 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
Женя, Вы тоже ничего толком не объясняете.
Какой именно ВПР?
С какой целью делали все эти анализы?
Женя, Вы тоже ничего толком не объясняете.
Какой именно ВПР?
С какой целью делали все эти анализы?
0
Платная консультация
Женя 2017-05-02 15:13
Расщелина губы и неба с двух сторон. К генетику обратилась самостоятельно с целью прогнозирования подобной патологии, сделали анализ на кариотип и половой хроматин, все хорошо сказали и отправили к гематологу на консультацию. А уже гематолог назначил остальные анализы.
0
Это просто ужас.
Ни один из этих анализов (гематолог?!) не имеют отношения к расщелиню губы и неба.
Этот вид впр относится к категории полигенных, находящихся под влиянием внешних факторов.
Это значит, что генетического анализа не существует, можно говорить лишь об эпидемиологическом риске.
Риск такой. Для Ваших сыновей он выше - до 18%, для дочерей ниже - до 8%.
Профилактикой такого впр является прием фолиевой кислоты - 5 мг в сутки, несколько месяцев до беременности и в первом триместре.
Ни один из этих анализов (гематолог?!) не имеют отношения к расщелиню губы и неба.
Этот вид впр относится к категории полигенных, находящихся под влиянием внешних факторов.
Это значит, что генетического анализа не существует, можно говорить лишь об эпидемиологическом риске.
Риск такой. Для Ваших сыновей он выше - до 18%, для дочерей ниже - до 8%.
Профилактикой такого впр является прием фолиевой кислоты - 5 мг в сутки, несколько месяцев до беременности и в первом триместре.
0
Платная консультация
Женя 2017-05-03 12:26
Спасибо вам за ответ. Но вот это мне и не понятно. Если подобная патология не связана с фолатным циклом и влияют на ее проявление внешние факторы, то откуда берутся эти риски? И почему именно для мальчиков он выше? С чем это связано? Вы, извините, может глупые вопросы задаю, но хотелось бы понять. Объясните своими словами, пожалуйста.
0
Она связана с фолатным циклом. Но мутации, которые, Вам определяли не имеют к этому отношения.
Нужно просто принимать максимум фолиевой кислоты.
Никаких анализов для такой рекомендации не нужно.
У многих заболеваний риск зависит от пола, и, как правило, риск выше для мальчиков. Тут может быть целый ряд факторов.
Например, среди задействованых генов могут быть те, что в Х хромосоме, а они чаще проявляются у мальчиков.
Нужно просто принимать максимум фолиевой кислоты.
Никаких анализов для такой рекомендации не нужно.
У многих заболеваний риск зависит от пола, и, как правило, риск выше для мальчиков. Тут может быть целый ряд факторов.
Например, среди задействованых генов могут быть те, что в Х хромосоме, а они чаще проявляются у мальчиков.
0
Платная консультация