0

Анализы на гены фолатного цикла

Спрашивает: Ирина
Пол: Женский
Возраст: 26 лет
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе. Беременность протекала хорошо, по результатам анализов во время беременности отклонений не было, после сказали умер из-за впс. Очень хочу ребенка, начинаю планировать следующую беременность. По советам сдала анализ на днк тромбофилии, фолатного цикла, и др. Насколько это страшно? Можно ли беременеть и как сделать чтобы вновь не повторился ужас?
Вот результаты:
Гомоцистеин 5,6 мкмоль/л Волчаночный антикоагулянт -подтверждающий тест 34,6 отрицательный Волчаночный антикоагулянт скрининг 38,8 отрицательный
Комментарии: нельзя исключить дефицит факторов свертывания крови.

Антитела к бета-2-гликопротеину 1, IgG = 1,9 ед/мл Антитела к бета-2-гликопротеину 1, IgМ= 1,5 ед/мл Антитела к кардиолипину IgG = 2,7 ед/мл Антитела к кардиолипину IgМ = 1 ед/мл
Комментарии: нельзя исключить дефицит факторов свертывания крови.

И выявлен полиморфизм генов, предрасполагающий к гипергомоцистеинемии, в гетерозиготной форме MTHFR 1298, MTR 2756, MTRR 66. Генетически обусловленный риск развития гипергомоцистеинемии средний.

Выявлен полиморфизм генов предасполагающий к развитию тромбофилии, в гомозиготной форме F13, в гетерозиготной форме F7, FGB. Генетически обусловленный риск развития тромбофилии средний.
Категория: Генетик
Добавлен: 21 марта 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Генетические дефекты ферментов фолатного цикла Мой вопрос касается планирования беременности....
Полиморфизм генов фолатного цикла Помогите разобраться. Были 2 ЗБ с разницей в год,...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Нужна срочна расшифровка Я беременна и мне сделали первый узи скрининг и там у меня...
1 скрининг кровь и узи Проконсультируйте по рискам? Какова вероятность что ребенок...
Трисомия 21 средний риск Наталья Петровна. Подскажите пожалуйста, как действовать...
Мутации в генах фолатного цикла Наталья Петровна! Год назад у меня была замершая беременность,...
Замершие беременности из-за генетических отклонений У меня случилось 2 замершие беременности...
Замершие беременности на поздних сроках Помогите разобраться что делать дальше! В...
Трисомия 21 расшифровка Помогите разобраться с результатами скрининга на генетику...
Преждевренные роды Были преждевренные роды 2 раза на поздних сроках 28 недель, дети...
Обследования после неудачных беременностей Было две беременности - первая наступила...
Трисомия 18, расшифровка анализа Помогите, пожалуйста, напугал генетик, результаты...
Повышены показатели АФТ и ХГЧ Доктор! По результатам биохимического анализа крови...
Длина носовой кости 1 скрининг В первую беременность днк в 1 скрининге не помню, кажется...
Анализ на тромбофилию Получила результаты анализа на тромбофилию. Возможно ли при...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-03-21 15:58
Здравствуйте,
Вы сделали абсолютно не нужные анализы, к которым не было показаний.
Эти анализы не способны ответить ни на один Ваш вопрос.

Самое страшное, что сейчас найдутся врачи, которые эти анализы начнут лечить.
И вот тогда Вы действительно можете столкнуться с потенциальной опасностью.
0
Платная консультация
Светлана 2017-03-21 16:59
Спасибо за ответ! А что мне тогда нужно сдать, на что еще провериться? По данным анализам врач гематолог сказал что есть предрасположенность к тромбофилии. (а некоторые врачи, что у меня серьезная тромбофилия)
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-03-21 18:40
Очень жаль, что Вам такое сказали. Учитывая, что не может быть никакой связи между тромбофилией и пороком развития.

Для рекомендаций нужно знать больше информации
- возраст Ваш и мужа
- история беременностей
-видеть заключения скринингов и УЗИ на 20-22 неделе
- видеть протокол посмертного исслдеования ребенка.
0
Платная консультация
Светлана 2017-03-21 19:54
Спасибо Вам за ответ! К сожалению не могу предоставить всю информацию. Мне 26, мужу 27. Это была первая беременность, запланированная. Результатов узи на руках нет, но все было хорошо и по узи и по скринингам все триместры, и по анализам. Никаких отклонений не было. Протокола на руках тоже нет, только знаю диагноз впс. В роду никого с заболеваниями нет. Возможно что это просто стечение обстоятельств?
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-03-22 09:38
Оценка заключений могла бы помочь понять на сколько верными были обследования.
Все ли возможные обследования были сделаны.

Для прогноза они тоже могли бы быть полезны. Особенно заключение по ребенку.

ВПС - это в большинстве случаев единичная случайность. Риск повтора ничтожно мал.
По этому, Вам не нужны никакие специальные обследования.
Планируйте беременность согласно общим рекомендациям.
Обязательно принимайте фолиевую кислоту на протяжении планирования и 1-го триместра.
Минимум - 1 мг в сутки.
1
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос