0

Беременность со балансированной транслокацией 1 и 5 хромосомы

Спрашивает: Екатерина
Пол: Женский
Возраст: 31 год
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, Наталья Петровна. У меня сбалансированная транслокация 1 и 5 хромосомы (прилагаю).
Все беременности самостоятельные, эко и прочих процедур не разу не проводили.
Родов не было, 1 выкидыш на 6 недели в 2017г., 1 замершая, в 2019г. так как пила дюфастон: итог эмбриония- аборт на 7 недели.
Сейчас беременность 13 недель 7 дней -делала узи каждые две недели, подтверждали, развивающие беременность, соответственно следили за развитием из-за транслокации, все развивалась согласно сроку. (прилагаю 2 последних узи и скрининг крови)
Стоит ли делать амниоцентез? Я понимаю, что может быть ответ решать, только мне, какой выбирать путь и выбирать ли вообще. У Вас как у специалиста, хотелось бы получить заключение, совет и мнение.
Вопросы;
1. Какая вероятность при моем кариотипе, рождение ребенка с врожденными аномалиями или с несбалансированной транслокаций, что тоже грозит ВПР?
2. Нужна ли при моем кариотипе процедура-Амниоцентез:
После данной процедуры, есть риски выкидыша и других неприятностей, но генеколог мне сегодня сказала, что не одну такую не знает, у нее на участке не разу не было, чтоб были осложнения посл данной процедуры.
У меня по генетике выкидыши не хочется лишний раз идти на возможно неоправданный риск?
3. Неинвазивный тест(кровь из вены на возможные аномалии плода)
Про неинвазивный тест: не дешевое удовольствие, я понимаю. Что если в этом есть необходимость, то готовы будем сделать., но отзывов много по не нему, много было случаев, что он показывал, что все хорошо, но в итоге рождались не здоровые дети, я так понимаю. Что точность у амниоцентеза выше?
4. Может достаточно узи повторное на 16 недели, а там если все хорошо, то шансы на рождение здорового ребенка выше, или на таком же уровне?

Какие мои должны быть дальнейшие действия, Ваши рекомендации?
Теги: 5 хромосоме
Категория: Генетик
Добавлен: 2 июля 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Омфалоцеле риски ХА Берем. 12нед.6дн. Сейчас. На узи 11нед. Поставили диагноз омфалоцеле...
Возможна ли ошибка амниоцентеза? По первому скринингу все в норме. В 20 недель на...
Результаты второго скрининга, помогите разобраться Наталья Петровна! Первый скрининг...
Узи, без результатов анализа Подскажите пожалуйста в норме ли результат узи первого...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
Плацентобиопсия Наталья Петровна. Мне 37 лет, роды будут 3-е(если будут). Я прошла...
Риск трисомии, показания к амниоцентезу Помогите пожалуйста консультацией, очень переживаю,...
Сбалансированная транслокация tr (6, 16) (p23, q22) Мне сорок лет, кариотип tr (6,...
Замершие беременности из-за генетических отклонений У меня случилось 2 замершие беременности...
Нужны ли инвазивные процедуры после 1 скрининга? Хотела проконсультироваться по результатам...
Высокий риск синдрома Даун Прикладываю фотографию 1 скрининга. Анализ крови не очень...
Транслокация хромосом. Есть ли шанс родить Мне 39 лет, у меня было 7 беременностей....
Обследования после неудачных беременностей Было две беременности - первая наступила...
Риск трисомии по 21 хромосоме 1: 178 повышен 35 лет. 14 недель беременности. Беременность...
Большой ли риск По УЗИ все хорошо, а кровь альфа 25,0ме,0,8 мом, свободный оскрил...
Риск патологий по скринингу Расшифруйте, пожалуйста, результаты анализов. Правда ли...
Высокий риск по биохимии В 11 недель и 2 дня, мне сделали скрининг по беременности....
Результаты бвх Была проведена бвх на сроке 11+2 недель результат 47 ху+7(5) генетики...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-07-02 15:46
Здравствуйте,
1. Ваша транслокация увеличивает вероятность хромосомных дисбалансов по 1 и 5 хромосоме. Они в подавляющем большинстве случаев не совместимы с жизнью, то есть, вызывают прерывание беременности на ранних сроках.
По остальным аномалиям Ваши риски общие.

2. Риск осложнений после амниоцентеза составляет около 1%. То, что ваш врач ни одну такую не знает - хорошая иллюстрация того, почему важен не опыт отдельного врача (даже если этот опыт большой и врач чудесный), а важна систематизация доказательной базы.

В Вашем случае причины к амниоцентезу ничем не отличаются от таковых для любой беременной:
- ваше личное желание;
- показания в следствии высоких рисков или УЗИ маркеров патологии.
У Вас показаний нет.

3. Неинвазивный тест не имеет никакого отношения к Вашей транслокации и рисках, связанных с ней.
Наибольшая информативность НИПТ относится к синдрому Дауна.
И НИПТ это скрининг. Его вообще никак нельзя сравнивать с амниоцентезом.

4. Как я уже сказала выше, у Вас нет показаний к дополнительным обследованиям, только плановым.
Разве что Вы сами ходите делать амниоцентез. Но учтите, что смысл будет только если делать не только стандартное кариотипирование, а сравнительную геномную гибридизацию.
1
Платная консультация
Екатерина 2020-07-02 16:44
Наталья Петровна, большое спасибо! Все четко и доступно.
Еще дополнение беременность не сохраняла доп. Лекарствами (например дюфастон, утрожестан и так далее)
На амниоцентез, не хочу, так как ребенок долгожданный и желанный с мужем 15 лет вместе, очень переживаю, не когда потом себя не прощу. (жду и хочу, как и все именно здорового, других вариантов даже не рассматриваю), ранее генетик мне говорила, что к нам после 12 недели и в 16 на амниоцентез, сейчас другой генетик (которому я очень доверяю), поняла с ее слов, что не нужен мне амниоцентез.
Лучший узист в нашем городе по патологиям и хромосомным аномалиям (отправляла от него узи на 11 недели), сказал, что Вам все равно делать амниоцентез, по Вашему кариотипу, в тоже время плохого не чего не увидел, сказал все в норме у плода.
После была у другого врача узи на скрининге на 13 недели, тоже на очень доверчивых и уважаемых счетах среди пациентов и врачей, один из лучших узистов (прикрепляла узи, сказал, что он не видит показаний, даже больше против, данной процедуры в целом, конечно выбор за генетиком и мной.) к сожалению общего мнения нет, что еще больше дает не понимания.
Извините, за возможно лишнюю информацию, голова кипит и не знаешь, как поступить.
Осталось несколько вопросов:
1. Слышала, что сбалансированная транслокация, дает детей с не сбалансированной- итог дети с ВПР.
Может ли моя сбалансированная транслокация дать не сбалансированную?
2. сравнительная генная гибридизация(это платный анализ или по гос программе можно)?
Это из -за моей транслокации или просто как общий для всех, просто более информативный?
3. Достаточно ли сделать Узи раньше положенного скрининга, например на 16 недели, или опять же это не чего не даст и точного ответа, на грубые патологии (даун, эдварс и так далее.)

С уважением и почтением.
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-07-02 18:24
1. Я уже ответила на этот вопрос в предыдущем посте, №1.

2. Я из другого государства.
Из-за Вашей транслокации если и делать анализ, то именно этим методом.
При чем его особенность такая, что для правильного понимания результата может понадобиться аналогичный анализ обоих родителей.
Или не делать никакого.

3. Это ничего не даст.
УЗИ можно делать хоть каждую неделю. 
0
Платная консультация
Екатерина 2020-08-08 18:07
Здравствуйте, я к Вам обращалась по генетике, может Вы мне подскажите по вопросу Генекологии, врач генеколог не отвечает (. я переживаю, что то может мне в Стационар? (или достаточно того лечения, что мне прописали.
в моче обнаружен flophylococus epid 5*10 в 4 степени. Беременность На сегодня 19 недель 2 дня, первая удачная, долгожданная. 31 год. По моче не думаю, что это ошибка, так, как было недели 2 назад неприятные ощущения после того как сходила в туалет (недолгое жжение) и сейчас хожу в туалет достаточно часто и по малу, неприятное ощущение остается. Врач, как 3 дня назначил конефрон, она ушла в отпуск и я у неё не успела не чего спросить (. Подскажите: 1. опасно ли для плода этот стафилок? Назначили: кетопрфен 2 т 3 р в день 2. Гениколог при осмотре на кушетки и на кресле исключила тонус, после отправила на узи (поставили тонус 2 Степни по передней стенке, шейка закрыта 33 мл. Может ли стафилок этот спровоцировать тонус? УЗИ делала часто, по генетическим обязательствам, тонуса не было не разу (последнее узи было в16 недель и 5 дней тонуса тоже не было, прекрепляю) Перед визитом к врачу примерно за 2 дня думаю он появился (я его почувствовала), поняла это тянул живот, пару раз была режущая и резкая боль при повороте телом живот и сейчас немного покалывает, (когда ляжу на спине, сижу, те пережимаю или натягиваю матку) сейчас потягивает не значительно, немного покалывает и отдаёт иногда не много в задний проход) , выделений кровянистых не было. Я спросила у генеколога, страшен ли тонус 2 степени, она сказала, что с моими болями режущими опасно (но в стационар не отправила)
Как таковых режущих болей нет, иногда тянет живот, я 80% лежу, иногда колит.
Прописала: Дюфастон и магний по 1 т 3 р в день. Я читала, что тонус опасен, но как долго, переживаю за кроху (подскажите? В жк особо не разговариваю
0
Екатерина 2020-08-08 18:09
0
Екатерина 2020-08-08 18:15
Извините, дополнение с понедельника назначили дневной стационар капильницы, переживаю не критична ли ситуация? Тонус неделю, с тянущей (не постоянно) и полющей болью(не постоянно) на может ли ещё все усугубиться этим стрептококком?
Ответьте пожалуйста ????
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-08-08 20:06
Здравствуйте, Екатерина

Если у Вас острая ситуация плохого самочувствия, то не надо искать помощи в интернете, да еще ожидать (или даже требовать) быстрых ответов Вам. Здесь не скорая помощь.

Если Вы скорее в тяжелом психологическом состоянии, то тоже стоит получать профильную помощь. Учитывая Вашу ситуацию и Ваши, волнения Вам стоит регулярно работать с психологом/психотерапевтом. Подумайте об этом.

По сути Вашего запроса могу лишь сказать, что анализы мочи, как правило, бывают ошибочны. К сожалению, это тотальная практика, обусловленная не правильным сбором мочи.

И "тонус" слишком окутан мифами.

По этому, постарайтесь оценить свое текущее состояние объективно. И если Вам нужна скорая помощь, то вызывайте ее. Если нет - то постарайтесь успокоится.

И если искать информацию, то в надежных источниках. Советую Вам изучить материалы этого форума
https://forums.rusmedserv.com/ 

Всего доброго!
Пишите
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос