0

Результаты бвх

Спрашивает: Оксана
Пол: Женский
Возраст: 32 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, была проведена бвх на сроке 11+2 недель
результат 47 ху+7(5)
генетики настаивают на проведении амниоцентеза
насколько необходимо его проводить? Разве бвх не точный результат и данный анализ не указывает на трисомию?
о чем вообще говорит резлультат?
кариотипы с мужем в норме 46 х х и 46 ху
в анамнезе 3 прерывания
21 кольцевая хромосома
впр цефалоцелле
анэмбриония
что нужно проверить еще, чтобы исключить повторения ген. Отклонений?
спасибо
Категория: Генетик
Добавлен: 21 августа 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Отклонения по 1 скринингу По результатам 1 скрининг узи - дали направление к генетику....
Оценка результатов первого скрининга. Риск патологии Мне 37 лет, мужу 40. Третья беременность....
Риски трисомий. Первый скрининг И с прошедшим праздником???? Как-то не очень спокойно...
Интерпретация результатов 1 скрининга Недавно прошла 1 скрининг. Мне 31 год. Рост...
ТВП 6 мм, какие шансы? Два дня назад делала скрининг первого триместра, результаты...
Риск трисомии 21, амниоцентез Вопрос такой: Мне 29 лет. Беременность 2. Первая беременность...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Риск трисомии, показания к амниоцентезу Помогите пожалуйста консультацией, очень переживаю,...
Трисомия 21 Мне 27, мужу 37. Беременность первая и долгожданная. После сдачи первого...
Трисомия 21, вторая беременность Помогите разобраться с результатами анализа. Гинеколог...
Перицентрическая инверсия 7 хромосомы По результатам кариотипирования у мужа выявлена...
Консультация беременной Мне 30 лет, вторая беременность. Сердечная деятельность плода...
Расшифровка скрининга Помогите пожалуйста, была у двух врачей и все говорят разное....
Скрининг первого триместа Очень нужна Ваша консультация. Сделала скрининг первого...
Есть ли риски для плода? Помогите расшифровать значения 2 скрининга. Есть ли опасения...
Результаты анализа первого скринга Сделала Узи беременность 12 недель, помогите расшифровать...
Расшифровать УЗИ в первом триместре Меня зовут Жанна мне 36 лет. Беременность 6-я,...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-08-21 22:23
Здравствуйте,
что было показанием к бвх?
Какой срок сейчас? Как протекает беременность?
1
Платная консультация
оксана 2017-08-21 22:34
Показанием было мое личное желание
дабы исключить патологии на раннем сроке и по необходимости прервать не в 19 недель а в 12
но мне никто не дает направление на прерывания. Мне не хотелось бы тянуть т. к. прерывать в 19 сложнее физически и морально
сейчас срок 12+2 узи соответствует сроку
отклонений нет
генетики говорят что мне нужно сдать биохим. Скрининг крови. Я не понимаю зачем? Если есть бвх
Буду очень благодарна если поможете хоть чуточку разьяснить ситуацию
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-08-22 10:16
Не надо делать никаких анализов без показаний.

Характеристики беременности и результат бвх не сходятся. Трисомия по 7 хромосоме не совместима с жизнью. Если бы она и правда была у плода, то беременность прервалась бы на первых неделях.

Возможны несколько вариантов объяснений
1. ошибка
2. тканевый мозаицизм. Это явление, когда набор хромосом в плаценте и у плода отличаются. По этому более точным методом является амниоцентез. Тем более, что при бвх обычно удается проанализировать очень мало клеток (в Вашем случае 5).
0
Платная консультация
Оксана 2017-08-22 10:36
Добрый день! Спасибо за ответ
Если это патология летальная то каким образом ее диагностируют у живых людей?
т. е в моем случае остается только амниоцентез?
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-08-22 10:42
Оксана, я не поняла Ваш первый вопрос.

До амниоцентеза еще есть время, его делают с 16 недели. До него пройдите скрининг, он дает важную информацию.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос