0

Риск трисомии 21, амниоцентез

Спрашивает: Анастасия
Пол: Женский
Возраст: 29 лет
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте,
Вопрос такой: Мне 29 лет. Беременность 2. Первая беременность закончилась ЕР, здоровый ребенок 3250 г., роды в срок. Среди родственников никого с отклонениями нет. Последние месячные 05.04.2017.
В 13 недель был сделан скрининг, по узи всё в пределах нормы, по кпови индивидуальный риск:
Трисомия 21 1: 442
Трисомия 18 1: 34667
Трисомия 13 1: 108638
ХГЧ 163,00 МЕ/л/ 4,059 МоМ
РАРР-А: 4,230 МЕ/л/ 0,962 Мом,
Была назначена консультация с генетиком, она мне рекомендовала сделать ещё раз скрининг в 16 недель. Я сделала, там по узи все отлично, а вот по крови:
Значение риска наличия у плода ДНТ: НИЗКИЙ РИСК
Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1: 37601
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1: 968
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1: 174
ХГЧ опять повышен 4,44 МОМ
ПРЕДЛОЖИЛИ СДЕЛАТЬ АМНИОЦЕНТЕЗ. Нормально ничего не объяснили. Результаты анализов действительно на столько плохие? При этой процедуре существует риск преждевременных родов, я этого опасаюсь. Какой из рисков выше: риск, что после процедуры что-то пойдет не так или риск наличия Синдрома Дауна. Амниоцентез делать через неделю, срок уже не маленький, а если с малышом что-то не так, что будут делать? Вызывать преждевременные роды? Благодарю за ответ.
Теги: трисомия 21 нормальные показатели в 12-13 недель
Категория: Генетик
Добавлен: 17 августа 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Риск трисомии 21 по первому скринингу Очень прошу помочь разобраться в результатах...
Скрининг 1 и 2 триместров Добрый вечер! Прошу помочь в расшифровке результатов скрининга....
Помогите что делать сейчас Первый скрининг 2.04.2014 по результатам узи все хорошо...
Скрининг 1 триместра, 13 неделя беременности Мне 31 год вторая беременность, были...
Скрининг первого триместа Очень нужна Ваша консультация. Сделала скрининг первого...
Высокий риск трисомии 21 Проконсультируйте пожалуйста, очень нужна ваша помощь. УЗИ...
Риск рисометрий 1: 251 На первом скрин. Повышен риск трисометрий 1: 601и повышен хгч....
Результаты скринга Помогите пожалуйста расшифровать результаты первого скрининга беременности....
Помогите разобраться насчёт трисомии 21 Доктор. Помогите разобраться, пожалуйста....
Помогите расшифровать скрининг Помогите, пожалуйста, расшифровать скрининг Срок бер...
Генетический анализ на 19 неделе беременности Пож-та помогите мне разобраться в ситуации....
Риск трисомий 1: 251 Сделали первый скрининг узи хорошее без отклонений. Взяли кровь...
Первый скрининг. УЗИ: носовая кость - гипоплазия Помогите пожалуйста разобраться в...
Скининг по беременности 2 триместр Сегодня получила результаты второго скрининга который...
Большой ли риск По УЗИ все хорошо, а кровь альфа 25,0ме,0,8 мом, свободный оскрил...
Второй скрининг. Подозрение на тр.21 Добрый день! Вот мой вопрос: Мне 29 лет, у...
Расшифровка анализов PAPP-A и b-ХГЧ PAPP-A 1.91 МеД/МЛ мом 0,64 B-хгч 29,9 НГ/МЛ МОМ...
Хгч первый скрининг По анализу первого скрининга уровень ХГЧ 2,03 МоМ, ПАПП-А 0,52...
Повышен ХГЧ в первом скрининге Сдавала первый скрининг в сроке 12 недель. Мои результаты:...

19 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-08-17 20:49
Здравствуйте,
предоставьте заключения.
0
Платная консультация
Анастасия 2017-08-18 08:19
.
0
Анастасия 2017-08-18 08:24
,
0
Агастасия 2017-08-18 08:31
R
0
Анастасия 2017-08-18 08:33
T
0
Анастасия 2017-08-18 08:39
U
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-08-18 10:22
В Ваших обследованиях и рекомендациях наблюдается некоторая не логичность.
Сейчас уже 33 неделя, почему только сейчас проходит оценка результатов, полученных несколько недель назад? Это, скорее, вопрос организационный, но при скрининге и пренатальной диагностике сроки очень важны, иначе теряется суть самого процесса.
Теперь по обследованиям. 15 недель для второго скринига все же рано, данные УЗИ при расчете рисков не учли (это скорее всего уменьшило бы риск). Зачем делали УЗИ на 16 неделе - не понятно. Но при этом нет УЗИ на 20-22 неделе (или есть?).
Вывод такой. Самое чувствительное обследование для выявления риска хромосомных аномалий - первый скрининг. Он показал низкий риск. Поскольку ценность остальных обследований вызывает сомнение, то показаний к инвазивной диагностике, скорее, нет.

И да, в первую очередь Вы должны дать ответ на вопрос - что делать с результатом, если сейчас пойти на амниоцентез.
0
Платная консультация
Анастасия 2017-08-18 11:13
На 16 неделе было сделано УЗИ и пересдана кровь, т. к. в первом скрининге было ХГЧ 4 МоМ, мне врач сказал, что это может указывать на Синдром Дауна. Но риски там низкие. А сейчас у меня 18 неделя беременности, а не 33. Я так понимаю, скрининг в 16 недель был безсмыслен и не информативен. Я в замешательстве, что делать с амниоцентезом. В смысле делать ли его.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-08-18 11:29
Анастасия, 14 июня у вас было 13 недель?
Это там июнь или июль в заключении первого скрининга? Не четкое фото..

Какого числа делали второй скрининг?
0
Платная консультация
Анастасия 2017-08-18 11:53
Для 2 срининга кровь сдала 4 августа, УЗИ 6 августа. 15 августа мне выдали результат.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-08-18 12:00
Анастасия, я уже догадалась, но все же уточните, пожалуйста дату УЗИ в первом скрининге - 14 июля?
0
Платная консультация
Анастасия 2017-08-18 12:13
Первый скрининг 14.07.2017
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-08-18 12:16
Тогда вношу правки в свой ответ.

Получается Вы делали второй скрининг ровно в 16 недель. Но в заключении почему-то указано 15 недель 2 дня. Почему? Такая неточность делает результат не достоверным.

УЗИ на 16 неделе вообще обычно не делают, это не скрининговый срок для УЗИ.
0
Платная консультация
Анастастия 2017-08-18 12:24
Благодарю за ответ.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-08-18 12:27
Вам стоит обратиться в лабораторию с просьбой сделать пересчет результатов второго скрининга.
И в расчет кроме правильного срока стоит внести данные УЗИ от первого скрининга (ТВП) - это повысит достоверность.
0
Платная консультация
Анастасия 2017-08-18 13:23
Спасибо. Попробую так сделать.
0
Света 2019-06-26 16:45
Здравствуйте, Анастасия, можно узнать в итоге вы родили здорового ребёночка? Просто у нас точно такие же анализы
0
Ляля 2019-07-14 14:40
Света, я не Анастасия, я тут просто ответы читаю.
Я позволю себе, хоть и не эксперт, а просто беременная, Вам ответить, раз Анастасия пока ответ не дала.
Даже если у Вас с Анастасией одинаковые результаты по скринингу, у Вас с ней в конечном итоге разные хромосомы, разный генетический набор. Индивидуальный. Данный только Вами и вашим мужем. Поэтому при одинаковой степени риска показанной скринингами, конечный итог при рождении может быть совершенно разный.
Например даже в том, что у Вас с Анастасией могут оказаться дети разного пола.
Вы наверное уже решились на прокол или просто разобрались, с вашего запроса прошёл почти месяц.
И всё же. Если ещё решаетесь. Мне на днях делали аспирацию ворсин хориона (прокол), а другим девочкам вместе со мной - амниоцентез делали, т. к. у них срок беременности больше.
Это НЕ БОЛЬНО. Со стороны пациента что аспирация ворсин хориона, что амниоцентез делаются одинаково, просто прокалывают иголкой, по толщине как обычный шприц, так что не бойтесь. При этом второй человек держит аппарат узи, поэтому выбирают куда колоть. И это дольше бывает, чем сама процедура забора. Она практически мгновенна. Просто ребёнок может вертеться, и нужно выбрать место, чтоб он не загораживал. У одной из мам ребёнок лапочки свои прям в аппарат узи направил, она прям обомлела от восторга.
И мне было хуже всех потом в палате, а знаете почему? Потому что поела не ту еду, и желудок решил устроить восстание одновременно с этой операцией, он ещё даже до прокола начал болеть. Извините уж за подробность, но я пишу к тому, что если соберётесь, ешьте ту еду, за сутки перед этим, от которой точно знаете, что с пищеварением всё будет хорошо. У девочек других в палате животы не болели, просто всех после прокола оставляют полежать, это обязательно.
0
Ляля 2019-07-15 01:00
И мне делали в Москве, по показаниям, высокий риск.
По отзывам с других сайтов, в других городах и в других случаях бывает не так всё легко и не больно. Но на ту клинику, где была я, пожаловаться не могу. Очень по Божески всё. Благодарю их за терпение и деликатность.
Результаты только через неделю, в других местах пишут, что сразу на следующий день, но тут такого нет. И я, наверное, не буду говорить результаты тут, когда их узнаю. А тут это всё пишу в противовес многим эмоционально тяжёлым отзывам, от которых, как мне кажется, женщины себя накручивают. Причём иногда напрасно. Но это моё субъективное мнение.
И я шла первая на процедуру, и, почитав отзывы, решила закрыть глаза и довериться врачам, чтоб воображение не разыгралось. Поэтому на узи-монитор тож не смотрела. Немного жалею, но, с другой стороны, я не напрягалась в процессе лишний раз от вида приборов. Хотя теперь, уже после, интересно, как же все эти приборы выглядели. По ощущениям это как обычный укол, не больно, только не приятно. Для сравнения: на сохранении укол прогестерона больно было делать, а тут нет, не больно.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос