0

Риск трисомии 21 по первому скринингу

Спрашивает: Наталья
Пол: Женский
Возраст: 29 лет
Хронические заболевания: Нет.
Здравствуйте, очень прошу помочь разобраться в результатах 1 скрининга. 1 марта проходила первый скрининг по направлению врача. УЗИ хорошее. Плод соответствует сроку. Твп 1,62 кости носа - 2,18, частота сердечных сокращений 161. Маркеры хп не выявлены. Следом сдаю кровь из пальца. По результатам мне отзваниваются и приглашают пройти дополнительное обследование. Результаты следующие: хгч 150 Ме/л / 3,12 мом, Papp-a 0,762 Ме/л / 0,438 мом. Трисомия 21 1: 122. Прохожу экспертное узи. Врач говорит что все нормально, не стоит переживать. Все показатели в норме твп 1,1, нос-2,6; чсс 162. Отправляют на Пересчет данных. Мом ближе к норме - 2,291 по хгч и 0,509 по papp-a. А вероятность при этом уже 1: 90. Как такое может быть? Бывает ли такое что синдром Дауна не видно по УЗИ? Стоит ли такое внимание уделять крови? Могут ли быть ошибки в анализах крови? И как лучше быть в такой ситуации делать биопсию хориона сейчас или спокойно дождаться результатов второго скрининга? Очень переживаю. Сейчас срок 13+5. Возможно это важно: по УЗИ ставят краевое предлежание хориона. Кроме витаминов ничего не принимаю. Заранее спасибо за ответ.
Категория: Генетик
Добавлен: 8 марта 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Риск трисомии 21, амниоцентез Вопрос такой: Мне 29 лет. Беременность 2. Первая беременность...
Узи в 13 недель насколько информативно Помоги пожалуйста стоит ли волноваться. Сегодня...
Скрининг 1 и 2 триместров Добрый вечер! Прошу помочь в расшифровке результатов скрининга....
Высокий риск трисомии 21 Мне 36 лет, есть двое деток. Проблем сними не было. Сейчас...
Результаты первого скрининга расшифровать онлайн Хотела бы проконсультироваться по...
Беременность. Первый скрининг Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами первого...
Помогите расшифровать скрининг Помогите, пожалуйста, расшифровать скрининг Срок бер...
Сроки скрининга Наталья Петровна, подскажите, пожалуйста, у меня 24 сентября будет...
Скрининг первый Будьте так добры. Помогите расшифровать результаты первого скрининга....
Оценка результатов первого скрининга. Риск патологии Мне 37 лет, мужу 40. Третья беременность....
Переживаю первый скрининг Подскажите пожалуйста стоит переживать или нет. Результаты...
Высокий риск синдрома Дауна Из поликлинники направили на консультацию к генетику,...
Большой ли риск По УЗИ все хорошо, а кровь альфа 25,0ме,0,8 мом, свободный оскрил...
Помогите разобраться с 1 скринингом (кровь+УЗИ) Помогите пожалуйста разобраться с...
Результаты скрининга в 1 триместре беременности По результатам первого скрининга в...
Неоднозначные результаты первого скрининга Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами...
Скрининг первого триместра Беременность ЭКО, дихориальная двойня с саморедукцией одного...
Делать кордоцентоз? У меня беременность третья, первые два ребенка здоровые, при первом...

13 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-03-08 10:56
Здравствуйте,
нужно видеть все заключения полностью.
0
Платная консультация
Наталья 2017-03-08 11:11
0
Наталья 2017-03-08 11:28
0
Наталья 2017-03-08 11:34
Узи
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-03-08 11:57
УЗИ, особенно на таком сроке, не способно выявлять синдромы с высокой точностью.
Риски по скринингу рассчитываются не только "по крови". Они рассчитаны по совокупности всех данных.

Такой результат является показанием к инвазивной диагностике.
Лучший вариант такой диагностики - амниоцентез, его выполняют с 16 недели.

Преимущество хорионбиопсии в том, что можно уже сейчас сделать.
0
Платная консультация
Наталья 2017-03-08 12:03
Спасибо
0
Наталья 2017-03-12 16:47
Наталья Петровна, добрый день! У меня возникло еще несколько вопросов. Решилась на инвозивные методы диагностики. Созвонилась с врачем что бы решить какой вариант выбрать амнио или биопсию хориона. Она сказала что амнио они давно не делают, а биопсия хориона это почти тоже самое, а результат будет на следующий день! Записала меня на процедуру. Но меня теперь мучают вопросы. Подскажите, могут ли мне на моем сроке (на момент анализа будет почти 15 недель) сделать именно биопсию? Читала что ее делают только до 13 недель. На сколько эта биопсия опаснее амниоцентеза и одинаковая ли информативность у бвх и амнио?
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-03-12 17:40
Здравствуйте,
технически биопсию хориона (плаценты) можно делать и после 13-15 недели.
Вероятность осложнений у амниоцентеза ниже.
С точки зрения информативности амниоцентез тоже лучше.
Но если нет специалиста по этой процедуре, то и нет смысла об этом думать.
0
Платная консультация
Наталья 2017-03-12 18:14
Спасибо Вам за оперативный ответ. Теперь становится понятнее! Хотела еще уточнить, есть ли цифры, статистика какая достоверность биопсии хориона? Нашла информацию, что около 60%.
0
Наталя Петрівна
генетик 2017-03-12 18:37
Достоверность определенного кариотипа 99%
0
Платная консультация
Наталья 2018-04-19 19:40
Прошло больше года, с момента, как я задала вопрос, хотелось бы рассказать чем все закончилось. Возможно кто-то столкнулся с такой же ситуацией, будет интересно. Решилась я на прокол, процедура не страшная и не сильно болезненная, проходит быстро. Сразу после процедуры чувствовала себя отлично%2
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-04-19 22:06
Спасибо, что написали.
А какой был результат?
0
Платная консультация
Ольга 2020-01-19 17:56
Здравствуйте! Прочитала Ваш вопрос на форуме и ответы врача, у меня похожая ситуация. Сейчас сомневаюсь по поводу инвазивных методов. Пожалуйста, поделитесь Вашей историей, какой у вас был результат?
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос