0
46 XY, inv10(g21p11)? t(10)? Трисомия 10 р прерывать беременность?
Спрашивает: Ирина
Пол: Женский
Возраст: 42 года
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, мне 42 года беременность 21 неделя, после первого скрининга хгч 5,246, РАРР-А 1,322, трисомия 21 1: 78, отправили к генетику, он сказал делать короцентоз, УЗИ первого и второго скрининга отличные, после прокола у плода кариотип: 46, XY, inv 10(g21p11)? t(10;?)? Трисомия 10 р? Генетик отправил на экспертное УЗИ, заключение: маркеры хромосомных аномалий не выявлены. Врожденные пороки развития не выявлены. Мужской пол плода. Генетик отправляет на прерывание
Похожие и рекомендуемые вопросы
Отклонения по 1 скринингу По результатам 1 скрининг узи - дали направление к генетику....
Синдром Эдвардса у плода Доктор у меня вопрос следующий! Была беременность желанная...
Скрининг цифры в mL в норме а в МоМ отклонения У меня вторая беременность, помогите...
УЗИ и биохимический анализ крови 1ск Наталья. Хочу у вас проконсультироваться прошла...
Анэмбриония и замершая беременность на ранних сроках Наталья Петровна!
Мне 35 лет...
1 скрининг при беременности Наталья Петровна. Посмотрите пожалуйста результат 1 скрининга....
Робертсоновская транслокация у плода Мне 31 год, в анамнезе 3 зам. Бер. От 1го мужа....
Оцените пожалуйста риск Трисомии Подскажите пожалуйста, у меня 6-я беременность, жду...
Не визуализируется носочная кость Помогите, пожалуйста, правильно понять анализ. Не...
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...
ТВП 6 мм, какие шансы? Два дня назад делала скрининг первого триместра, результаты...
Беременость при трисомии половой хромосомы Х Уважаемая Наталья Петровна! Мне 39 лет,...
Прошу помочь расшифровать результаты1 скрининга Помогите, пожалуйста расшифровать...
Риск патологий по скринингу Расшифруйте, пожалуйста, результаты анализов. Правда ли...
Какие анализы сдать после замершей беременности Подскажите, пожалуйста, какое пройти...
Кариотипирование супругов Наталья Петровна.
Хотим с мужем провериться на кариотипирование...
Беременность и патологии Мне исполнился 41 год в этом месяце, супругу 55 лет. У меня...
Лечение гиперплазии хориона клексаном Была на узи в 12 недель, поставили гиперплазию...
Возрастной риск трисомии 21 выше популяционного Наталья Петровна! Заранее благодарна...
32 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
У Вас очень неоднозначная ситуация.
Первый скрининг сделан поздно, крайний срок это 13 недель+6 дней, и срок определяется по КТР.
Вам проведено исследование на 14 +3 неделе, его вообще не должны были делать.
Кариотип плода может быть и патологичным и вариантом нормы, нужны уточняющие анализы.
Решение принимать Вам, исходя из Ваших приоритетов.
Первый скрининг сделан поздно, крайний срок это 13 недель+6 дней, и срок определяется по КТР.
Вам проведено исследование на 14 +3 неделе, его вообще не должны были делать.
Кариотип плода может быть и патологичным и вариантом нормы, нужны уточняющие анализы.
Решение принимать Вам, исходя из Ваших приоритетов.
0
Платная консультация
Ирина 2017-12-29 12:20
Нам предлагают сделать кариотип мужу и мне, что мне этот анализ может дать? А какие патологии могут быть у ребёнка? Будьте добры ответьте
0
Может быть, что такая особенность кариотипа есть у Вас или у мужа. Тогда это просто семейная особенность - вариант нормы.
О патологиях сложно сказать.
О патологиях сложно сказать.
0
Платная консультация
Ирина 2017-12-29 12:34
А про какие ещё уточняющие анализы вы пишите? Если у меня или у мужа будет такой же кариотип, то патологий у ребёнка не будет, он будет просто носителем как и мы? Или я неправильно понимаю, мне в нашем городе гинетик ничего не объяснил, сразу сказал на прерывание идти, вот пишу, а слезы катятся, уже столько выплакала
0
Ирина 2017-12-29 12:44
Наталья Петровна и ещё будте добры и скажите пожалуйста УЗИ отклонения не покажет?
0
Если у Вас или мужа будет похожий кариотип, то велика вероятность, что и у ребенка вариант нормы. Но гарантии дать сложно.
Лучше всего сделать еще один уточняющий анализ ребенку - молекулярным методом, но этот анализ не везде доступен и он дорогой.
Лучше всего сделать еще один уточняющий анализ ребенку - молекулярным методом, но этот анализ не везде доступен и он дорогой.
0
Платная консультация
Я из другой страны и не знаю где у Вас. Ищите самостоятельно.
Названия этого анализа такие: array CGH или сравнительная геномная гибридизация.
Названия этого анализа такие: array CGH или сравнительная геномная гибридизация.
0
Платная консультация
УЗИ это важное обследование, но оно не всесильно.
Иначе ничего кроме него не делали бы.
Иначе ничего кроме него не делали бы.
1
Платная консультация
Ирина 2017-12-29 13:07
Наталья Петровна, спасибо Вам огромное, что не оставили без внимания мой вопрос, с наступающим Вас Новым годом, всего Вам самого наилучшего
1
Ирина 2018-01-17 14:08
Наталья Петровна готов наш кариотип и у меня 46 XX, inv 10 (g21p11), а у плода 46 XY, inv10 (g21p11) какие прогнозы у нас? Будте добры ответьте
0
Как я и писала выше, это очень улучшает прогноз.
Скорее всего это просто особенность кариотипа.
Скорее всего это просто особенность кариотипа.
0
Платная консультация
Ирина 2018-01-17 14:36
Наталья Петровна, а риск какой примерно, что может быть патология? Или все таки подумать о прерывании? Делали снова мне экспертное УЗИ все отлично у нас по УЗИ
0
По тем данным, которые имеются, вообще нет ни одного основания думать о патологии.
По этому, рекомендовать прерывание, да еще на таком сроке - просто нельзя.
По этому, рекомендовать прерывание, да еще на таком сроке - просто нельзя.
0
Платная консультация
Ирина 2018-01-17 15:10
Мне просто тут заключение гинетик сделал: риск рождения ребёнка с врожденной патологией (в том числе с поражением ЦНС) в пределах 5-10% и мой перинатолог говорит, что это очень высокий риск
0
Ирина 2018-01-17 15:18
Она говорит, что 5-10% это большой риск и нужно прерывать беременность вот я и спросила про процент риска и прерывать ли мне?
0
Ирина, неоткуда брать проценты.
Еще раз - из тех данных, которые имеются - ничего не говорит в пользу патологии.
Вы, я надеюсь, понимаете, что это не одно и тоже, что "патология исключена". Понимаете?
Вам сделаны не все возможные обследования: упущен скрининг, нет анализа кариотипа молекулярным методом (он редкость и его интерпретация тоже бывает сложной). Но это не повод фантазировать какие-то проценты.
Еще раз - из тех данных, которые имеются - ничего не говорит в пользу патологии.
Вы, я надеюсь, понимаете, что это не одно и тоже, что "патология исключена". Понимаете?
Вам сделаны не все возможные обследования: упущен скрининг, нет анализа кариотипа молекулярным методом (он редкость и его интерпретация тоже бывает сложной). Но это не повод фантазировать какие-то проценты.
0
Платная консультация
Ирина 2018-01-17 16:00
Спасибо Вам, Наталья Петровна! Буду верить своему малышу и верить, что он будет здоровый! И буду молиться, чтобы все было хорошо, я же нормальный здоровый человек, хотя такая же хромосома
0
Ирина 2018-01-17 16:12
Наталья Петровна, и ещё можно вопрос какие могут быть отклонения именно по 10 хромосоме?
0
Нет такого "именно по 10 хромосоме".
Если есть микроперестройка, которую не видно на таком анализе кариотипа, то могут быть какие-то отклонения. Какие точно - сложно сказать.
Если есть микроперестройка, которую не видно на таком анализе кариотипа, то могут быть какие-то отклонения. Какие точно - сложно сказать.
0
Платная консультация